Dandy-Walker malformace ovlivňuje vývoj mozku, a to především rozvoj mozečku, což je část mozku, která koordinuje pohyb. U jedinců s tímto stavem se abnormálně vyvíjejí různé části cerebellum, což vede k malformacím, které lze pozorovat při lékařském zobrazování. Centrální část cerebellum (vermis) chybí nebo je velmi malá a může být abnormálně umístěna. Pravá a levá strana mozečku může být také malá., U postižených jedinců je abnormálně velká dutina naplněná tekutinou mezi mozkovým kmenem a mozkem (čtvrtá komora) a částí lebky, která obsahuje cerebellum a mozkový kmen (zadní fossa). Tyto abnormality často vedou k problémům s pohybem, koordinací, intelektem, náladou a dalšími neurologickými funkcemi.

u většiny jedinců s malformací Dandy-Walker jsou příznaky a příznaky způsobené abnormálním vývojem mozku přítomny při narození nebo se vyvíjejí během prvního roku života., Některé děti mají nahromadění tekutiny v mozku (hydrocefalus), které mohou způsobit zvýšení velikosti hlavy (makrocefalie). Až polovina postižených osob má intelektuální postižení, které se pohybuje od mírných po těžké, a osoby s normální inteligencí mohou mít poruchy učení. Děti s malformací Dandy-Walker mají často zpožděný vývoj, zejména zpoždění v motorických dovednostech, jako je procházení, chůze a koordinační pohyby., Lidé s malformací Dandy-Walker mohou zaznamenat svalovou ztuhlost a částečnou paralýzu dolních končetin (spastická paraplegie) a mohou mít také záchvaty. Zatímco vzácné, problémy se sluchem a zrakem mohou být rysy tohoto stavu.

méně často byly u lidí s malformací Dandy-Walker hlášeny jiné abnormality mozku., Tyto abnormality patří nedostatečně rozvinutá nebo chybějící tkáně spojující levé a pravé poloviny mozku (ageneze corpus callosum), sac-jako výstupek z mozku skrz otvor v zadní části lebky (týlní encefalocoele), nebo selhání některých nervových buněk (neuronů) přenést na jejich správné místo v mozku během vývoje. Tyto další malformace mozku jsou spojeny se závažnějšími příznaky a příznaky.,

Dandy-Walker malformace obvykle postihuje pouze mozek, ale problémy v jiných systémech, může zahrnovat srdeční vady, malformace urogenitálního traktu, navíc prsty nebo prsty (polydaktylie), nebo srostlé prsty nebo prsty (syndactyly), nebo abnormální obličejové rysy.

u 10 až 20 procent lidí s malformací Dandy-Walker se příznaky a příznaky stavu neobjevují až do pozdního dětství nebo do dospělosti., Tito jedinci obvykle mají jinou škálu funkcí, než ti, jichž se v dětství, včetně bolesti hlavy, nestabilní chůze, chůze, ochrnutí obličejových svalů (obrna lícního nervu), zvýšené svalové napětí, svalové křeče, a duševní a behaviorální změny. Zřídka lidé s malformací Dandy-Walker nemají žádné zdravotní problémy související s tímto stavem.

problémy související s hydrocefalem nebo komplikacemi jeho léčby jsou nejčastější příčinou úmrtí u lidí s malformací Dandy-Walker.

Articles

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *