Wenn Sie dies lesen,dann haben Sie wahrscheinlich mit einer gemeinsamen Genmutation diagnostiziert worden, die vermutlich für mehrere Fehlgeburten verantwortlich sein. Dies ist eine komplexe Diskussion und unvollständig. Eine ausführliche Diskussion wäre etwa 40 Seiten lang. Mein Ziel ist es, Ihnen ein grundlegendes Verständnis für die Schwangerschaft zu vermitteln.
Was Ist MTHFR?,
MTHFR (5,10-Methylentetetetrafolat – Reduktase-was für ein Schluck…) ist ein spezifisches Gen, das auf einem bestimmten Chromosom in jeder Zelle in jeder Person gefunden wird Das MTHFR-Gen produziert ein Enzym, das für einen mehrstufigen Prozess verantwortlich ist, der die Aminosäure Homocystein in eine andere Aminosäure, Methionin, umwandelt. Insbesondere reduziert MTHFR irreversibel 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat. 5-Methyltetrohydrofolat wird letztendlich in Methionin umgewandelt, um Proteine und andere wichtige Verbindungen herzustellen., Wenn das MTHFR-Enzym „Fehlfunktionen“ aufweist, wird der Prozess gesichert, so dass der Homocysteinspiegel (der als toxische Aminosäure angesehen wird) ansteigt. Erhöhtes Homocystein kann Entzündungen in Blutgefäßen verursachen und das Risiko einer mikroskopischen Gerinnselbildung erhöhen.
Was ist eine MTHFR-Mutation?
Eine abnormale Veränderung der Genstruktur, eine Mutation genannt, des MTHFR-Gens kann eine Störung der normalen Funktion des MTHFR-Enzyms verursachen, Homocystein abzubauen.
Die beiden häufigsten MTHFR-Genmutationen treten an bestimmten Stellen auf, die als „Positionen“ entlang des Gens bezeichnet werden., Die, auf die wir im Allgemeinen testen, befindet sich an Position 677. An dieser Stelle unterscheidet sich ein Aminosäurebasispaar dadurch, dass Cytosin durch Thymin ersetzt wird. Diese Mutation wird daher als C677T bezeichnet.Eine weitere Mutation, auf die wir testen, tritt an Position 1298 auf. An dieser Stelle wird Adenin durch Cytosin ersetzt und wird daher als A1298C bezeichnet.
MTHFR-Mutationen sind häufig. Die Mutationen können „heterozygot“ sein, dh sie treten nur an einem Strang oder „Allel“ des Chromosoms auf, orthey kann „homozygot“ sein und an beiden Allelen auftreten., Die Häufigkeit einer heterozygoten C677T-Mutation ist häufig und tritt in etwa 35% der Bevölkerung auf. Die homozygote C677T-Mutation beträgt etwa 5-10% der Bevölkerung. Eine Mutation in A1298T ist häufiger, aber im Allgemeinen weniger problematisch. Die homozygote Sorte A1298T tritt in 9% der Bevölkerung auf. Eine weitere Mutation betrifft sowohl die Allele C677T als auch A1298T. Dies ist ein „zusammengesetzter heterozygoter“ Zustand, der bei etwa 17% der Bevölkerung auftritt.
Okay, genug von MTHFR Science 101…
Wie wirkt sich MTHFR auf die Schwangerschaft aus?,
Wenn das MTHFR-Gen eine Fehlfunktion aufweist, kann sich Homocystein sowohl im Herz-Kreislauf-System als auch in der Schwangerschaft aufbauen und Probleme verursachen. Zu diesem Zeitpunkt beschränken wir diese Diskussion auf die Auswirkungen auf die Schwangerschaft.
Einige MTHFR-Mutationen sind schwerwiegender als andere, was ihre Fähigkeit angeht, Probleme während der Schwangerschaft zu verursachen. Insbesondere Frauen mit Mehrlingsschwangerschaftsverlusten haben mit größerer Wahrscheinlichkeit eine MTHFR-Genmutation.
