Zusammenfassung
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) ist eine seltene Prionenkrankheit, die häufig autosomal dominant vererbt wird von einer Mutation im Prionprotein (PRNP) – Gen. Die Hashimoto-Enzephalopathie (HE) ist durch eine Enzephalopathie gekennzeichnet, die mit Antithyroidperoxidase (TPO) – oder Antithyroglobulin (Tg) – Antikörpern assoziiert ist., Diese beiden Zustände weisen charakteristisch unterschiedliche klinische Präsentationen mit dramatisch unterschiedlichem klinischen Verlauf und Ergebnissen auf. Hier präsentieren wir einen Fall von FFI, der IHN nachahmt. Eine Frau in ihren 50ern präsentiert mit sich verschlechternder Verwirrung, Halluzinationen, Zittern und Bein Idioten. Bei mehreren mütterlichen Verwandten wurde FFI diagnostiziert,bei der Patientin jedoch ein negativer Gentest auf PRNP. MRT von Gehirn, Hals-und Brustwirbelsäule waren unauffällig, mit Ausnahme von Anzeichen einer früheren zervikalen transversalen Myelitis. Die Zerebrospinalflüssigkeitsanalyse war normal. Anti-TPO und anti-Tg-Antikörper erhöht waren., Sie wurde auf Steroiden für mögliche ER begonnen und zeigte Verbesserung der Symptome. Nach der Entlassung kehrten die Ergebnisse ihres PRNP-Gentests für Variante p. Asp178Asn positiv zurück.