Klasické CAH
Příznaky klasické CAH v důsledku 21-hydroxylázy deficit (nejčastější typ CAH) mohou být rozděleny do dvou typů podle jejich závažnosti: sůl plýtvání a simple virilizing (také volal non-salt wasting).1
příznaky klasického CAH v důsledku nedostatku 11-hydroxylázy jsou podobné příznakům jednoduchého virilizujícího CAH.,2 asi dvě třetiny lidí s klasickým nedostatkem 11-hydroxylázy mají také vysoký krevní tlak (hypertenze).2,3
sůl plýtvající CAH
sůl plýtvající CAH je těžká forma klasického nedostatku 21-hydroxylázy. U tohoto typu CAH dělají nadledviny příliš málo aldosteronu, což způsobuje, že tělo není schopno udržet dostatek sodíku (soli). Příliš mnoho sodíku se ztrácí v moči (tedy název „plýtvání solí“). Pokud se nediagnostikují, objeví se příznaky klasické CAH plýtvající solí během dnů nebo týdnů po narození a v některých případech dojde k úmrtí.,
Příznaky mohou zahrnovat:
- Dehydratace
- Špatné krmení
- Průjem
- Zvracení
- problémy se Srdečním rytmem (arytmie)
- Nízký krevní tlak
- Velmi nízkými hladinami sodíku
- Nízkou hladinu glukózy v krvi
- Příliš mnoho kyseliny v krvi, tzv. metabolickou acidózu (vyslovuje se setkal-uh-BOL-ik jak-jsem-DOH-sis)
- hubnutí
- Šok, stav, kdy není dostatek krve se dostane do mozku a dalších orgánů. Šok u kojenců s plýtváním solí se nazývá adrenální krize. Mezi příznaky patří zmatenost, podrážděnost, rychlá srdeční frekvence a/nebo kóma.,
I když pečlivě ošetřené, děti se solí-plýtvání CAH jsou stále na riziko adrenální krize, když se stávají nemocní, nebo jsou pod fyzickou zátěž. Tělo potřebuje více než obvyklé množství hormonů nadledvin během nemoci, zranění nebo fyzického stresu. To znamená, že dítě s CAH musí dostat více léků během těchto časů, aby se zabránilo nadledvinové krizi.
Cah plýtvající solí také zahrnuje příznaky způsobené nízkým kortizolem a vysokými androgeny. Tyto příznaky mohou zahrnovat:
- u novorozenců, vnější genitálie mohou být nejednoznačné, tj.,, není typické ženské objevují , s normální vnitřních pohlavních orgánů (vaječníky, děloha, vejcovody)
- Rozšířené v mužské genitálie novorozence
- Rozvoj některých vlastností tzv. virilizaci (vyslovuje se vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) u chlapců nebo dívek než normální věk puberty, někdy jako brzy jako věk 2 nebo 3.,p hlasu
- Selhání menstruovat, nebo abnormální či nepravidelná menstruace (ženy)
- Dobře vyvinuté svaly
- Rozšířené penis (muži)
- Neobvykle vysoký výšce jako děti, ale jsou kratší než normální jako dospělí
- Možné problémy s otěhotněním (samice)
- Nadměrné ochlupení obličeje (ženy)
- První vousy (muži)
- Těžké akné
- Benigních nádorů varlat a neplodnost (mužů)
Simple virilizing (non-salt wasting) CAH
Jednoduchý virilizující CAH je mírnější forma klasické 21-hydroxylázy deficit., Tento typ CAH zahrnuje méně závažný nedostatek aldosteronu. Proto u novorozenců neexistují žádné závažné nebo život ohrožující příznaky nedostatku sodíku. Stejně jako sůl plýtvání CAH, jednoduché virilizing CAH zahrnuje příliš málo kortizolu a příliš mnoho androgenu. Novorozenci mají obvykle nejednoznačné genitálie a malé děti obvykle vykazují virilizaci.
neklasický CAH
téměř všechny případy neklasického CAH jsou způsobeny mírným nedostatkem 21-hydroxylázy. Většina příznaků neklasické CAH souvisí se zvýšenými androgeny., Příznaky se mohou objevit v dětství, dospívání nebo v rané dospělosti.,2
Příznaky nonclassic CAH mohou zahrnovat:
- Rychlý růst v dětství a dospívání, ale menší výšku než oba rodiče
- první známky puberty
- Akné
- Nepravidelná menstruace (ženy)
- problémy Plodnosti (o 10% až 15% žen)
- Přebytek obličeje nebo těla vlasy u žen
- Muž-plešatosti (ztráta vlasů v blízkosti chrámů)
- Rozšířené penis (muži)
- Malá varlata (muži)
Někteří lidé mají nonclassic CAH a nikdy to víš protože symptomy jsou mírné.1,2,3,4,5,6