se průzkumu (Čeština)

Co je oční melanom?

melanom je zhoubný nádor melanocytů. Oční melanom se týká melanomu oka a představuje asi 5% všech melanomů ., Primární oční melanom je nejčastějším primárním maligním nádorem oka u dospělých .

normální anatomie oka

• spojivka-membrána na vnějším aspektu oka.
• Sclera-bílá oka, neprůhledná vláknitá ochranná vrstva kolem oka. Je spojitý s rohovkou.
• rohovka-čirý přední povrch oka.
• Duhovka-barevná část oka. Může ovládat množství světla vstupujícího do oka otevřením a zavřením.
• ciliární tělo-sval, který umožňuje zaostření oka změnou tvaru čočky.,
• Choroid-vrstva tkáně v zadní části oka mezi sklérou a sítnicí.

melanocyty

melanocyty jsou buňky, které produkují pigment (melanin). Tmavá kůže má aktivnější melanocyty než světlá kůže. Více melanin je produkován melanocyty v reakci na slunci, a může mít za následek nerovnoměrné pigmentace na povrchu oka, tzv. melanóza.

Melanocytární naevi

Melanocyty často clusteru jako pigmentových znamének na kůži, správně nazývané melanocyty naevi. Jsou neškodné. Melanocytární naevi může také vzniknout na spojivce., Někdy jsou přítomny při narození (vrozený melanocytární naevus).

sbírky melanocytů v hlubších tkáních oka se nazývají oční melanocytóza. Naevus Ota je forma dermální melanocytózy, která může zahrnovat oko.

jaké části oka jsou postiženy melanomem?

primární oční melanomy lze rozdělit do 2 typů:

• uveální melanomy: vznikají v duhovce, choroidu a ciliárním těle. Jedná se o nejčastější formu očního melanomu s hlášeným stabilním výskytem 7 na milion ročně v USA., Většina případů (více než 90%) zahrnuje choroid. Přibližně 6% zahrnuje ciliární tělo a 4% zahrnuje duhovku.
• spojivkové melanomy. Jsou méně časté, i když výskyt roste. Konjunktivální melanomy mají výskyt méně než 5 případů na milion ročně.

Uveal melanoma vidět přes štěrbinovou lampu* (4 choiroid, 1 iris)

*Obrázky dodávané Dr. Stephen Host

Kožní melanom může mít také vliv na víčka, ale ty nejsou považovány za oční melanomy.,

melanom ovlivňující oční víčko**

* * obrázky dodávané Dr. Stephenem Ng

jaká je příčina očního melanomu?

stejně jako jiné formy melanomu dochází k očnímu melanomu kvůli genetickým změnám v melanocytech, které způsobují proliferaci buněk. Další změny v buňkách způsobují, že napadají okolní tkáně a šíří se jinam po celém těle (metastázují).

mnoho zpráv naznačuje, že vystavení slunečnímu záření může být důležitým faktorem vývoje očního melanomu.

kdo dostane oční melanom?,

zdá se, že muži i ženy mají stejný výskyt očního melanomu. Maximální výskyt prezentace je nejblíže 62 let věku.

ti, kteří jsou nejvíce ohroženi oční melanom, jsou kavkazské rasy a mají světlou pleť a světlou barvu duhovky. Melanom však může postihnout i osoby s tmavší barvou kůže a očí.

melanóza, vrozená oční melanocytóza a neurofibromatóza jsou také spojeny se zvýšeným rizikem.

pacienti se spojivkovým melanomem mají tendenci mít mnoho melanocytárních naevi (krtků)., Předpokládá se, že asi 20% pochází z naevi a asi 60-75% v konjunktivální melanóze.

jak se diagnostikuje oční melanom?

diagnóza očního melanomu se obvykle provádí přesným klinickým vyšetřením. Hlavní ukazatele onemocnění u 90 pacientů, je popsáno v Kanadské studii byly:

Spojivkového melanomu představuje jako stále nepravidelné pigmentové léze na vnější oka.

další příznaky mohou zahrnovat vyčnívající oko, změnu barvy duhovky, červené nebo bolestivé oko a oddělení sítnice.,

Progresi oční melanom

Polovina všech pacientů vyvinout metastázy do 15 let po primární tumor byl léčen. Bohužel neexistuje žádný lék na metastatické onemocnění.

metastázy se vyskytují buď lokálním rozšířením nebo šířením krve. Transsclerální šíření se může objevit prostřednictvím ciliárních nervů, žil, tepen nebo vodných drenážních kanálů. V uveálním traktu není žádná lymfatická síť. Distální metastázy se vyskytují v játrech ve více než 80% případů. Někdy se také jedná o plíce, kosti a kůži.,

Špatná prognóza je spojena s:

• velká velikost nádoru
• řasnaté těleso zapojení
• starší věk pacienta.

při včasné léčbě je melanom duhovky méně pravděpodobné, že ve srovnání s jinými uveálními melanomy zhorší vidění nebo metastázuje.

