Popis
Leberovu hereditární optická neuropatie (LHON) je dědičná nemoc zrakového nervu, které vede k náhlé, bezbolestné ztrátě zraku v průběhu mladé dospělosti, nejčastěji postihuje muže. Je způsobena mutacemi v genetickém kódu mitochondrií, což jsou malé podjednotky, které se nacházejí v buňce.
mitochondrie jsou také známé jako „powerhouses buňky“, protože neustále přeměňují energii uzamčenou v našem jídle na energii, kterou může buňka použít., Naše oči jsou náš největší energií, hlad orgánů a nedostatek výroby energie může vést k degeneraci a odumírání retinálních gangliových buněk (RGCs), což jsou nervové buňky, které komunikují vizuální informace do mozku. Ztráta těchto buněk vede k následné degeneraci zrakového nervu a ztrátě zraku. Je však třeba poznamenat, že významné procento lidí, kteří mají mutaci, která způsobuje LHON, nevyvíjí žádné rysy poruchy.,
Ztráta zraku v důsledku LHON může být docela alarmující zkušenosti jako ztráta centrálního vidění dárky najednou a může postupovat poměrně rychle, takže jen periferní vidění. To znamená, že většina lidí s LHON zachovat nezávislé mobility, ale nemůže soustředit na nic rovně, nebo vidět jemné detaily. Prevalence tohoto stavu je považována za přibližně 1 z 50 000 lidí na celém světě.,
Příznaky
příznaky leberova Hereditární Optická Neuropatie (LHON) obvykle v době, kdy osoba je v jejich dospívající a dvacátých let, i když v některých vzácných případech, LHON byla diagnostikována u malých dětí a u starších dospělých.
postižení jedinci obvykle nevykazují žádné příznaky, dokud se neobjeví vizuální rozmazání nebo zakalení ovlivňující jejich centrální vidění. Tyto problémy se zrakem mohou začít v jednom oku nebo obojí současně. Pokud je postiženo jedno oko, objeví se podobné příznaky v druhém oku v průměru o osm týdnů později.,
v průběhu času se vidění v obou očích zhoršuje se silnou ztrátou ostrosti a vyblednutím barevného vidění. Ztráta zraku ovlivňuje hlavně centrální vidění, které je potřebné pro úkoly, jako je čtení, řízení a rozpoznávání tváří. Následuje optická atrofie, při které se buňky optického nervu (které přenášejí vizuální informace z očí do mozku) poškodí nebo zemřou. V malém procentu případů se může centrální ztráta zraku zlepšit, ale ve většině případů je ztráta zraku trvalá.,
závažnost příznaků se může lišit od jednoho postiženého jedince k druhému, a to i ve stejné rodině, kvůli „dávkovému“ účinku. To je způsobeno skutečností, že v každé buňce máme mnoho mitochondrií. U jednoho jedince, pokud má mutaci pouze malá část mitochondrií v každé buňce, budou příznaky mírné. U jiného jedince, pokud vyšší podíl mitochondrií v každé buňce nese mutaci, budou příznaky závažnější.,
obecně je ztráta zraku jediným příznakem LHONU; existují však případy, kdy byly identifikovány další neurologické příznaky, jako jsou třes, poruchy pohybu a abnormality elektrického signálu ovlivňující srdeční tep. Toto je označováno jako“LHON plus“.
příčiny
Leberova dědičná optická neuropatie (LHON) je genetický stav. To je způsobeno mutacemi v DNA mitochondrií, powerhouses buňky, které generují energii pro buňku k použití v normální činnosti v lidském těle., V rámci této DNA, která je oddělena od DNA buňky, geny postižené mutacemi zahrnují MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L a MT-ND6. To vede k narušení výroby energie v mitochondriích. Zůstává však neznámé, jak tyto genové mutace vedou ke smrti buněk v optickém nervu, což způsobuje optickou atrofii.
LHON sleduje mitochondriální vzorec dědičnosti, který je také známý jako dědičnost matky. Pouze vaječné buňky (a nikoli spermie) přispívají mitochondrie k vyvíjejícímu se embryu, proto pouze ženy mohou předat mitochondriální podmínky svým dětem., Otcové postižení LHONEM nebo nesoucí mutace LHON nepředávají stav svým dětem.
