Aktualisierte AAP-Richtlinien zum Neugeborenen-Screening und zur Therapie bei angeborener Hypothyreose

Ergebnisse und Diagnose

Abnormale Testergebnisse sollten sofort dem zuständigen Arzt mitgeteilt werden, damit Nachuntersuchungen angeordnet werden können. Aufgrund des möglichen fehlerhaften Tests sollten die serumfreien Thyroxin – (FT4) – und TSH-Spiegel unabhängig von den Ergebnissen des Neugeborenen-Screenings bestimmt werden, wenn klinische Symptome und Anzeichen auf eine Hypothyreose hindeuten.,

NIEDRIGE T4 UND ERHÖHTE TSH (PRIMÄRE HYPOTHYREOSE)

Alle Säuglinge mit einer niedrigen T4-Konzentration und einer TSH-Konzentration von mehr als 40 mU pro L gelten als angeborene Hypothyreose und sollten sofort bestätigt werden Serumtest. Die Behandlung mit Ersatz-Levothyroxin (LT4) sollte eingeleitet werden, sobald Bestätigungsproben entnommen wurden, ohne auf die Ergebnisse zu warten (siehe Abschnitte Management und Behandlung).

Wenn die TSH-Konzentration leicht erhöht ist, aber weniger als 40 mU pro L, sollte ein zweiter Screening-Test an einer neuen Probe durchgeführt werden., Sollten die Ergebnisse interpretiert werden, mit Alters-entsprechenden normativen Werte (TSH-Referenzbereich bei zwei bis sechs Wochen alt, die häufigste Zeitraum für die Wiederholung der Prüfungen, in der Regel ist 1.7 9.1 mU pro L). Etwa 10 Prozent der Kinder, die mit bestätigt angeborene Hypothyreose haben TSH-Werte zwischen 20 und 40 mU pro L.

NORMALE T4 UND ERHÖHTE TSH

Hyperthyrotropinämie ist durch hohe TSH-Konzentrationen in der Neugeborenenperiode mit normalen Konzentrationen von T4 und FT4 gekennzeichnet. Es kann durch eine vorübergehende oder dauerhafte Schilddrüsenanomalie oder eine verzögerte Reifung der Hypothalamus-Hypophysen-Achse verursacht werden und tritt häufiger bei Säuglingen mit Down-Syndrom auf. Die Notwendigkeit einer Therapie ist umstritten.,

Obwohl die TSH-Konzentrationen in den ersten Lebensmonaten typischerweise höher sind, gelten anhaltende basale TSH-Konzentrationen von mehr als 10 mU pro L nach einem Alter von zwei Wochen im Allgemeinen als abnormal und sollten behandelt werden. Säuglinge, die keine Behandlung erhalten, sollten eine wiederholte Messung von FT4 und TSH nach zwei und vier Wochen mit Beginn der Behandlung durchführen, wenn die Ergebnisse anormal bleiben.

NIEDRIGE T4-UND NORMALE TSH-Werte

Normale TSH-Werte mit niedrigen T4-Werten (d. H.,, zwei Standardabweichungen unter dem Mittelwert; normalerweise weniger als 10 mcg pro dL für Neugeborene) tritt bei etwa 3 bis 5 Prozent der Neugeborenen auf und kann auf eine Schilddrüseninsuffizienz hinweisen. Es ist häufiger bei Frühgeborenen oder Kranken Säuglingen. Mögliche Ursachen sind hypothalamische Unreife (insbesondere bei Frühgeborenen), Proteinbindungsstörungen wie TBG-Mangel, zentrale Hypothyreose oder primäre Hypothyreose mit verzögerter TSH-Erhöhung. Konstante Infusionen von Dopamin oder hochdosierten Glukokortikoiden können TSH hemmen und niedrige T4-Konzentrationen verursachen., Midline-Gesichtsanomalien, Hypoglykämie, Mikrophallus oder visuelle Anomalien sollten auf eine Hypothalamus-Hypophysen-Anomalie hindeuten. Septooptische Dysplasie sollte bei Säuglingen mit klinischen Symptomen von Hypopituitarismus und Blindheit oder Mittelliniendefekten des Gehirns vermutet werden.

Die optimale Nachsorge ist unklar. Zu den Optionen gehören keine weiteren Tests, Follow-up-Filterpapiertests, bis der T4-Spiegel normal ist, und die Messung der FT4-und TSH-Konzentrationen an einer zweiten Blutprobe. FT4-Werte und Ergebnisse des Schilddrüsenfunktionstests sind jedoch normalerweise normal.,

Die Behandlung mit LT4 hat keinen nachgewiesenen Nutzen, außer bei Säuglingen mit zentraler Hypothyreose oder verzögerter TSH-Erhöhung. Bei der Entscheidung, ob weitere Tests durchgeführt werden sollen, sollten Ärzte die Vorteile der Erkennung seltener Erkrankungen gegen die Kosten und psychologischen Auswirkungen auf die Familie abwägen.

NIEDRIGE T4-UND VERZÖGERTE TSH-ERHÖHUNG

Eine verzögerte TSH-Erhöhung tritt häufiger bei Säuglingen mit niedrigem Geburtsgewicht und kritisch Kranken auf. Serum-TSH-Spiegel bei diesen Säuglingen steigen in den ersten Wochen nach der Geburt auf Konzentrationen an, die für eine primäre Hypothyreose charakteristisch sind., Zweite Screenings sind keine Routine. Serum-FT4 – und TSH-Tests müssen jedoch bei Säuglingen mit sehr niedrigen T4-Konzentrationen und bei Personen mit Hypothyreose-Risiko durchgeführt werden (z. B. familiäre Dyshormogenese, Anzeichen einer Hypothyreose). Eineiige Zwillinge sollten im Alter von zwei Wochen eine zweite Probe entnehmen lassen, um eine mögliche fetale Blutmischung zu berücksichtigen. Säuglinge mit persistierender Hyperthyrotropinämie nach sechs Wochen sollten eine Schilddrüsenhormonersatztherapie mit Wiederholungstests nach drei Jahren erhalten.,

VORÜBERGEHENDE TSH-ERHÖHUNG

Selten können abnormale Screening-Ergebnisse durch vorübergehende Hypothyreose verursacht werden, und die Ergebnisse von Follow-up-T4-und TSH-Tests sind normal. Ursachen für vorübergehende Hypothyreose sind fetale Exposition gegenüber mütterlichen Antithyreoidika, pränatale oder postnatale Exposition gegenüber überschüssigen Iodiden und Jodmangel. Die transplazentare Passage von mütterlichen thyrotropinrezeptorblockierenden Antikörpern (TRBAbs) ist selten, sollte jedoch vermutet werden, wenn bei mütterlicher Vorgeschichte eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse oder frühere betroffene Kinder vorliegen. Nabelschnurblut kann auf Schilddrüsenanomalien getestet werden., Erhöhte T4-und TSH-Spiegel, die aus mütterlichen Antithyreoidika resultieren, normalisieren sich typischerweise innerhalb von ein bis drei Wochen ohne Behandlung.