metabolická onemocnění, zděděná: také nazývané vrozené chyby metabolismu, to jsou dědičné (genetické) poruchy biochemie. Mezi příklady patří albinismus, cystinurie (příčina ledvinových kamenů), fenylketonurie (PKU) a některé formy dny, citlivost na slunce a onemocnění štítné žlázy. To je jen velmi málo ze stovek známých vrozených chyb metabolismu.,

pokroky v diagnostice a léčbě vrozených chyb metabolismu zlepšily výhled na mnoho z těchto stavů, takže včasná diagnóza, pokud je to možné v dětství, může být užitečná.

Mnoho z vrozené poruchy metabolismu u malých dětí způsobit příznaky jako netečnost (apatie), špatné krmení, apnoe (zastavování dýchání) nebo zrychlené dýchání (rychlé dýchání), a opakující se zvracení.

všechny kojence, zejména kojence na plný úvazek, s těmito nálezy by měl lékař okamžitě vidět a zkontrolovat.,

laboratorní testování metabolických poruch se provádí u dětí, které jsou možnými kandidáty na vrozené chyby metabolismu. Toto testování může například zahrnovat:

  • hladina cukru v krvi: hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi) je převládajícím nálezem v řadě vrozených chyb metabolismu.
  • krevní testy na žloutenku (žloutnutí) nebo jiné důkazy o onemocnění jater: to je známka další důležité skupiny vrozených chyb metabolismu.

specifické vzorce vrozených vad charakterizují další skupinu zděděných metabolických poruch.,

velké množství, složitost a rozmanité rysy vrozených chyb metabolismu vyžadují knihu, velkou knihu, aby zvážila každou z nich v každém detailu. Zatímco většina těchto poruch je individuálně vzácná, společně představují hlavní zdroj lidských nemocí a utrpení.

termín „vrozené metabolismu“ byl vytvořen v roce 1908 Britský lékař a průkopník v lékařské genetice Sir Archibald Garrode (jehož otec také objevil klíč abnormality v metabolismu: přítomnost kyseliny močové v moči lidí s dnou).

Articles

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *