V. O. Speights, DĚLAT, FCAP, byl patolog na Scotta & Bílé Nemocnici, v Temple, Texas. Dr. Speights zemřel před odesláním konečného návrhu tohoto blogu. Sue Chang, MD, FCAP, praktikující patolog a asistent klinické profesor patologie na Město Naděje Komplexní Cancer Center v Duarte, California, upraven a dokončen obsah, který na jeho počest.,
Je to člen zdravotnického týmu, který hraje důležitou roli v diagnostice rakoviny a vytvoření léčebného plánu, který jste možná nikdy setkat tváří v tvář: patolog. Jedná se o lékaře, který analyzuje vzorky tkáně, aby provedl správnou diagnózu.
dva patologové odpovídají na otázky, proč se zdá, že rakovina někdy „běží v rodině“ a co potřebujete vědět o hodnocení vlastního zděděného rizika rakoviny.
může být rakovina zděděna?
geny obsahují informace, které vaše tělo používá k růstu a funkci., Máte 2 kopie každého genu, s 1 kopií zděděnou od každého rodiče. Někdy mohou určité mutace nebo změny genů zvýšit riziko vzniku rakoviny. Tyto mutace mohou být sporadická, jednorázová změna, ke které dochází během vašeho života. Nebo mutace mohou být zděděny od vašich rodičů.
Pokud se zdá, že určitý typ rakoviny je v rodině běžný, mohou být lékaři schopni identifikovat specifickou genetickou změnu způsobující zvýšené riziko.
tyto typy genetických změn se nazývají „dědičné rakoviny“ nebo “ dědičné rakovinové syndromy.,“Specifické laboratorní testy mohou tyto změny identifikovat dříve, než se rakovina dokonce vyvine.
příkladem zděděných genetických změn, které mohou zvýšit riziko vzniku rakoviny u člověka a v mladším věku než u jiných lidí, jsou mutace BRCA1 a BRCA2. Tyto mutace zvyšují riziko rakoviny prsu a rakoviny pankreatu u mužů i žen, riziko rakoviny vaječníků u žen a riziko rakoviny prostaty u mužů.
jaké jsou příznaky, že mohu mít dědičný syndrom rakoviny?,
mnohokrát je prvním nástrojem při detekci dědičného syndromu rakoviny rodinná anamnéza rakoviny. Znalost rodinné anamnézy pomáhá Vašemu lékaři začít přemýšlet o tom, zda mohou být možné dědičné rakovinové syndromy. Pokud máte člena rodiny, u kterého již byl diagnostikován syndrom dědičné rakoviny, mohou znát specifickou genetickou změnu, kterou by měl váš lékař zvážit. Etnický původ vašich předků může také hrát roli při určování, které rakoviny pravděpodobně zdědíte.,
některé rakoviny vypadají specificky pod mikroskopem v důsledku genetické mutace. Pokud máte rakovinu, patolog, který analyzuje vzorek tkáně, upozorní svého lékaře na možnost, že mohl být zděděn. Například určitý typ rakoviny štítné žlázy je silně spojen s familiární adenomatózní polypózou (FAP). Tento genetický stav také významně zvyšuje riziko rakoviny tlustého střeva, tenkého střeva a žaludku. Vědět o FAP znamená, že celé rodiny se mohou připojit k screeningovým programům pro včasnou detekci.,
Jak mohu být testován na dědičný syndrom rakoviny?
diagnostika dědičného rakovinového syndromu před nebo po vzniku rakoviny vyžaduje kombinaci rodinné anamnézy, genetického poradenství, genetického testování a laboratorního testování. Genetický poradce nebo klinický genetik vám může pomoci rozhodnout, zda by pro vás genetické testování bylo užitečné.
Genetické testy mohou být provedeny na vzorku čerstvé krve nebo na zachovalé tkáně, která byla dříve přijata v biopsii nebo operaci. Testovací techniky se mohou lišit a technologie se rychle vyvíjí., Některé podrobné laboratorní testy lze dokonce provést roky po počáteční diagnóze rakoviny.
co to znamená, když mám dědičný syndrom rakoviny?
mít dědičný syndrom rakoviny znamená mít zvýšené riziko vzniku rakoviny, ale nemusí to nutně znamenat, že se u vás vyvine rakovina. všichni sourozenci nebo děti, které máte, mohou sdílet stejné genetické změny a mohou být také vystaveni zvýšenému riziku., Pokud lékaři vědí, že 1 osobu v rodině dědičnou rakovinu syndrom, to může pomoci, aby ostatní v rodině si vědomi jejich potenciálu, osobní riziko vzniku rakoviny.
dobrou zprávou je, že lékařská komunita má mnoho způsobů, jak pomoci zvládnout zděděná rizika rakoviny. Mohou zahrnovat poradenství a vzdělávání, zvýšené screeningové testy a strategie snižování rizik, jako je lékařská a chirurgická léčba. Můžete být také způsobilí pro klinické studie nebo výzkumné studie zaměřené na váš specifický syndrom dědičné rakoviny.,
Tento obsah byl vytvořen a poskytován ve spolupráci s vysokou školou amerických patologů.