Knihkupectví (Čeština)

monogenní poruchy jsou mezi nejvíce dobře pochopil, genetické poruchy vzhledem theirstraightforward dědictví vzory (recesivní nebo dominantní) a relativně jednoduché geneticetiology. Ačkoli většina těchto onemocnění je vzácná, celkově postihují milionyameričanů. Mezi častější poruchy jednoho genu patří cystická fibróza, hemochromatóza, Tay-Sachs a srpkovitá anémie.,

přestože jsou tato onemocnění primárně způsobena jediným genem, několik různých mutacímůže vést ke stejnému onemocnění, ale s různým stupněm závažnosti a fenotypu. Ale dokoncestejná mutace může mít za následek mírně odlišné fenotypy. To může být způsobenodlišnosti v prostředí pacienta a/nebo jiné genetické variace, které mohouovlivnit fenotyp nebo výsledek onemocnění. Například byly ukázány další genymodifikovat fenotyp cystické fibrózy u dětí, které nesou stejnou mutaci CFTR., U některých poruch, jako je galaktosemie, mohou mutace v různých genech vyústitv podobných fenotypech.

Genetické testování je k dispozici pro mnoho single-genové poruchy, nicméně, clinicalexamination je velmi důležité v diferenciální diagnostice zejména v patientswith žádné rodinné historie. U některých genetických stavů mohou být pacienti často léčeni pro jejichpříznaky nebo upravit jejich stravu, aby se zabránilo nástupu příznaků, pokud jsou diagnostikovány v raném věku (screening novorozence)., Nicméně, i přes pokroky v pochopení genetické etiologyand lepší diagnostické možnosti, č. léčby jsou k dispozici, aby se zabránilo onemocnění onsetor zpomalit progresi onemocnění pro řadu těchto poruch.

některé užitečné zdroje k záložce zahrnují Genetesty a OMIM. GeneTests(http://www.genetests.org) je on-line genetické laboratoře pro testování databáze poskytováníinformací o podmínkách a laboratorní testování služby., Online MendelianInheritance v Člověku (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM), databáze je komplexní zdroj, který poskytuje informace o genetické etiologii, clinicalsymptoms, a bibliografii. Z více než 5 000 známých genetických stavů je molekulární základznámý v téměř 2 000.