Ursprünglich von Marinus Rulandus in 1597,2 benigne rolandische Epilepsie (BRE) beschrieben, wird als idiopathisches, lokalisationsbedingtes epileptisches Syndrom klassifiziert. Es ist gekennzeichnet durch:
- nächtliche generalisierte Anfälle mit wahrscheinlichem fokalem Beginn
- tägliche partielle Anfälle aus dem unteren rolandischen Bereich
- ein EEG-Muster bestehend aus einem midtemporal-zentralen Spike-Focus3-16
Sowohl tagsüber als auch nachts können Anfälle auftreten, obwohl bei den meisten Kindern die Anfälle normalerweise während des Schlafes auftreten., Mehr als die Hälfte der Kinder mit BRE haben nur nächtliche Anfälle.14 Ungefähr 15% haben Anfälle während des Schlafes und im Wachzustand, und 10% bis 20% haben sie allein im Wachzustand.17 Die Zunahme der Anfallsinzidenz während des Schlafes verläuft parallel zur Zunahme der Spikes, die während der Schläfrigkeit und des Schlafes auf dem EEG beobachtet werden.
Die Störung beginnt immer in der Kindheit. Die Altersspanne reicht von 3 bis 13 Jahren, wobei die Spitzeninzidenz zwischen dem 7.und 8. Lebensjahr auftritt.14 Es ist etwas häufiger bei Jungen als bei Mädchen.,4,5,17,18 Die meisten betroffenen Kinder haben normale Intelligenz und normale Befunde bei der neurologischen Untersuchung.18
Die Störung ist in der Regel familiär. Fünfzig Prozent der nahen Verwandten (Geschwister, Kinder und Eltern der Probanden) zeigen die EEG-Anomalie im Alter zwischen 5 und 15 Jahren. Vor 5 und nach 15 Jahren ist die Penetranz gering und nur wenige Patienten zeigen die Anomalie. Nur 12% der Patienten, die die EEG-Anomalie erben, haben klinische Anfälle., Das EEG-Merkmal von midtemporalen Zentralspitzen wurde mit Chromosom 15q15 in Verbindung gebracht, aber die Epilepsie scheint eine multifaktorielle Vererbung zu haben.19
Die Diagnose des Syndroms, die von der Anamnese und den EEG-Merkmalen des Patienten abhängt, ermöglicht es dem Kliniker, dem Patienten und den Eltern einen rationalen Plan für Behandlung, genetische Beratung und Prognose anzubieten.
Das Syndrom wird aufgrund des charakteristischen Merkmals partieller Anfälle, an denen die Region um den unteren Teil der rolandischen Fissur beteiligt ist, als rolandische Epilepsie bezeichnet., Das gleiche Syndrom wird manchmal als gutartige Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes (BCAA) bezeichnet.
Merkmale von Anfällen
Lombroso20 beschrieb die charakteristischen Merkmale von Anfällen in BRE:
- somatosensorische Stimulation der Mund-Mundhöhle
- Sprachstillstand
- Erhaltung des Bewusstseins
- übermäßige Speichelzusammenlegung
- tonische oder tonisch-klonische Aktivität des Gesichts
Seltener wird die somatosensorische Empfindung wird sich auf das Gesicht oder den Arm ausbreiten. Selten kommt es zu einem typischen Jacksonian-Marsch tonischer oder tonisch-klonischer Aktivität.,
Obwohl die somatosensorische Aura ziemlich häufig ist, wird eine Vorgeschichte dieses Symptoms häufig nicht ausgelöst, insbesondere bei jungen Patienten.20
Motorische Phänomene während der Tagesangriffe sind normalerweise auf eine Körperseite beschränkt und umfassen tonische, klonische oder tonisch-klonische Ereignisse. Diese Angriffe betreffen am häufigsten das Gesicht, obwohl Arm und Bein beteiligt sein können. Obwohl sich Anfälle selten verallgemeinern, wenn der Patient wach ist, können die sensorischen oder motorischen Phänomene im Verlauf des Angriffs die Seiten wechseln.,Der Sprachstillstand kann zu Beginn des Anfalls oder während seines Verlaufs auftreten. Das Bewusstsein wird bei Tagesangriffen selten beeinträchtigt.
