Was verursacht das 18q-Syndrom?
18q-Syndrom resultiert aus einer Deletion eines Teils des Chromosoms 18. Die Größe der Deletion ist jedoch nicht konsistent und so kann eine unterschiedliche Anzahl von Genen verloren gehen (bis zu 500). Darüber hinaus scheint es in einigen Fällen, dass nur einige der Zellen im Körper die Deletion tragen. Beide Faktoren können zu großen Unterschieden in der Schwere und den Symptomen des 18q-Syndroms führen.
Zum größten Teil scheint das 18q-Syndrom spontan zu entstehen, was bedeutet, dass es nicht von Elternteil zu Kind weitergegeben wird., Daher erhöht ein Kind mit 18q-Syndrom nicht unbedingt die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweites Kind die Störung hat. Es wurden jedoch einige Fälle des familiären 18q-Syndroms beschrieben, bei denen die Störung vererbt zu sein schien.
Es wurde keine direkte Verbindung zu einem einzelnen Gen bei der Deletion von Chromosom 18 für alle Symptome des 18q-Syndroms hergestellt. Da wiederum mehrere Gene verloren gehen können, ist es möglich, dass verschiedene Symptome aus dem Verlust verschiedener Gene resultieren., Viele Wissenschaftler haben vorgeschlagen, dass die Leukodystrophie Manifestationen der Störung (reduzierte weiße Substanz des zentralen Nervensystems) ist ein Ergebnis des Verlustes eines Gens namens Myelin Basic Protein (MBP). Das aus diesem Gen produzierte Protein ist ausschließlich in Oligodendrozyten vorhanden, den Zellen des Zentralnervensystems, die Myelin produzieren. Der Verlust von MBP bei Mäusen führt zu Anomalien bei der Myelinbildung, die die Theorie stützen, dass der Verlust von MBP zumindest teilweise für die Leukodystrophie verantwortlich ist.
Was sind die Symptome des 18q-Syndroms?,
Wie bei vielen Leukodystrophien können die Symptome des 18q-Syndroms von Fall zu Fall dramatisch variieren; einige sind nur leicht betroffen, während andere stark betroffen sind. Einige Symptome, die auftreten können, sind:
- Geistige Behinderung (IQ<70)
- Entwicklungsverzögerung
- Wachstumsmangel: Kleinwuchs
- Kraniofazialer Dysmorphismus: bezieht sich auf eine Anomalie des Gesichts und/oder des Kopfes. Kraniofazialer Dysmorphismus kann abnormale Wachstumsmuster des Gesichts oder Schädels umfassen und kann sowohl das Weichgewebe als auch die Knochen betreffen., Im Falle des 18q-Syndroms umfassen kraniofaziale Anomalien höchstwahrscheinlich tief liegende Augen, einen“ karpfenförmigen “ Mund, Mikrozephalie (kleiner Kopf), hervorstehende Ohren und mittelfaziale Hypoplasie (unterentwickelte mittelfaziale Regionen).,
- Gliedmaßenanomalien (einschließlich Klumpfuß, kurze Daumen)
- Augenbewegungsstörungen
- Genitalhypoplasie: unvollständige Entwicklung der Genitalien
- Hypotonie: schlechter Muskeltonus
- Schwerhörigkeit
- Herzkrankheit
- Hautmanifestationen
- Autismus
- Verhaltensprobleme: können Hyperaktivität, aggressives Verhalten, Wutanfälle umfassen
- li> Anfälle: plötzliche Episoden elektrischer Aktivität im Gehirn
- Mikrozephalie: kleiner Kopf
Wie wird das 18q-Syndrom diagnostiziert?,
Der effektivste Weg zur Diagnose des 18q-Syndroms ist eine genetische Analyse. Eine Methode, die als fluoreszierende In-Situ-Hybridisierung (FISH) bekannt ist, wird üblicherweise verwendet. DIES ist eine Möglichkeit, die Chromosomen (DNA) des Patienten zu visualisieren, und ermöglicht Ärzten zu sehen, ob ein Teil des Chromosoms fehlt.
Der Zustand kann auch teilweise mittels Magnetresonanztomographie (MRT; weitere Informationen finden Sie in unserem Merkblatt zur MRT) diagnostiziert werden., Dies kann dem Arzt Informationen über die Schwere des Myelindefekts liefern, definiert jedoch nicht allein das 18q-Syndrom.
Wie wird das 18q-Syndrom behandelt?
Eine Operation kann einige der kraniofazialen Anomalien korrigieren, die häufig beim 18q-Syndrom auftreten. Darüber hinaus ist die Behandlung des 18q-Syndroms unterstützend und kann einige der Krankheitssymptome lindern. Die Prognose ist sehr unterschiedlich.
Gibt es pränatale Tests für das 18q-Syndrom?
Das 18q-Syndrom tritt nur bei etwa 1 von 40.000 Geburten auf., Wenn jedoch ein Test angezeigt ist, kann nach einer Amniozentese ein Test durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Teil des Chromosoms 18 deletiert ist. Es sollte jedoch beachtet werden, dass das 18q-Syndrom im Allgemeinen keine Störung ist, die von Eltern auf Kind übertragen wird, so dass das Vorhandensein des 18q-Syndroms bei einem Familienmitglied möglicherweise nicht auf das relative Risiko eines Kindes mit 18q-Syndrom hinweist.
Wie ist die Forschung auf 18q-Syndrom voran in Richtung eine bessere Behandlung und Versorgung der Patientinnen und Patienten?,
Viele Wissenschaftler versucht, zu identifizieren, die eine Korrelation zwischen Genen, dass sind Teil der Löschung in 18q-Syndrom und die Symptome gesehen. Wenn Wissenschaftler die Gene in der delettierten Region genauer untersuchen, erfahren sie möglicherweise mehr über die Funktion dieser Gene. Dieses Wissen könnte Wissenschaftlern Ideen geben, wie sie die Behandlung oder Diagnose verbessern können.