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Einzel-gen-Erkrankungen sind unter den meisten gut verstanden, genetische Störungen gegeben theirstraightforward Vererbung Muster (rezessiv oder dominant) und relativ einfache geneticetiology. Obwohl die meisten dieser Krankheiten selten sind, insgesamt betreffen sie Millionenvon Amerikanern. Einige der häufigsten Einzelgenerkrankungen sind Mukoviszidose, Hämochromatose, Tay-Sachs und Sichelzellenanämie.,

Obwohl diese Krankheiten hauptsächlich durch ein einziges Gen verursacht werden, können mehrere verschiedene Mutationenkann zur gleichen Krankheit führen, jedoch mit unterschiedlichem Schweregrad und Phänotyp. Aber eventdie gleiche Mutation kann zu leicht unterschiedlichen Phänotypen führen. Dies kann Durchunterschiede in der Umgebung des Patienten und/oder andere genetische Variationen verursacht werden, die den Krankheitsphänotyp oder-ausgang beeinflussen können. Es wurde beispielsweise gezeigt, dass andere Gene den zystischen Fibrose-Phänotyp bei Kindern, die dieselbe CFTR-Mutation tragen, modifizieren., Darüber hinaus können bei einigen Erkrankungen wie Galaktosämie Mutationen in verschiedenen Genen zu ähnlichen Phänotypen führen.

Genetische Tests stehen für viele einzelgenetische Störungen zur Verfügung, jedoch ist die klinische Untersuchung in der Differentialdiagnose besonders bei Patienten ohne Familienanamnese äußerst wichtig. Bei einigen genetischen Erkrankungen können Patienten oft wegen ihrer behandelt werdenSymptome oder modifizieren ihre Ernährung, um das Auftreten von Symptomen zu verhindern, wenn sie in einem frühen Alter diagnostiziert werden(Neugeborenen-Screening)., Trotz Fortschritten im Verständnis der genetischen Ätiologieund verbesserter diagnostischer Fähigkeiten stehen jedoch keine Behandlungen zur Verfügung, um Krankheiten vorzubeugenoder das Fortschreiten der Krankheit für eine Reihe dieser Störungen zu verlangsamen.

Einige nützliche Ressourcen zu Lesezeichen gehören Genetik und OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) ist eine Online-Datenbank für Gentests, die Informationen über Bedingungen und Labortests liefert., Die Online-MendelianInheritance im Menschen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) Datenbank ist acomprehensive Ressource, die Informationen über die genetische ätiologie, clinicalsymptoms, und eine Bibliographie. Von über 5.000 bekannten genetischen Zuständen ist die molekulare Basis in fast 2.000 bekannt.