Pokud čtete tento, pak jste pravděpodobně byla diagnostikována společné genové mutace, která je myšlenka být zodpovědný za více potratů. Jedná se o komplexní diskusi a je neúplná. Důkladná diskuse by byla dlouhá asi 40 stran. Mým cílem je pomoci vám základní porozumění, protože se týká těhotenství.
co je MTHFR?,
MTHFR (5,10-methylentetrahydrofolát reduktázy – je to dlouhé…) je konkrétní gen nalezených na konkrétní chromozom v každé buňce v každém člověku V MTHFR genu produkuje enzym zodpovědný za multi-krokem procesu, který přeměňuje aminokyseliny homocysteinu na jiné aminokyseliny, methionin. Konkrétně MTHFR nevratně snižuje 5,10-methylentetrahydrofolát na 5-methyltetrahydrofolát. 5-methyltetrahydrofolát se nakonec převede na methionin, aby se vytvořily proteiny a další důležité sloučeniny., Když enzym MTHFR „selže“, proces se zálohuje, takže hladiny homocysteinu (považovaného za poněkud toxickou aminokyselinu) se zvyšují. Zvýšený homocystein může způsobit zánět krevních cév a zvyšuje riziko tvorby mikroskopických sraženin.
co je mutace MTHFR?
abnormální změna genové struktury, nazývaná mutace genu MTHFR, může způsobit narušení normální funkce enzymu MTHFR odbourávání homocysteinu.
obě běžné mutace genu MTHFR se vyskytují na specifických místech nazývaných „pozice“ podél genu., Ten, který obecně testujeme, se nachází na pozici 677. Na tomto místě je jeden aminokyselinový základní pár odlišný, v tom, že cytosin je nahrazen thyminem. Tato mutace se tedy nazývá C677T. další mutace, kterou testujeme, se vyskytuje v poloze 1298. Na tomto místě je adenin nahrazen cytosinem, a proto se nazývá a1298c.
MTHFR mutace jsou běžné. Mutace může být „heterozygotem“, což znamená, že se vyskytují pouze na jednom vláknu, nebo „alela“ chromozomu, nebo může být „homozygotní“, vyskytující se na obou alelách., Frekvence heterozygotní mutace c677t je běžná, vyskytuje se u přibližně 35% populace. Homozygotní mutace C677T je asi 5-10% populace. Mutace v A1298T je častější, ale je obecně méně problematická. Homozygotní odrůda a1298t se vyskytuje u 9% populace. Další mutace zahrnuje jak c677t, tak alely a1298t. Jedná se o“ složený heterozygotní “ stav, který se vyskytuje u přibližně 17% populace.
dobře, dost MTHFR Science 101…
jak MTHFR ovlivňuje těhotenství?,
Pokud Gen MTHFR nefunguje, homocystein se může vybudovat a způsobit problémy jak v kardiovaskulárním systému, tak i v těhotenství. V tuto chvíli omezíme tuto diskusi na dopad na těhotenství.
některé mutace MTHFR jsou závažnější než jiné, pokud jde o jejich schopnost způsobit problémy během těhotenství. Konkrétně ženy, které mají vícečetné Těhotenské ztráty, mají větší pravděpodobnost mutace genu MTHFR.
asociace MTHFR a opakující se ztráta těhotenství je pod velkou debatou., Někteří lékaři a vědci se domnívají, že mutace může způsobit krevní sraženiny mezi vyvíjející se placenty a děložní stěny, v oblasti zvané „nízký průtok matky-placentární rozhraní“, čímž brání dopravě životně důležitých výživy pro vyvíjející se plod. K tomu obvykle dochází na počátku těhotenství, kdy je embryo nebo plod nejzranitelnější.
je nepravděpodobné, že v blízké budoucnosti bude vypracován přesný mechanismus, jak MTHFR ovlivňuje ztrátu těhotenství., Výsledkem je, že ženy a lékaři musí pochopit, že neexistuje žádný set „standard of care“ protokol pro řešení opakovaného potratu v přítomnosti mutace MTHFR.
jaká terapie je k dispozici u žen s mutacemi MTHFR?
Dva scénáře, které jsem pocit, těžit z terapie patří C677T homozygotní mutace, a to, co se nazývá „složeného heterozygote“ mutace heterozygotní pro oba C677T a A1298T.,
V těchto situacích cítím podávání denní injekce anti-srážení léky, Heparin nebo Lovenox dát to nejlepší naděje pro ženy s anamnézou opakovaných těhotenských ztrát. Požadovaným účinkem je zabránit tvorbě sraženin mezi vyvíjející se placentou a děložní stěnou. Od stavu zdá se, že vliv těhotenství brzy, to dává smysl, aby začít léčbu předčasně a pokračovat i přes první trimestr. Méně jasné je, jak dlouho pokračovat v léčbě. Další ošetření jsou denní podávání aspirinu v nízkých dávkách (St. Joseph ‚ žvýkací aspirin 81mg nebo obecný).,
Dříve, doplnit Lovenox a aspirin v léčbě žen s touto podmínkou, doporučujeme navíc kyselinu listovou během prvních součástí těhotenství, protože MTHFR stavu, má tendenci zasahovat do listové výroby neúplně. Folát je opět důležitý při snižování hladin homocysteinu, který chrání před tvorbou sraženin. Tato výhoda však byla méně dobře studována. V současné době existují produkty, které „přeskočí dopředu“ a poskytují biologicky aktivní folát, který nepotřebuje konverzi prostřednictvím enzymu MTHFR., Doporučujeme L-5methyltetrahydrofolát nebo L-5 methylfolát prostřednictvím prenatálního vitamínu na předpis nebo L-5methyltetrahydrofolátu (L-5-MTHF, L-5 methylfolát) získaného OTC nebo prostřednictvím řady různých společností. Ale hledejte čisté, ne směsi obsahující R-5-methylfolát.
opět neexistuje žádný konkrétní standard založený na důkazech, který by nás vedl. Já obvykle být více konzervativní a zacházet s Lovenox déle v ženském první úspěšně léčit těhotenství, a pak se může léčbu ukončit poněkud dříve, v dalších těhotenstvích., Opět to bývá fenomén prvního až počátku druhého trimestru.
Máte-li jakékoli dotazy týkající se této podmínky, neváhejte se nás zeptat.