CHARGE syndrom je porucha, která postihuje mnoho oblastí těla. POPLATEK je zkratka pro několik funkcí běžné v poruchy: kolobom, srdeční vady, atrézie choanae (také známý jako choanal atrézie), retardace růstu, genitální abnormality a abnormality ucha. Vzor malformací se u jedinců s touto poruchou liší a mnohočetné zdravotní problémy mohou být v dětství život ohrožující., Postižení jedinci mají obvykle několik hlavních charakteristik nebo kombinaci hlavních a menších charakteristik.
hlavní charakteristiky CHARGEOVA syndromu jsou u této poruchy časté a vyskytují se méně často u jiných poruch. Většina jedinců s CHARGE syndrom mají mezeru nebo díru v jedné ze struktur oka (kolobom), který tvoří během časného vývoje. Kolobom může být přítomen v jednom nebo obou očích a může narušit vidění člověka v závislosti na jeho velikosti a umístění. Někteří postižení jedinci mají také neobvykle malé nebo nedostatečně rozvinuté oči (mikroftalmie)., V mnoha lidí s CHARGE syndrom, jedna nebo obě nosní dírky se zúžily (choanal stenóza) nebo zcela zablokován (choanal atrézie), který může způsobit potíže s dýcháním. Postižení jedinci mají často lebeční nerv
abnormality. Lebeční nervy vystupují přímo z mozku a rozšířit v různých oblastech hlavy a krku, ovládající pohyb svalů a přenos smyslových informací., Abnormální funkce některých hlavových nervů může způsobit problémy s polykáním, obličeje ochrnutí, pocit vůně, která je snížena (hyposmie) nebo zcela chybí (anosmie), a mírné až hluboké ztráty sluchu. Lidé s CHARGE syndrom, také mají obvykle střední a vnitřní ucho abnormality, které mohou přispět k slyšení problémy, a neobvykle tvarované vnější uši.
zatímco u této poruchy jsou běžné drobné charakteristiky CHARGEOVA syndromu, jsou také často přítomny u lidí bez poruchy., Drobné vlastnosti patří srdeční vady; pomalý růst začíná v pozdním dětství; opožděný vývoj motorických dovedností, jako je sezení nepodporované a chůzi; a otvor ve rtu (rozštěp rtu) s nebo bez otvoru ve střeše úst (rozštěp patra). Postižení jedinci mají často hypogonadotropním hypogonadismu, který ovlivňuje produkci hormonů, které přímé sexuální vývoj., Jako výsledek, muži s CHARGE syndromem se často rodí s neobvykle malý penis (mikropenis) a nesestouplé varle (kryptorchismus). Abnormality vnějších genitálií jsou u postižených žen pozorovány méně často. Puberta může být neúplná nebo zpožděná u postižených mužů a žen. Další menší funkce CHARGE syndrom je tracheo píštěl, která je abnormální spojení (píštěl) mezi jícnem a průdušnicí., Většina lidí s CHARGE syndrom mají také charakteristické rysy obličeje, včetně čtvercového tvaru obličeje a rozdíly ve vzhledu mezi pravé a levé strany obličeje (obličejové asymetrie). Postižení jedinci mají širokou škálu kognitivních funkcí, z normální inteligenci, aby hlavní poruchami učení s chybějící řeči a špatná komunikace.,
Méně běžné funkce CHARGE syndrom patří ledvinové abnormality; imunitního systému problémy, abnormální zakřivení páteře (skolióza nebo kyfóza); a abnormality končetin, jako jsou prsty navíc, nebo prsty (polydaktylie), chybějící prsty nebo prsty (oligodactyly), směrem dovnitř a nahoru otáčení chodidla (koňskou nohu), a abnormality dlouhých kostí rukou a nohou.