SCD je skupina dědičných poruch červených krvinek. Zdravé červené krvinky jsou kulaté a pohybují se malými krevními cévami, aby přenášely kyslík do všech částí těla. U někoho, kdo má SCD, se červené krvinky stávají tvrdými a lepkavými a vypadají jako zemědělský nástroj ve tvaru C zvaný „srp“. Srpkovité buňky umírají brzy, což způsobuje neustálý nedostatek červených krvinek. Také, když cestují malými krevními cévami, uvíznou a ucpávají průtok krve., To může způsobit bolest a další vážné problémy, jako je infekce, akutní hrudní syndrom a mrtvice.
Typy SCD
Následující jsou nejběžnější typy SCD:
HbSS
Lidé, kteří mají tuto formu SCD zdědit dvě srpkovité geny („S“), jeden od každého rodiče. To se běžně nazývá srpkovitá anémie a je obvykle nejzávažnější formou onemocnění.
HbSC
Lidé, kteří mají tuto formu SCD zdědit srpkovitého genu („S“) od jednoho rodiče a druhého rodiče gen pro abnormální hemoglobin nazývá „C“., Hemoglobin je protein, který umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík do všech částí těla. To je obvykle mírnější forma SCD.
HbS beta thalasémií
Lidé, kteří mají tuto formu SCD zdědí jeden srpkovitého genu („S“) od jednoho rodiče a jeden gen pro beta thalasémií, jiný typ anémie, od druhého rodiče. Existují dva typy beta thalassémie: „0 “ a“+“. Ti s HBs beta 0-thalassemií mají obvykle těžkou formu SCD., Lidé s HBs beta + – thalassemií mají tendenci mít mírnější formu SCD.
k Dispozici jsou také několik vzácných druhů SCD:
HbSD, HbSE, a HbSO
Lidé, kteří mají tyto formy SCD zdědí jeden srpkovitého genu („S“) a jeden gen z abnormální typ hemoglobinu („D“, „E“, nebo „O“). Hemoglobin je protein, který umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík do všech částí těla. Závažnost těchto vzácnějších typů SCD se liší.,
Zvláštnost Srpkovité Buňky (SCT)
Hba
Lidé, kteří mají SCT zdědí jeden srpkovitého genu („S“) od jednoho rodiče a jednoho normálního genu („A“) od druhého rodiče. Toto se nazývá srpkovitá buňka (SCT). Lidé s SCT obvykle nemají žádné známky nemoci a žijí normální život, ale mohou tuto vlastnost předat svým dětem. Kromě toho existuje několik, neobvyklé zdravotní problémy, které mohou potenciálně souviset se srpkovitou vlastností.
Další informace o srpovité buňce “
příčina SCD
SCD je genetický stav, který je přítomen při narození., Dědí se, když dítě dostane dva srpkovité geny—jeden od každého rodiče.
diagnóza
SCD je diagnostikována jednoduchým krevním testem. Nejčastěji se vyskytuje při narození během rutinních novorozeneckých screeningových testů v nemocnici. Kromě toho může být SCD diagnostikována před narozením.
protože děti s SCD mají zvýšené riziko infekce a dalších zdravotních problémů, je důležitá včasná diagnóza a léčba.
můžete zavolat místní organizaci srpkovitých buněk a zjistit, jak se nechat otestovat.,
Komplikace a Léčba
Lidé s SCD začít mít příznaky onemocnění během prvního roku života, obvykle kolem 5 měsíce věku. Symptomy a komplikace SCD jsou pro každou osobu odlišné a mohou se pohybovat od mírných po závažné.
neexistuje žádná jediná nejlepší léčba pro všechny lidi s SCD. Možnosti léčby se u každé osoby liší v závislosti na symptomech.
Další informace o komplikacích a léčbě “
Cure
jediným lékem na SCD je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.,
kostní dřeň je měkká tuková tkáň uvnitř středu kostí, kde se vyrábějí krevní buňky. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk je postup, který bere zdravé buňky, které tvoří krev od jedné osoby-dárce-a dává je do někoho, jehož kostní dřeň nefunguje správně.
transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk jsou velmi riskantní a mohou mít závažné vedlejší účinky, včetně smrti. Aby transplantace fungovala, musí být kostní dřeň úzkou shodou. Obvykle je nejlepším dárcem bratr nebo sestra., Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk se používají pouze v případech závažného SCD pro děti, které mají minimální poškození orgánů touto chorobou.