Histologické rysy spojené s vyšším metastatickým rizika patří:

• přítomnost buněk s epitheloid morfologie
• zvýšená infiltrace s imunitní buňky
• vysoký mitotický sazba
• zvýšená mikrovaskulární density
• ztráta BRCA–associated protein 1 barvení.,

chromozomální změny očního melanomu

pokroky v detekci genetických změn melanomu umožňují diagnostiku nádorů s vysokým metastatickým potenciálem.

• mutace BRAF jsou časté u melanomů duhovky (jako kožní melanomy), ale jsou extrémně vzácné u jiných typů uveálního melanomu.
• mutace GNA11 nebo GNAQ se vyskytují u 80-85% uveálních melanomů a jsou časnými událostmi ve vývoji ne-kožního melanomu. Přítomnost těchto mutací není prognostická pro pozdější metastatický potenciál., Mutace GNAQ/GNA11 jsou také pozorovány u oční melanocytózy, modrého naevusu a Naevusu Ota.
• Mutace v BRCA1 asociovaný protein-1 (BAP-1) a sestřih faktor 3B podjednotku 1 (SF3B1) se vyskytují později v progresi onemocnění. Přítomnost mutací BAP-1 je silně spojena s metastatickým onemocněním. Příznivější výsledek je spojen s přítomností mutací SF3B1.,

Genetické změny spojené s horší prognózou v uveal melanoma patří:

• Inaktivace BRCA1 asociovaný protein-1 (BAP1);
• Následné ztrátě jednu kopii chromozomu 3 (Monosomie 3), což snižuje přežití 5 let o 50%;
• Další chromozomu 8 získat.

zisk chromozomu 6P je spojen s lepší prognózou a může působit na zpoždění nebo prevenci ztráty chromozomu 3.

jaké testy se provádějí u očního melanomu?

které testy jsou zvoleny, závisí na klinické prezentaci a na tom, co je k dispozici., Mohou zahrnovat:

• Fundus zobrazování / fotografování
• Ultrazvukové vyšetření oka
• Biopsie tumoru
• CT oka a mozku
• Játra ultrazvuk skenování
• PET-CT.

jaká je léčba očního melanomu?

lokální léčba očního melanomu se zlepšila se zvyšujícím se zachováním normální oční tkáně, avšak míra přežití zůstává nezměněna.,

uveální melanom

radioterapie plaku

• radioaktivní semena (nejčastěji jod-125) obsažená v malém disku nebo plaku jsou umístěna na vnější aspekt oka překrývající nádor. Po několika dnech je plaketa odstraněna.

Chirurgická resekce

• Iridektomii
• Choroidectomy
• Enukleace (odstranění postiženého oka), pokud tumory jsem silnější než 8 mm nebo orbitální šíření je rozsáhlé

Další

• Fototerapie/ transpupillary termoterapie: infračervené lasery tepla nádor o několik stupňů k narušení buněčného metabolismu., Tato léčba se často používá vedle radioterapie ke snížení výskytu lokální recidivy.
• externí radioterapie protonovým paprskem může poskytnout vysokou míru lokální kontroly, avšak může dojít také k významné ztrátě zraku.
• Gamma nůž stereotaktická radiochirurgie.

Spojivkového melanomu

Spojivky melanom se léčí:

• široká lokální excize, a;
• adjuvantní terapie, jako brachyterapii, kryoterapii, nebo aplikace lokální chemoterapeutické agent.,

prognóza metastatického očního melanomu

u pacientů s metastatickým onemocněním zůstává špatná. Možnosti pro metastázy z očního melanomu mohou zahrnovat:

• Chemoterapie s využitím melfalanu injekčně přímo do jaterních metastáz
• Chirurgické odstranění postižené části jater
• Ipilumumab imunoterapie. Tato monoklonální protilátka blokuje antigen na cytotoxických T lymfocytech, takže imunitní systém může cílit na melanomové buňky.,
• Selektivní vnitřní radiační terapie, která zahrnuje infuze radioaktivní yttrium korálky do jater, kde se hromadí uvnitř buněk melanomu.

co se stane při sledování očního melanomu?

po léčbě primárního nádoru je důležité pravidelné sledování pro kontrolu lokální recidivy nebo systémového šíření.

protože játra jsou nejčastějším prvním místem systémového šíření, je často cílem následných vyšetření, jako jsou testy jaterních funkcí, ultrazvukové vyšetření břicha a zobrazování magnetickou rezonancí břicha (MRI).,

jaký je výhled pro pacienty s očním melanomem?

bohužel metastatický melanom zůstává hlavní příčinou úmrtí u pacientů s očním melanomem. Rozsah systémového šíření a nádorové zátěže určuje průměrnou délku přežití po zjištění jaterních metastáz.