Shrnutí
Fatální familiární insomnie (FFI) je vzácné infekční onemocnění, které zpravidla dědí autosomálně dominantní vzor z mutace Prionového Proteinu (PRNP) gen. Hashimotova encefalopatie (HE) je charakterizována encefalopatií spojenou s protilátkami antithyroidní peroxidázy (TPO) nebo antithyroglobulinu (Tg)., Tyto dva stavy mají charakteristicky odlišné klinické prezentace s dramaticky odlišným klinickým průběhem a výsledky. Zde uvádíme případ napodobování FFI. Žena ve svých 50 letech měla zhoršující se zmatek, halucinace, třes a nohy. Několik mateřských příbuzných bylo diagnostikováno s FFI, ale pacient měl negativní genetické testování na PRNP. MRI mozku, krční a hrudní páteře byly nezanedbatelné, s výjimkou důkazů o předchozí cervikální příčné myelitidě. Analýza mozkomíšního moku byla normální. Anti-TPO a anti-TG protilátky byly zvýšeny., Ona byla zahájena na steroidy pro možné on a ukázal zlepšení příznaků. Po vybití se výsledky jejího genového testu PRNP vrátily pozitivní pro variantu p. Asp178Asn.