Ein Team von mehr als 2.800 Wissenschaftlern, darunter mehrere vom MIT, hat seine wissenschaftliche Beschreibung der fertigen menschlichen Genomsequenz veröffentlicht und seine Schätzung der Anzahl der menschlichen proteinkodierenden Gene von 35.000 auf nur 20.000-25.000 reduziert, eine überraschend niedrige Zahl für unsere Spezies.
Im Okt., 21 Ausgabe der Natur, Forscher mit dem International Human Genome Sequencing Consortium beschreiben das Endprodukt des Human Genome Project, die 13-jährigen Bemühungen, die in den menschlichen Chromosomen kodierten Informationen zu lesen. Eines der zentralen Ziele der Bemühungen war es, alle Gene zu identifizieren, die im Allgemeinen als DNA-Abschnitte definiert sind, die für bestimmte Proteine kodieren.,
Die Natur-Papier strenge wissenschaftliche Beweise dafür, dass die Genom-Sequenz erzeugt, die durch das Human-Genom-Projekt hat sowohl die hohe Reichweite und Genauigkeit erforderlich, um durchzuführen sensible Analysen, wie diejenigen, die sich auf die Anzahl der Gene, segmentale Duplikationen beteiligt Krankheit, und die „Geburt“ und „Tod“ der Gene im Laufe der evolution.
„Die menschliche Genomsequenz übertrifft unsere Erwartungen hinsichtlich Genauigkeit, Vollständigkeit und Kontinuität bei weitem., Es spiegelt das Engagement von Hunderten von Wissenschaftlern wider, die gemeinsam an einem gemeinsamen Ziel arbeiten-eine solide Grundlage für die Biomedizin im 21st Jahrhundert zu schaffen“, sagte Eric Lander, Direktor des Broad Institute of MIT und Harvard und Professor am Department of Biology des MIT.
Francis S. Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute (NHGRI), sagte: „Erst vor einem Jahrzehnt dachten die meisten Wissenschaftler, dass Menschen etwa 100.000 Gene hätten., Als wir vor drei Jahren den Arbeitsentwurf der menschlichen Genomsequenz analysierten, schätzten wir, dass es etwa 30.000 bis 35.000 Gene gab, was viele überraschte. Diese neue Analyse reduziert diese Zahl noch weiter und liefert uns das bisher klarste Bild unseres Genoms.“In den Vereinigten Staaten wird das International Human Genome Sequencing Consortium von NHGRI und dem Department of Energy (DOE) geleitet.
Die Natur-Papier bietet auch die wissenschaftliche Gemeinschaft mit einem peer-review-Beschreibung der finishing Prozess, und eine Beurteilung der Qualität des fertigen menschlichen Genoms., Die Bewertung bestätigt, dass die fertige Sequenz jetzt mehr als 99 Prozent des euchromatischen (oder genhaltigen) Teils des menschlichen Genoms abdeckt und auf eine Genauigkeit von 99,999 Prozent sequenziert wurde-10 mal genauer als das ursprüngliche Ziel.
„Fertig“ bedeutet nicht, dass die menschliche Genomsequenz perfekt ist. Im Gegensatz zu den im Juni 2000 angekündigten 150.000 Lücken im Arbeitsentwurf bleiben 341 Lücken in der Sequenz bestehen. Die jetzt verfügbare Technologie kann diese Lücken nicht ohne weiteres schließen; Dies erfordert mehr Forschung und neue Technologien.,
Auf die menschliche Genomsequenz und ihre Anmerkungen kann über mehrere öffentliche Genombrowser zugegriffen werden, einschließlich der GenBank am National Center for Biotechnology Information.
Das International Human Genome Sequencing Consortium umfasst Wissenschaftler aus 20 Institutionen in sechs Ländern. Die fünf größten Sequenzierungszentren befinden sich am Baylor College of Medicine, dem Broad Institute of MIT und Harvard, dem DOE Joint Genome Institute, der Washington University School of Medicine und dem Wellcome Trust Sanger Institute.,
Eine Version dieses Artikels erschien am 10. November 2004 im MIT Tech Talk (Download PDF).