NYU Langone lékaři jsou odborníci na diagnostiku myeloproliferativních poruch, ve kterém kostní dřeň nefunguje normálně, a produkuje příliš mnoho krevních buněk.
v Závislosti na typu myeloproliferativní onemocnění, postižené krvinky mohou obsahovat červené krvinky, které přenášejí kyslík a další živiny do těla, tkání a orgánů; bílých krvinek, které pomáhají bojovat proti infekci, a krevních destiček, které napomáhají srážení krve.,
abnormality v nezralých krvetvorných buňkách, nazývaných kmenové buňky, mohou také nastat, což způsobuje, že rostou příliš rychle. Růst těchto buněk může poškodit a zjizvit kostní dřeň. Vysoké hladiny abnormálních kmenových buněk mohou způsobit anémii, což je stav, kdy je příliš málo zdravých červených krvinek, což vede k slabosti a únavě.
lidé s myeloproliferativními poruchami nemají vždy příznaky. Rutinní krevní test však může odhalit nezdravou hladinu jedné nebo více krevních buněk, které mohou být spojeny s jednou z těchto poruch.,
Známky a Příznaky Myeloproliferativní Poruchy
Když se lidé objeví příznaky, jedná se typicky týkají typ krevních buněk úrovně, které jsou zvýšené. Obecné příznaky zvýšené produkce krevních buněk u myeloproliferativních poruch jsou únava, horečky, ztráta hmotnosti, bolest kostí a noční pocení. Abnormální hladiny krevních buněk mohou také způsobit infekce.
dalším příznakem myeloproliferativních poruch je posun produkce krevních buněk z kostní dřeně do sleziny. Výsledkem je, že slezina může být zvětšená a bolestivá, což je stav nazývaný splenomegalie., Zvětšená slezina může vyvíjet tlak na žaludek, což způsobuje pocit plnosti.
Zvýšené hladiny krevních buněk může také blokovat krevní cévy v játrech, zvyšuje krevní tlak v žíle, která spojuje trávicí soustavy do jater. Tento stav, nazývaný portální hypertenze, může způsobit zvětšení jater a zvětšení břicha.
Další možné příznaky a symptomy závisí na typu myeloproliferativní poruchy, kterou má osoba. Například zvýšené hladiny krevních destiček a červených krvinek mohou zesílit krev, což způsobuje, že někteří lidé vyvíjejí krevní sraženiny., Lidé s anémií mohou mít slabost a dušnost.
rizikové faktory pro myeloproliferativní poruchy
rizikové faktory pro myeloproliferativní poruchy jsou do značné míry neznámé, ale tyto stavy bývají spojeny s určitými genovými mutacemi.
například normální verze genu zvaného Janus kináza 2 (JAK2) produkují enzym potřebný k zapnutí a vypnutí produkce krevních buněk. Mutace v tomto genu vedou k neustálé zvýšené produkci krevních buněk.,
v Závislosti na tom, které buňky jsou stimulovány JAK2 mutace, jeden z několika typů myeloproliferativní poruchy se může vyvinout, včetně polycythemia vera, esenciální trombocytémie, primární myelofibróza.
mutace v calreticulin (CALR) gen řídí tvorbu krevních destiček, obvykle vyplývající na esenciální trombocytémie a primární myelofibrózou. Mutace v jiném genu, tzv. MPL proto-onkogenu, trombopoetinového receptoru (MPL), může zvýšit riziko esenciální trombocytémie nebo primární myelofibróza.,
Diagnostice Myeloproliferativních Poruch
Váš hematolog zeptá na vaši anamnézu, hodnotí projevy a symptomy, a používá krevní testy a studie genových mutací na diagnostice myeloproliferativních poruch.
biopsie kostní dřeně může být provedena, pokud je zapotřebí více informací.
krevní testy
krevní test kontroluje hladinu, tvar a velikost bílých krvinek, červených krvinek a krevních destiček., Hladina krevních buněk, stejně jako přítomnost určitých proteinů, hormonů nebo jiných látek v krvi, může pomoci lékařům identifikovat typ myeloproliferativní poruchy.
NYU Langone hematopathologists—lékaři, kteří studují onemocnění krve—také používají sofistikované testy se podívat na genové mutace, které jsou spojeny s různými typy myeloproliferativní poruchy.
příznaky polycythemia vera zahrnují zvýšené hladiny červených krvinek a hemoglobinu, což je protein v červených krvinkách, který nese kyslík., Nízká hladina erytropoetinu, hormonu, který stimuluje tvorbu červených krvinek, je také známkou. Mohou být také přítomny vysoké hladiny krevních destiček a bílých krvinek. Polycythemia vera je často spojena s mutací genu JAK2.
samotné vysoké hladiny krevních destiček mohou signalizovat esenciální trombocytémii. Může být také přítomna mutace genu JAK2. Někteří lidé mohou mít mutace genů CALR nebo MPL.,
Nízké hladiny červených krvinek a neobvyklé hladiny bílých krvinek a krevních destiček mohou být příznaky primární myelofibróza, ve kterém jizva tkáně v kostní dřeni vede k poklesu krvinek. Krevní destičky se mohou také objevit velké nebo malformované. S tímto stavem jsou spojeny mutace genů JAK2, CALR nebo MPL.
Aspirace Kostní Dřeně a Biopsie
Pokud krevní testy nemají potvrdit, genové mutace ve krvinek, mohou lékaři doporučit aspirace kostní dřeně a biopsie pro diagnózu.,
během tohoto postupu, při kterém se používá lokální anestetikum, lékař používá malou jehlu k odstranění tekutiny kostní dřeně z pánevní kosti v dolní části zad. On nebo ona pak používá větší jehlu k odstranění malé části pánevní kosti. Tyto buňky jsou pak odeslány do laboratoře k analýze hematopatologem, který provádí sofistikované genetické testování.
můžete jít domů ve stejný den jako postup.