metabolická onemocnění, zděděná: také nazývané vrozené chyby metabolismu, to jsou dědičné (genetické) poruchy biochemie. Mezi příklady patří albinismus, cystinurie (příčina ledvinových kamenů), fenylketonurie (PKU) a některé formy dny, citlivost na slunce a onemocnění štítné žlázy. To je jen velmi málo ze stovek známých vrozených chyb metabolismu.,
pokroky v diagnostice a léčbě vrozených chyb metabolismu zlepšily výhled na mnoho z těchto stavů, takže včasná diagnóza, pokud je to možné v dětství, může být užitečná.
Mnoho z vrozené poruchy metabolismu u malých dětí způsobit příznaky jako netečnost (apatie), špatné krmení, apnoe (zastavování dýchání) nebo zrychlené dýchání (rychlé dýchání), a opakující se zvracení.
všechny kojence, zejména kojence na plný úvazek, s těmito nálezy by měl lékař okamžitě vidět a zkontrolovat.,
laboratorní testování metabolických poruch se provádí u dětí, které jsou možnými kandidáty na vrozené chyby metabolismu. Toto testování může například zahrnovat:
- hladina cukru v krvi: hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi) je převládajícím nálezem v řadě vrozených chyb metabolismu.
- krevní testy na žloutenku (žloutnutí) nebo jiné důkazy o onemocnění jater: to je známka další důležité skupiny vrozených chyb metabolismu.
specifické vzorce vrozených vad charakterizují další skupinu zděděných metabolických poruch.,
velké množství, složitost a rozmanité rysy vrozených chyb metabolismu vyžadují knihu, velkou knihu, aby zvážila každou z nich v každém detailu. Zatímco většina těchto poruch je individuálně vzácná, společně představují hlavní zdroj lidských nemocí a utrpení.
termín „vrozené metabolismu“ byl vytvořen v roce 1908 Britský lékař a průkopník v lékařské genetice Sir Archibald Garrode (jehož otec také objevil klíč abnormality v metabolismu: přítomnost kyseliny močové v moči lidí s dnou).