Die Assoziation von MTHFR und rezidivierendem Schwangerschaftsverlust ist umstritten., Einige Kliniker und Forscher glauben, dass die Mutationen Blutgerinnsel zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Gebärmutterwand verursachen können, in einem Bereich, der als „Mutter-Plazenta-Schnittstelle mit niedrigem Fluss“ bezeichnet wird, wodurch der Transport lebenswichtiger Nahrung zum sich entwickelnden Fötus verhindert wird. Dies tritt normalerweise früh in der Schwangerschaft auf, wenn der Embryo oder Fötus am anfälligsten ist.
Es ist unwahrscheinlich, dass der genaue Mechanismus, wie sich MTHFR auf den Schwangerschaftsverlust auswirkt, in naher Zukunft ausgearbeitet wird., Infolgedessen müssen Frauen und Kliniker verstehen, dass es kein festgelegtes „Standard of Care“ – Protokoll für den Umgang mit wiederkehrenden Fehlgeburten bei Vorliegen einer MTHFR-Mutation gibt.
Welche Therapie gibt es für Frauen mit MTHFR-Mutationen?
Zwei Szenarien, die meiner Meinung nach von der Therapie profitieren, umfassen die homozygote C677T-Mutation und die sogenannte „zusammengesetzte heterozygote“ Mutation: heterozygot für C677T und A1298T.,
In diesen Situationen habe ich das Gefühl, dass die tägliche Verabreichung von gerinnungshemmenden Arzneimitteln Heparin oder Lovenox die beste Hoffnung für Frauen mit einem wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust in der Vorgeschichte gibt. Der gewünschte Effekt besteht darin, die Gerinnselbildung zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Gebärmutterwand zu verhindern. Da der Zustand Schwangerschaften frühzeitig zu beeinflussen scheint, ist es sinnvoll, die Behandlung frühzeitig zu beginnen und weit über das erste Trimester hinaus fortzusetzen. Weniger klar ist, wie lange die Behandlung fortgesetzt werden soll. Weitere Behandlungen sind die tägliche Verabreichung von aspirin in niedrigen Dosen (St. Joseph ‚ s chewable aspirin 81mg oder Generika).,
Um Lovenox und Aspirin bei der Behandlung von Frauen mit dieser Erkrankung zu ergänzen, haben wir im frühesten Teil der Schwangerschaft zusätzliche Folsäure empfohlen, da der MTHFR-Zustand dazu neigt, die Folatproduktion unvollständig zu stören. Auch hier ist Folat wichtig, um den Homocysteinspiegel zu senken, was vor Gerinnselbildung schützt. Dieser Vorteil wurde jedoch weniger gut untersucht. Derzeit gibt es Produkte, die „überspringen“, Bereitstellung von Folat, das biologisch aktiv ist, ohne die Umwandlung über das MTHFR-Enzym., Wir empfehlen L-5methyltetrahydrofolat oder L-5 Methylfolat über eine verschreibungspflichtige Stärke pränatale Vitamin oder L-5methlytetrahydrofolat (L-5-MTHF, L-5 Methylfolat) erhalten OTC oder durch eine Vielzahl von verschiedenen Unternehmen. Suchen Sie jedoch nach reinen, nicht nach Mischungen, die R-5-Methylfolat enthalten.
Auch hier gibt es keinen konkreten evidenzbasierten Standard, der uns führt. Ich werde in der Regel konservativer sein und länger mit Lovenox in der ersten erfolgreich behandelten Schwangerschaft einer Frau behandeln und dann die Behandlung etwas früher in nachfolgenden Schwangerschaften abbrechen., Auch dies ist tendenziell ein Phänomen des ersten bis frühen zweiten Trimesters.
Wenn Sie Fragen zu diesem Zustand haben, zögern Sie bitte nicht, uns zu fragen.