myelom obvykle roste uvnitř kostní dřeně. Testy kostní dřeně (aspirát a biopsie) se provádějí rutinně k diagnostice mnohočetného myelomu a používají se také k monitorování během léčby. Biopsii kostní dřeně nabízí:
- informace o množství onemocnění
- jeho agresivita
- molekulární/genetické abnormality, které pomáhají předvídat průběh onemocnění
biopsie Kostní dřeně jsou nezbytné, protože poskytují pouze přímý přístup na nádorové buňky k vyšetření., Takové biopsie ne vždy představují přesný vzorek toho, co se vyskytuje jinde v dřeni; myelom je nerovnoměrný a není rovnoměrně rozložen po celé kostní dřeni.
jiné tkáňové biopsie se provádějí méně často, aby se zjistilo, zda je myelom přítomen mimo kostní dřeň. Biopsie může být také provedena v časném stadiu onemocnění na solitárním plazmacytomu.
aspirace kostní dřeně a biopsie jádra
aspirace kostní dřeně a biopsie jádra kostní dřeně jsou metody pro sběr kapalných i pevných částí kostní dřeně., Při aspiraci stříkačka vytáhne kapalnou část dřeně. V jádrové biopsii speciální dutá jehla zachycuje vzorek houbovité kosti v dřeni spolu s jejím obsahem.
aspirace kostní dřeně a biopsie jádra mohou být nepříjemné nebo bolestivé, ale musí být provedeny. Tyto základní testy poskytují vzorky pro jediný přímý způsob vyšetření myelomových buněk pod mikroskopem. Všechny ostatní testy (krve a moči) se spoléhají na nepřímé markery toho, co myelomové buňky dělají.
patolog zkoumá skutečné buňky., Patolog píše zprávu o tom, kolik buněk ve vzorku jsou abnormální plazmatické buňky a jak vypadají. Ve vaší zprávě se mohou objevit slova jako zralá, nezralá a atypická.
Next, vzorky shromážděné prostřednictvím aspirace a core biopsii podstoupit následující hodnocení:
Imunofenotypizace
V imunofenotypizace, průtoková cytometrie identifikuje proteinové markery na povrchu myelomových buněk., Imunofenotypizace slouží k určení,
- přísné kompletní remise (sCR)
- minimální reziduální nemoci (MRD), což znamená téměř úplné vymýcení myelomových buněk
MMF Černá Labuť Výzkumné Iniciativy financované a vyvinula Další Generaci Tok (NGF) cytometrie testování. NGF testy detekují minimální zbytkové onemocnění (MRD). MRD je přítomnost zbytkových nádorových buněk po ukončení léčby a bylo dosaženo úplné remise (CR).,
cytogenetika, známá také jako karyotypizace
standardní cytogenetika (karyotypizace) je hodnocení chromozomů v buněčném jádru během buněčného dělení. Cytogenetika se také nazývá karyotypizace, protože karyotyp je počet a vzhled chromozomů v buněčném jádru.
tento test se běžně provádí na kostní dřeni nově diagnostikovaných pacientů s myelomem. Někdy se opakuje po léčbě, zejména po vysokodávkové terapii záchranou kmenových buněk (autologní transplantace kmenových buněk)., Cytogenetické testy spolu s rybami (diskutované dále) určují, zda dochází ke ztrátě chromozomu 13 během dělení myelomových buněk. Cytogenetika dokáže detekovat ztrátu chromozomu 13 s větší přesností než testy ryb. Ztráta chromozomu 13 obvykle naznačuje, že v myelomových buňkách jsou přítomny další genetické abnormality.
Fluorescenční In-Situ Hybridizace (FISH)
RYBY poskytuje způsob, jak zmapovat genetický materiál, včetně genů a částí genů, našel v myelomové buňky. Tyto testy zlepšují pochopení různých genetických mutací, které mohou vykazovat rizikový stav pacienta.,
RYBY ukazuje,
- přesun genetického materiálu z jednoho chromozomu na jiný (translokace) a/nebo
- absence genetického materiálu na chromosomu (delece)
Některé delece a translokace jsou známo, že být příznaky myelomu, že je více agresivní (high-risk multiple myeloma)., Tyto vysoce rizikové mutace zahrnují následující:
- Translokace (4;14), což je pohyb segmenty genů z chromozomu 4 do 14
- Delece 17p, což je ztráta z krátké paže (horní části) chromozomu 17, kde hlavní tumor supresorový gen (p53) se nachází
- Translokace (14;16), což je pohyb genové segmenty z chromosomů 14 až 16
- 1q+, což je přidání extra-dlouhé rameno (dolní část) na chromozomu 1
Profilování Genové Exprese (GEP)
GEP se provádí na RNA extrahované z myelomové buňky., Geny přítomné v RNA jsou pak zkoumány na speciálním počítačovém čipu, aby poskytly podrobný obraz biologie onemocnění., GEP může
- identifikovat dominantní klon v jakémkoli čase u pacienta je průběh onemocnění
- klasifikovat myelomu do různých molekulárních podskupin
- identifikaci profilu genové exprese pacientů s vysokým rizikem myelom
GEP neposkytuje informace o tom,
- non-dominantní onemocnění klony
- „řidič“ genetické mutace, které umožňují myelom, aby růst a rozvíjet se v nových oblastech těla
Různé instituce vyvinuly různé GEP vysoce rizikové výraz profily, které dosud nebyly standardizovány., GEP není široce dostupný.