Aktualizováno AAP Pokynů na novorozenecký Screening a Terapie Kongenitální Hypotyreózy

Výsledky a Diagnóza

Abnormální výsledky testů by měly být okamžitě oznámeny odpovědným lékařem tak, aby navazující testování mohou být uspořádány. Vzhledem k potenciálu chyb při testování by měly být hladiny tyroxinu bez séra (FT4) a TSH stanoveny bez ohledu na výsledky screeningu novorozenců, pokud klinické příznaky a příznaky naznačují hypotyreózu.,

NÍZKÉ T4 A ZVÝŠENÉ TSH (PRIMÁRNÍ HYPOTYREÓZA)

Všechny děti s nízkou koncentrace T4 a TSH koncentraci větší než 40 mU / L jsou považovány za vrozené hypotyreózy a měl by mít okamžitý potvrzující sérum testování. Náhradní léčba levothyroxinem (LT4) by měla být zahájena, jakmile budou odebrány potvrzující vzorky, aniž by se čekalo na výsledky (viz sekce řízení a léčba).

Pokud je koncentrace TSH mírně zvýšená, ale nižší než 40 mU na L, měl by být na novém vzorku proveden druhý screeningový test., Výsledky by měly být interpretovány pomocí normativních hodnot vhodných pro věk (referenční rozsah TSH ve věku od dvou do šesti týdnů, nejběžnější období opakovaného testování, obvykle je 1,7 až 9,1 mU na L). Přibližně 10 procent dětí s potvrzenou kongenitální hypotyreózou mají hodnoty TSH mezi 20 a 40 mU na L

NORMÁLNÍ T4 A ZVÝŠENÉ TSH

Hyperthyrotropinemia je charakteristická vysoká koncentrace TSH v novorozeneckém období s normální koncentrace T4 a FT4. Může to být způsobeno přechodnou nebo trvalou abnormalitou štítné žlázy nebo zpožděným dozráváním osy hypotalamus-hypofýza a je častější u kojenců s Downovým syndromem. Potřeba terapie je kontroverzní.,

i když koncentrace TSH v prvních několika měsících života jsou obvykle vyšší, přetrvávající bazální koncentrace TSH vyšší než 10 mU / L po dvou týdnech věku obecně jsou považovány za abnormální a měla by být léčena. Kojenci, kteří nedostávají léčbu, by měli mít opakované měření FT4 a TSH ve dvou a čtyřech týdnech se zahájením léčby, pokud výsledky zůstanou abnormální.

nízká T4 a normální TSH

normální hladiny TSH s nízkými hodnotami T4 (tj.,, dvě standardní odchylky pod průměrem; obvykle méně než 10 mcg na dL pro novorozence) se vyskytuje u přibližně 3 až 5 procent novorozenců a může naznačovat nedostatečnost štítné žlázy. Je častější u předčasně narozených nebo nemocných dětí. Možné příčiny jsou hypotalamus nezralosti (zejména u předčasně narozených dětí), protein vázající poruchy, jako je nedostatek TBG, centrální hypotyreóza, nebo primární hypotyreózy s opožděným elevace TSH. Konstantní infuze dopaminu nebo glukokortikoidů s vysokou dávkou mohou inhibovat TSH, což způsobuje nízké koncentrace T4., Abnormality obličeje ve střední linii, hypoglykémie, mikrofalus nebo vizuální abnormality by měly naznačovat abnormalitu hypotalamus-hypofýza. Septooptická dysplazie by měla být podezřelá u kojenců s klinickými příznaky hypopituitarismu a slepoty nebo defektů střední linie mozku.

optimální sledování není jasné. Možnosti zahrnují žádné další testování, následné testování filtračního papíru, dokud nejsou hladiny T4 normální, a měření koncentrací FT4 a TSH na druhém vzorku krve. Hodnoty FT4 a výsledky testů funkce štítné žlázy jsou však obvykle normální.,

léčba LT4 nemá žádný prokázaný přínos s výjimkou kojenců s centrální hypotyreózou nebo zpožděným zvýšením TSH. Při rozhodování o tom, zda pokračovat v dalším testování, by lékaři měli zvážit výhody detekce vzácných stavů proti nákladům a psychologickému dopadu na rodinu.

nízká T4 a zpožděná Nadmořská výška TSH

zpožděná Nadmořská výška TSH je častější u kojenců s nízkou porodní hmotností a u kriticky nemocných. Hladiny TSH v séru u těchto kojenců se v prvních týdnech po narození zvyšují na koncentrace charakteristické pro primární hypotyreózu., Druhé projekce nejsou rutinní. Sérové testy FT4 a TSH však musí být provedeny u kojenců s velmi nízkými koncentracemi T4 a u dětí s rizikem hypotyreózy (např. familiární dyshormogeneze, příznaky naznačující hypotyreózu). Monozygotická dvojčata by měla mít druhý vzorek odebraný ve věku dvou týdnů, aby se zohlednil potenciální míchání krve plodu. Kojenci s přetrvávající hypertyrotropinemií po šesti týdnech by měli dostávat substituční terapii hormonů štítné žlázy s opakovaným testováním po třech letech věku.,

přechodné zvýšení TSH

zřídka mohou být abnormální výsledky screeningu způsobeny přechodnou hypotyreózou a výsledky následného testování T4 a TSH jsou normální. Příčiny přechodné hypotyreózy zahrnují vystavení plodu do mateřské tyreostatika, prenatální nebo postnatální expozice nadbytku jodidů a jódu. Transplacentární průchod mateřské thyrotropin receptor-blokující protilátky (TRBAbs) je vzácné, ale měla by být podezřelé, pokud je z matčiny minulosti autoimunitní onemocnění štítné žlázy nebo předchozí postižených dětí. Pupečníková krev může být testována na abnormality štítné žlázy., Zvýšené T4 a TSH vyplývající z mateřské tyreostatika obvykle vrátí do normálu během jednoho až tří týdnů bez léčby.