Více informací o genetické dědičnosti naleznete v sekci genetická dědičnost.
lidé, kteří vyvíjejí LHON, často nemají rodinnou anamnézu tohoto stavu. V současné době však není možné předpovědět, kteří členové rodiny, kteří nesou mutaci, nakonec vyvinou ztrátu zraku. Více než 50% mužů a více než 85% žen s mitochondriální mutací nikdy nezažije ztrátu zraku.,
diagnóza
Leberova dědičná optická neuropatie (LHON) je diagnostikována pomocí řady hodnocení, která pomáhají při poskytování správné diagnózy.
oční lékař se zeptá na anamnézu osoby, včetně jakékoli rodinné anamnézy očních stavů. Jednotlivci obdrží klinické oční vyšetření, kde mohou být požádáni, aby číst dopisy z grafu (Snellen graf). Mohou také kontrolovat nitrooční tlak a zkoumat zrakovou ostrost a zrakové pole.
jednotlivec může obdržet řadu zobrazovacích testů., Informace o stavu lze identifikovat pomocí barevné nebo širokoúhlé fundusové fotografie (která v podstatě fotografuje zadní část oka). Fundus autofluorescence může být použita k identifikaci stresu nebo poškození pigmentového epitelu sítnice. Optická koherenční tomografie (OCT) může být také použita k posouzení různých vrstev v zadní části oka.
jedinec může mít také elektroretinogram (známý jako ERG), která se používá k vyhodnocení fungování různé typy fotoreceptorových buněk (tyčinek a čípků).,
genetický test je také důležitou součástí testování, aby byl diagnostikován správný stav. Pro lidi žijící v Irsku lze genetické testování LHONU provést prostřednictvím programu Target 5000.
genetická diagnóza
je často nemožné zjistit, jaký typ onemocnění sítnice má člověk právě tím, že se podívá do oka. Jako takový může být pro potvrzení diagnózy nutný genetický test.,
Cílové 5000 program poskytuje zdarma genetické a klinické testování, aby všechny osoby žijící v Irsku s genetickou degeneraci sítnice, včetně leberova Hereditární Optická Neuropatie (LHON). Prostřednictvím genetického screeningu osoby čekající na diagnózu a jejích rodinných příslušníků poskytne program Target 5000 podrobnější informace o povaze a dědičnosti stavu.
Jako gen-konkrétní klinické studie a léčba k dispozici, protože věděl, genetické mutace, spojené s genetickou degenerací sítnice se stane ještě důležitější., Účast v tomto programu zajišťuje, že účastníci jsou uvedeny na národním registru, z níž účastníci mohou být určeny pro klinické zkoušky a procedury a z nichž další informace o každé genetické sítnice degenerations mohou být definovány. Pro další informace o programu Target 5000 kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004 nebo e-mailem [email protected].,
Zpracování
pokrok specializované výzkumné týmy vedl k rozvoji jedna terapeutická možnost tak daleko, leberova Hereditární Optická Neuropatie (LHON), s nadějí, že přes mnoho probíhajících klinických studií, dalších procedur bude k dispozici v blízké budoucnosti. Chcete-li se dozvědět více o pokrocích v této oblasti, navštivte sekci „nejnovější výzkum“.
Raxone®**, který obsahuje účinnou látku idebenon, je jedinou možností léčby, která je v současné době k dispozici pro osoby, u kterých byla diagnostikována LHON., Předpokládá se, že pracuje zlepšením výroby energie z mitochondrií. Existují návrhy, že může být vhodný pro jednotlivce, kteří měli nedávný nástup příznaků. Tato léčba byla schválena Evropskou agenturou pro léčivé přípravky (EMA) za „výjimečných okolností“, což jí umožnilo povolit terapeutické použití, pokud neexistují úplné znalosti tohoto léku. To je způsobeno problémy při shromažďování informací z léčby používané pro vzácný stav.,
pokud jde o životní styl, lidem s diagnózou LHON se doporučuje vyhnout se alkoholu a kouření, protože to může vážně ovlivnit stav. Některá antibiotika mohou být také třeba se vyhnout, takže je důležité mluvit se svým oftalmologem, pokud užíváte některý z těchto léků.
maximalizace zbývající vize jednotlivce je zásadním krokem k přijetí a existuje mnoho pomůcek pro nízké vidění, které mohou nabídnout užitek., Obecné oko check-up jsou důležité pro lidi žijící s LHON, jak tito jedinci mohou být stále na riziko vzniku jiných druhů oční problémy, které mohou mít vliv na populaci, z nichž některé mohou být léčitelné.
bez ohledu na to, jakou úroveň vidění může mít člověk, je důležité se starat o oči. Chcete-li se dozvědět více o tom, co lze udělat pro každodenní péči o oči, navštivte naše tipy pro dobré zdraví očí.
pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.,
** boj proti slepotě neschvaluje žádný z produktů, léků, léčby nebo informací, které jsou zde uvedeny, ani na žádné z našich komunikačních platforem. Články o boji proti slepotě webové stránky a sociální média jsou určeny pouze pro informační účely. Důrazně doporučujeme, abyste se svým lékařem diskutovali o všech lécích, léčbách a/nebo produktech.