Nach dem Anfall kann das Kind Taubheit, Nadeln oder „Elektrizität“ in Zunge, Zahnfleisch und Wange auf einer Seite spüren. Postiktale Verwirrung und Amnesie sind bei gutartiger rolandischer Epilepsie ungewöhnlich.
Bei nächtlichen Anfällen ist das erste Ereignis typischerweise klonische Bewegungen des Mundes, zusammen mit Speichelfluss und gurgelnden Geräuschen aus dem Hals. Sekundäre Verallgemeinerung des nächtlichen Anfalls ist üblich., Die anfängliche fokale Komponente des Anfalls kann ziemlich kurz sein, so dass Eltern diesen Teil des Anfalls möglicherweise nicht sehen. Einige nächtliche Anfälle bleiben teilweise und verallgemeinern sich nicht. Es ist wahrscheinlich, dass die Häufigkeit von Anfällen während des Schlafes unterreportiert wird.
Die Anfallsfrequenz bei gutartiger rolandischer Epilepsie ist typischerweise niedrig. 4,17,18 Lerman17 gibt an, dass 10% bis 13% der Kinder unabhängig von der medikamentösen Therapie nur einen Anfall haben werden. In einer Studie mit 100 Patienten mit gutartiger rolandischer Epilepsie stellten Lerman und Kivity18 fest, dass 13 der Patienten nur einen Anfall und 66 seltene Anfälle hatten., 21% der Patienten hatten jedoch häufige Anfälle. Status epilepticus ist extrem selten in dieser Störung.
Patienten mit eindeutig typischen klinischen und EEG-Merkmalen benötigen keine CT oder MRT.
Elektroenzephalographie
BRE zeichnet sich durch ein sehr ausgeprägtes EEG-Muster aus. Die charakteristische interiktale EEG-Abnormalität ist ein diphasischer Spike mit hoher Amplitude und einer ausgeprägten folgenden langsamen Welle (siehe EEG)., Die Spikes (<70 Millisekunden) oder scharfen Wellen (<200 Millisekunden) erscheinen einzeln oder in Gruppen in der midtemporalen (T3, T4) und zentralen (rolandic) Region (C3, C4). Wenn bipolare Aufzeichnungsmontagen verwendet werden, können die Spitzen in der zentralen oder midtemporalen Region am deutlichsten auftreten und treten normalerweise synchron in beiden Regionen auf. Obwohl sie typischerweise in beiden Regionen vorhanden sind, können sie manchmal von einem zum anderen wechseln oder nur in der midtemporalen oder zentralen Region gesehen werden.,
Die rolandischen Entladungen treten typischerweise nur in der Kindheit auf und erreichen ihren Höhepunkt im Alter von etwa 10 Jahren.
Die Spikes können auf eine Hemisphäre beschränkt sein oder bilateral auftreten. Der Spike-Fokus ist bei etwa 60% der Patienten einseitig. In 40% gibt es bilaterale Spike-Foci entweder auf dem anfänglichen EEG oder auf nachfolgenden Aufnahmen.17 Einseitige Spikes haben bei Patienten mit diesem Syndrom für beide Hemisphären keine Vorherrschaft. Wenn bilateral, können die Spikes synchron oder asynchron, symmetrisch oder asymmetrisch sein.
Rolandische Spitzen treten normalerweise auf normalem Hintergrund auf., Wenn die Spikes jedoch häufig auftreten, kann es im Bereich der Spikes zu einer fokalen Verlangsamung kommen. Dieses „Pseudoslowing“ ist sekundär zu den langsamen Wellen, die die Spikes begleiten.
Die Spikes werden oft durch Schlaf aktiviert.21,22 Bei etwa 30% der Kinder mit BRE treten Spikes nur im Schlaf auf.21 Schlafzustände sind in BRE normalerweise normal. Einige Aufzeichnungen zeigen generalisierte Spike-Wave-Entladungen ohne begleitende klinische Anzeichen von Abwesenheitsanfällen.22 Diese diffusen Spike-and-Wave Entladungen, die gelegentlich im Wachzustand auftreten können, werden durch den Schlaf stark aktiviert.,22 Die meisten Kinder mit BRE, die Spike-Wave-Entladungen während des Schlafes haben, haben keine typischen Krampfanfälle.
Adaptiert von: Holmes GL. Klassifikation der Anfälle und der Epilepsien. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Die umfassende Bewertung und Behandlung von Epilepsie. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
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