tým více než 2800 vědců, včetně několika z MIT, má zveřejněn jeho vědecký popis konečného lidského genomu sekvence, snížení jeho odhad počtu lidských protein-kódujících genů od 35.000 do pouhých 20.000-25.000, překvapivě nízký počet našich druhů.
V Oct., 21 vydání přírody, vědci s mezinárodním konsorciem pro sekvenování lidského genomu popisují konečný produkt Projektu lidského genomu, 13leté úsilí o čtení informací kódovaných v lidských chromozomech. Jedním z ústředních cílů úsilí bylo identifikovat všechny geny, které jsou obecně definovány jako úseky DNA, které kódují konkrétní proteiny.,
V Přírodě kniha nabízí pečlivý vědecký důkaz, že sekvence genomu, produkován v Lidském Genomu Projekt má i vysoké pokrytí a přesnost potřebných pro výkon citlivé analýzy, jako jsou ty, se zaměřením na počtu genů, segmentální duplikace podílí onemocnění, a „narození“ a „smrt“ genů v průběhu evoluce.
„sekvence lidského genomu daleko překračuje naše očekávání z hlediska přesnosti, úplnosti a kontinuity., To odráží odhodlání stovek vědců, kteří pracují společně na dosažení společného cíle-vytvořit pevný základ pro biomedicíně v 21. století,“ říká Eric Lander, ředitel Broad Institute of MIT a Harvardu a profesor na MIT, na Oddělení Biologie.
Francis s.Collins, ředitel Národního institutu pro výzkum lidského genomu (NHGRI), řekl: „teprve před deseti lety si většina vědců myslela, že lidé mají asi 100 000 genů., Když jsme před třemi lety analyzovali pracovní návrh sekvence lidského genomu, odhadovali jsme, že existuje asi 30 000 až 35 000 genů, což mnohé překvapilo. Tato nová analýza snižuje toto číslo ještě dále a poskytuje nám nejjasnější obraz našeho genomu.“Ve Spojených státech je mezinárodní konsorcium pro sekvenování lidského genomu vedeno NHGRI a Ministerstvem energetiky (DOE).
dokument Nature také poskytuje vědecké komunitě peer-reviewed popis dokončovacího procesu a posouzení kvality hotové sekvence lidského genomu., Hodnocení potvrzuje, že hotové sekvence nyní pokrývá více než 99 procent euchromatic (nebo gen-obsahující) část lidského genomu a byl sekvenován s přesností 99,999%–10 krát přesnější než původní cíl.
„dokončeno“ neznamená, že sekvence lidského genomu je dokonalá. V pořadí stále zůstává 341 mezer, na rozdíl od 150 000 mezer v pracovním návrhu oznámeném v červnu 2000. Technologie, která je nyní k dispozici, nemůže tyto mezery snadno uzavřít; bude to vyžadovat více výzkumu a nových technologií.,
sekvence lidského genomu a jeho anotace jsou přístupné prostřednictvím několika veřejných prohlížečů genomu, včetně GenBank v Národním centru pro biotechnologické informace.
mezinárodní konsorcium pro sekvenování lidského genomu zahrnuje vědce z 20 institucí v šesti zemích. Pět největších sekvenování střediska se nachází na Baylor College of Medicine, Broad Institute of MIT a Harvardu, DOE Joint Genome Institute, Washington University School of Medicine, a Wellcome Trust Sanger Institute.,
Verze tohoto článku se objevila v mit Tech Talk 10. listopadu 2004 (stáhnout PDF).