Původně popsal Marinus Rulandus v 1597,2 benigní rolandic epilepsie (BRE) je klasifikována jako idiopatické, lokalizace-související epileptický syndrom. To se vyznačuje tím, že:
- noční generalizované záchvaty pravděpodobné, ohnisková nástupem
- denní parciální záchvaty vyplývající z nižší rolandic oblasti
- EEG vzorec skládající se z midtemporal-střední hrot focus3-16
denní a noční záchvaty mohou nastat, i když u většiny dětí záchvaty se obvykle vyskytují v průběhu spánku., Více než polovina dětí s BRE má pouze noční záchvaty.14 přibližně 15% má záchvaty během spánku a během bdění a 10% až 20% je má pouze v bdělém stavu.17 zvýšení výskytu záchvatů během spánku rovnoběžně s nárůstem hrotů pozorovaných během ospalosti a spánku na EEG.
porucha začíná vždy během dětství. Věkové rozmezí je od 3 do 13 let, přičemž nejvyšší výskyt se vyskytuje mezi 7.a 8. rokem života.14 je to poněkud častější u chlapců než u dívek.,4,5,17,18 nejvíce postižených dětí má normální inteligenci a normální nálezy na neurologickém vyšetření.18
porucha je obvykle familiární. Padesát procent blízkých příbuzných (sourozenci, děti a rodiče probandů) demonstruje abnormalitu EEG ve věku od 5 do 15 let. Před 5 a po 15 letech věku je penetrance nízká a jen málo pacientů vykazuje abnormalitu. Pouze 12% pacientů, kteří zdědí abnormalitu EEG, má klinické záchvaty., EEG rys midtemporálních centrálních hrotů byl spojen s chromozomem 15q15, ale zdá se, že epilepsie má multifaktoriální dědičnost.19
Diagnóza syndromu, který závisí na historii pacienta a EEG funkce, umožňuje, aby lékař nabídnout pacientovi a rodičům racionální plán léčby, genetické poradenství a prognózu.
syndrom se nazývá rolandická epilepsie kvůli charakteristickému rysu parciálních záchvatů zahrnujících oblast kolem spodní části Rolandické trhliny., Stejný syndrom se někdy nazývá benigní dětská epilepsie s centrotemporálními hroty (BCECTS).
Vlastnosti záchvatů
Lombroso20 popsány charakteristické rysy záchvaty v BRE:
- somatosenzorické stimulace ústní-dutiny ústní
- řeč zatčení
- zachování vědomí
- nadměrné sdílení sliny
- tonické nebo tonicko-klonické činnost obličeje
Méně často, somatosenzorické čití se šíří na obličej nebo paži. Zřídka se objeví typický jacksonovský pochod tonické nebo tonicko-klonické aktivity.,
přestože je somatosenzorická aura poměrně častá, anamnéza tohoto příznaku často není vyvolána, zejména u mladých pacientů.20
motorické jevy během denních útoků jsou obvykle omezeny na jednu stranu těla a zahrnují tonické, klonické nebo tonicko-klonické události. Tyto útoky nejčastěji zahrnují obličej, i když se může jednat o ruku a nohu. Ačkoli záchvaty zřídka zobecňují, když je pacient vzhůru, smyslové nebo motorické jevy mohou během útoku změnit strany.,16 zatčení řeči může nastat na začátku záchvatu nebo během jeho průběhu. Vědomí je zřídka narušeno během denních útoků.
po záchvatu může dítě cítit necitlivost, kolíky a jehly nebo „elektřinu“ v jazyku, dásních a tváři na jedné straně. Postiktální zmatenost a amnézie jsou neobvyklé u benigní rolandické epilepsie.
u nočních záchvatů je počáteční událostí obvykle klonické pohyby úst spolu se slinováním a bublavými zvuky z krku. Sekundární zobecnění nočního záchvatu je běžné., Počáteční ohnisková složka záchvatu může být poměrně krátká, takže rodiče nemusí vidět tuto část záchvatu. Některé noční záchvaty zůstávají částečné a zobecňují se. Je pravděpodobné, že frekvence záchvatů během spánku je nedostatečně hlášena.
frekvence záchvatů u benigní rolandické epilepsie je obvykle nízká. 4,17,18 Lerman17 uvádí, že 10% až 13% dětí bude mít pouze jeden záchvat, bez ohledu na farmakoterapii. Ve studii 100 pacientů s benigní rolandickou epilepsií zjistili Lerman a Kivity18, že 13 pacientů mělo pouze jeden záchvat a 66 mělo vzácné záchvaty., 21% pacientů však mělo časté záchvaty. Status epilepticus je u této poruchy extrémně vzácný.
pacienti s jasně typickými klinickými a EEG funkcemi nepotřebují CT nebo MRI.
elektroencefalografie
BRE se vyznačuje velmi výrazným vzorem EEG. Charakteristickou interiktální EEG abnormalitou je vysoká amplituda, obvykle difázický hrot s prominentní následující pomalou vlnou (viz EEG)., Hroty (<70 milisekund) nebo ostré vlny (<200 milisekund) se objevují jednotlivě nebo ve skupinách na midtemporal (T3, T4) a centrální (rolandic) region (C3, C4). Když bipolární záznam fotomontáže jsou použity, hroty se mohou objevit nejvýznamnějších ve střední nebo midtemporal regionu a obvykle se vyskytují synchronně v obou regionech. Ačkoli se obvykle vyskytují v obou regionech, občas se mohou posunout z jednoho do druhého nebo být vidět pouze v midtemporálním nebo centrálním regionu.,
rolandické výboje se obvykle vyskytují pouze v dětství, vrcholí přibližně ve věku 10 let.
hroty mohou být omezeny na jednu hemisféru nebo se vyskytují bilaterálně. Ostří je jednostranné u asi 60% pacientů. Ve 40% jsou bilaterální ohniska špiček buď na počátečním EEG, nebo na následných nahrávkách.17 jednostranné hroty nemají převahu ani pro hemisféru u pacientů s tímto syndromem. Když jsou bilaterální, hroty mohou být synchronní nebo asynchronní, symetrické nebo asymetrické.
Rolandické hroty se obvykle vyskytují na normálním pozadí., Pokud se však hroty vyskytují často, může se v oblasti hrotů objevit fokální zpomalení. Tento „pseudoslowing“ je sekundární k pomalým vlnám doprovázejícím hroty.
hroty jsou často aktivovány spánkem.21,22 u přibližně 30% dětí s BRE se hroty objevují pouze ve spánku.21 spánkové stavy jsou obvykle normální v BRE. Některé záznamy ukazují generalizované výboje spike-wave bez souběžných klinických příznaků záchvatů nepřítomnosti.22 tyto difúzní výboje spike-and-wave, které se mohou občas vyskytnout během bdělého stavu, jsou silně aktivovány spánkem.,22 většina dětí s BRE, které mají výboje spike-wave během spánku, nemá typické záchvaty nepřítomnosti.
upraveno z: Holmes GL. Klasifikace záchvatů a epilepsie. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Komplexní hodnocení a léčba epilepsie. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
se svolením od Elseviera (www.elsevier.com)