Výzkum
Výzkumné týmy učinily významné pokroky v jejich snaze získat hlubší pochopení leberova Hereditární Optická Neuropatie (LHON) a v hledání způsobů, jak cíl tento stav zlepšit kvalitu života.,
probíhá výzkum, který zkoumá jedinou aktuálně schválenou terapii, Raxone® a její použití u jedinců žijících s LHONEM. Jak to bylo schváleno Evropskou Agenturu pro léčivé Přípravky za „výjimečných okolností“, je důležité, že další informace se shromáždili, aby získali lepší pochopení léčby.
řada výzkumných týmů vyšetřuje genové terapie pro léčbu LHON. S touto technikou, výzkumníci používají malé, bezpečné viry, jejichž cílem je dodat správnou verzi genu zájmu na mitochondrie., Pokrok v přípravě genových terapií pro LHON byl však náročnější, protože bylo nutné dodat takovou terapii do mitochondrií, z nichž mohou být v jedné buňce stovky nebo tisíce. Naštěstí bylo mnoho z těchto překážek překonáno. Mnoho klinických studií založených na genové terapii má nebo v současné době zkoumá způsoby, jak opravit některé mutace mitochondriálního genu spojené s tímto stavem.
kmenové buňky jsou další oblastí vyšetřování., Kmenové buňky jsou jako prekurzorové buňky, které mají potenciál k samoobnovení a generování mnoha různých typů buněk. Kmenové buňky získané z kostní dřeně jsou vyšetřovány v klinické studii LHON, která v současné době probíhá.
Další zásahy je v současné době zkoumány v klinických studiích zahrnují činidla, která mají za cíl snížit množství toxických reaktivních forem kyslíku přítomen, což je myšlenka, že mají významnou roli v LHON rozvoj.
informace o klinických studiích lze nalézt na jejich webových stránkách a lze je vyhledávat podle stavu a umístění studie.,
Boj proti Slepotě v současné době podporuje řadu výzkumných iniciativ, které mají za cíl zlepšit diagnostiku, péči a kvalitu života osob žijících s LHON.
cílový výzkum 5000, z velké části financovaný bojem proti slepotě, si klade za cíl určit genetickou příčinu a pochopit povahu stavu v průběhu času. Prostřednictvím Targetu 5000, národní registr bude také být vyvinuty, které výrazně zlepší přístup do vhodné klinické studie a léčba pro lidi žijící v Irsku s LHON. Další informace naleznete v sekci Target 5000.,
Dr Sarah Doyle se sídlem v Trinity College Dublin je provádí studii, aby prozkoumala, zda je protein známý jako SARM1 hraje roli v degeneraci sítnice, klíčovou součástí leberova Hereditární Optická Neuropatie. Cílem této práce je dále porozumět základním mechanismům degenerace sítnice a identifikovat potenciálně nové terapeutické cíle. Chcete-li se dozvědět více o této studii, navštivte naši nejnovější sekci výzkumu.,
studie provedená profesorem Breandánem Kennedym zkoumá skupinu neuroprotektivních léků, známých jako inhibitory HDAC, pro jejich potenciál oddálit ztrátu zraku u degenerací sítnice. Tato práce se snaží identifikovat nové terapeutiky, které by mohly poskytnout významný přínos jednotlivcům. Chcete-li se dozvědět více o této studii, navštivte naši nejnovější sekci výzkumu.
pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.
podpora
příjem diagnózy může být pro každého ohromující, ale to není cesta, kterou musíte udělat sám., Existuje mnoho skupin a zdrojů, které poskytují podporu lidem žijícím s Leberovou dědičnou optickou neuropatií.
Fighting slepota nabízí bezplatnou a důvěrnou poradenskou službu (Insight Counselling). Pro další informace prosím kontaktujte [email protected] nebo volejte 01 6746496.
skupina všímavosti je také k dispozici každou středu v Úřadu pro boj proti slepotě v 11 hodin.
pro technologickou podporu a vedení se Dublinský klub pro výměnu technologií schází každé pondělí v kanceláři Fighting slepota v 11 hodin., Další klub výměny technologií se sídlem v Corku se každou sobotu setkává v Městské knihovně Cork, Grand Parade, Cork City v 11 hodin. Klub založený na korku se nesetká o víkendech o svátcích nebo o druhé sobotu v měsíci. Pro další informace prosím kontaktujte [email protected] nebo volejte 01 6746496.
Féach poskytuje podporu rodičům dětí žijících se ztrátou zraku v Irsku.
ChildVision je národní vzdělávací centrum pro děti se ztrátou zraku v Irsku.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) poskytuje podporu a služby lidem žijícím se ztrátou zraku v Irsku.
irští vodicí psi pro nevidomé pomáhají jednotlivcům a jejich rodinám dosáhnout lepší mobility a nezávislosti.
LHON Society je společnost se sídlem ve Velké Británii, která poskytuje informace a podporu těm a jejich rodinám žijícím s LHONEM.