Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., I když hyperhomocysteinémie bylo dříve oznámeno, být rizikovým faktorem pro mnoho podmínek, zejména žilní trombózy a kardiovaskulárních onemocnění, nedávné meta-analýzy zpochybňuje, zda celoživotní mírné elevace homocysteinu má vliv na kardiovaskulární onemocnění. American College of Medical Genetics Praxe Pokyny naznačují, že jedinci s vyšší hladinou homocysteinu a dvě kopie. c.665C>T varianta mít odds ratio 1,27 pro žilní tromboembolismus., Doporučují tedy, aby genotypizace MTHFR nebyla objednána jako součást rutinního hodnocení recidivující ztráty těhotenství nebo trombofilie v důsledku pochybného klinického významu.
Výskyt: frekvenci alel c.665C>T varianta je 0.35 v Evropských Bělochů, 0,5 v Hispánci, a 0,12 v Afrických Američanů.
dědičnost: autosomálně recesivní; dvě kopie varianty c. 665c>t mohou být faktorem přispívajícím k hyperhomocysteinémii.
testované varianty: c. 665c >T (p. Ala22val) a c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnostické chyby mohou nastat v důsledku vzácných variací sekvence.
tento test byl vyvinut a jeho výkonnostní charakteristiky stanovené laboratořemi ARUP. Nebyl vyčištěn ani schválen americkým Úřadem pro potraviny a léčiva. Tento test byl proveden v certifikované laboratoři CLIA a je určen pro klinické účely. pro genetické testování se doporučuje poradenství a informovaný souhlas. Formuláře souhlasu jsou k dispozici online.