co jsou trisomie a monosomie?
trizomie a monosomie jsou typy numerických chromozomálních abnormalit, které mohou způsobit určité vrozené vady. Normálně se lidé narodí s 23 chromozomovými páry nebo 46 chromozomy v každé buňce – jedna zděděná od matky a jedna od otce. Numerická abnormalita chromozomů může způsobit, že každá buňka má v každé buňce 45 nebo 47 chromozomů.
co jsou trisomie?
termín „trizomie“ se používá k popisu přítomnosti extra chromozomu — nebo tří namísto obvyklého páru., Například trizomie 21 nebo Downův syndrom nastává, když se dítě narodí se třemi chromozomy #21. V trizomii 18 jsou v každé buňce těla tři kopie chromozomu #18, spíše než obvyklý pár.
co jsou monosomie?
termín „monosomie“ se používá k popisu nepřítomnosti jednoho člena dvojice chromozomů. Proto je v každé buňce těla 45 chromozomů namísto obvyklých 46. Monosomie X nebo Turnerův syndrom nastává, když se dítě narodí pouze s jedním pohlavním chromozomem X, spíše než obvyklým párem (buď dvěma Xs nebo jedním X a jedním pohlavním chromozomem Y).