Diamond-Blackfan anémie je porucha, která postihuje především kostní dřeň. Lidé s tímto stavem mají často také fyzické abnormality postihující různé části těla.
hlavní funkcí kostní dřeně je produkovat nové krevní buňky. U anémie Diamond-Blackfan selhává kostní dřeň a nedokáže vytvořit dostatek červených krvinek, které přenášejí kyslík do tkání těla., Výsledný nedostatek červených krvinek (anémie
) se obvykle projeví během prvního roku života. Příznaky anémie zahrnují únavu, slabost a abnormálně bledý vzhled (bledost).
lidé s anémií Diamond-Blackfan mají zvýšené riziko několika závažných komplikací souvisejících s jejich poruchou kostní dřeně. Konkrétně, oni mají vyšší než průměrnou šanci na rozvoj myelodysplastického syndromu (MDS), což je porucha, při které nezralé krevní buňky nedokáží vyvíjet se normálně., Jedinci s anémií Diamond-Blackfan mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny kostní dřeně známé jako akutní myeloidní leukémie (AML), typ rakoviny kostí nazývaný osteosarkom a další rakoviny.
přibližně polovina jedinců s anémií Diamond-Blackfan má fyzické abnormality., Mohou mít neobvykle malá velikost hlavy (mikrocefalie) a nízké čelní vlasové, spolu s charakteristické rysy obličeje, jako jsou široce posazené oči (hypertelorismus); zvadlý víček (ptóza); široký, plochý kořen nosu; malý, nízko posazené uši; a malou spodní čelistí (mikrognacie)., Postižených jedinců může mít také otvor ve střeše úst (rozštěp patra) s nebo bez splitu v horním rtu (rozštěp rtu). Mohou mít krátké, webbed krku; lopatky, které jsou menší a vyšší, než je obvyklé; a abnormality svých rukou, nejčastěji poškozené nebo chybějící palce. Asi třetina postižených jedinců má pomalý růst vedoucí k krátkému vzrůstu.,
Další funkce, Diamond-Blackfan anémie může zahrnovat oční problémy, jako je zákal čočky očí (šedý zákal), zvýšený tlak v očích (glaukom), nebo oči, které nevypadají ve stejném směru (strabismus). Postižení jedinci mohou mít také ledvinové abnormality; strukturální vady srdce; a, u mužů, otevření uretry na spodní straně penisu (hypospadie).
závažnost anémie Diamond-Blackfan se může lišit, a to i ve stejné rodině., Stále častěji byli identifikováni jedinci s „neklasickou“ anémií Diamond-Blackfan. Tato forma poruchy má obvykle méně závažné příznaky. Například někteří postižení jedinci mají mírnou anémii začínající později v dětství nebo v dospělosti, zatímco jiní mají některé fyzické rysy, ale žádné problémy s kostní dření.