co způsobuje 18Q-syndrom?
18Q-syndrom je výsledkem delece části chromozomu 18. Velikost delece však není konzistentní a tak lze ztratit různý počet genů (až 500). Kromě toho se v některých případech zdá, že odstranění nesou pouze některé buňky v těle. Oba tyto faktory mohou vést k velkým rozdílům v závažnosti a příznacích 18Q-syndromu.
z větší části se zdá, že 18Q-syndrom vzniká spontánně, což znamená, že není předán z rodiče na dítě., Proto mít jedno dítě se syndromem 18Q nemusí nutně zvyšovat pravděpodobnost, že druhé dítě bude mít poruchu. Bylo však popsáno několik případů familiárního syndromu 18Q, kde se zdá, že porucha byla zděděna.
Žádné přímé spojení do jednoho genu v delecí chromozomu 18 byla provedena pro všechny příznaky 18q-syndrom. Opět, protože může dojít ke ztrátě několika genů, je možné, že různé příznaky vyplývají ze ztráty různých genů., Mnoho vědců naznačilo, že projevy leukodystrofie poruchy (snížená bílá hmota centrálního nervového systému) jsou důsledkem ztráty genu nazývaného myelinový základní Protein (MBP). Protein produkovaný z tohoto genu je přítomen výhradně v oligodendrocytech, což jsou buňky centrálního nervového systému, které produkují myelin. Ztráta MBP na myších výsledky abnormality v tvorbu myelinu, což podporuje teorii, že ztráta MBP je alespoň částečně zodpovědný za leukodystrofie.
jaké jsou příznaky 18Q-syndromu?,
stejně jako u mnoha leukodystrofií se příznaky 18Q-syndromu mohou případ od případu dramaticky lišit; některé jsou pouze mírně ovlivněny, zatímco jiné jsou vážně postiženy. Některé příznaky, které by mohly být s nimiž se setkávají, patří:
- Mentální retardace (IQ<70)
- Vývojové zpoždění
- Růst nedostatek: malého vzrůstu
- Kraniofaciální dysmorphism: odkazuje k abnormality obličeje a/nebo hlavy. Kraniofaciální dysmorfismus může zahrnovat abnormální růstové vzorce obličeje nebo lebky a může zahrnovat měkkou tkáň i kosti., V případě 18q-syndrom, kraniofaciální abnormality, s největší pravděpodobností bude zahrnovat hluboké-set oči, „kapr ve tvaru“ v ústech, mikrocefalie (malá hlava), prominentní uši, a midfacial hypoplazie (zaostalé midfacial regionů).,
- abnormality Končetin (včetně koňskou nohou, krátké palce)
- pohyb Očí poruchy
- Genitální hypoplazie: neúplné vývoj pohlavních orgánů
- Hypotonie: chudí svalový tonus
- sluchové postižení
- onemocnění Srdce
- Kožní projevy
- Autismem
- Problémy s Chováním: možná patří hyperaktivita, agresivní chování, záchvaty vzteku
- Záchvaty: náhlé příhody elektrické aktivity v mozku
- Mikrocefalie: malá hlava
Jak je 18q-Syndrom diagnostikován?,
nejúčinnějším způsobem diagnostiky 18Q-syndromu je genetická analýza. Běžně se používá metoda známá jako fluorescenční in Situ hybridizace (ryby). Ryba je způsob vizualizace chromozomů (DNA) pacienta a umožňuje lékařům zjistit, zda chybí nějaká část chromozomu.
podmínka může být také částečně diagnostikována pomocí zobrazování magnetickou rezonancí (MRI; další informace naleznete v našem informačním listu na MRI)., To může poskytnout lékaři informace o závažnosti myelinové vady, i když sám o sobě nedefinuje 18Q-syndrom.
jak se léčí syndrom 18q?
chirurgie může opravit některé kraniofaciální abnormality, které se často vyskytují u 18Q-syndromu. Kromě toho je léčba syndromu 18Q podpůrná a může zmírnit některé příznaky onemocnění. Prognóza je velmi pestrá.
existuje prenatální testování na 18Q-syndrom?
18Q-syndrom se objevuje pouze u přibližně 1 z každých 40 000 porodů., Pokud je však indikováno testování, může být proveden test po amniocentéze, aby se zjistilo, zda došlo k deleci části chromozomu 18. Nicméně, je třeba poznamenat, že 18q-Syndrom není obecně porucha, která se předává z rodiče na dítě, takže přítomnost 18q-Syndrom v člena rodiny, nemusí být orientační relativní riziko dítěte s 18q-Syndrom.
jak probíhá výzkum syndromu 18q směrem k lepší léčbě a péči o pacienty?,
mnoho vědců se pokouší identifikovat korelaci mezi geny, které jsou součástí delece v 18Q-syndromu a viděnými příznaky. Jak vědci podrobněji studují geny v oblasti, mohou se dozvědět více o funkci těchto genů. Tyto znalosti by mohly vědcům poskytnout představy o tom, jak zlepšit léčbu nebo diagnózu.