Hvad forårsager 18?-syndrom?
18.-syndrom er resultatet af en deletion af en del af kromosom 18. Størrelsen af sletningen er imidlertid ikke konsistent, og så varierende antal gener kan gå tabt (op til 500). Derudover ser det ud til, at kun nogle af cellerne i kroppen bærer sletningen. Begge disse faktorer kan føre til store forskelle i sværhedsgraden og symptomerne på 18 syndrome-syndrom.
for det meste ser 18 syndrome-syndrom ud til at opstå spontant, hvilket betyder, at det ikke overføres fra forælder til barn., Derfor øger det at have et barn med 18 syndrome-syndrom ikke nødvendigvis sandsynligheden for, at et andet barn får lidelsen. Der har dog været beskrevet nogle få tilfælde af familiært 18 syndrome-syndrom, hvor lidelsen syntes at være arvet.
Der er ikke foretaget nogen direkte forbindelse til et enkelt gen i deletionen af kromosom 18 for alle symptomer på 18 syndrome-syndrom. Igen, fordi flere gener kan gå tabt, er det muligt, at forskellige symptomer skyldes tabet af forskellige gener., Mange forskere har antydet, at leukodystrofi-manifestationerne af lidelsen (reduceret hvidt stof i centralnervesystemet) er et resultat af tabet af et gen kaldet Myelin basisk Protein (MBP). Proteinet produceret fra dette gen er udelukkende til stede i oligodendrocytter, som er cellerne i centralnervesystemet, der producerer myelin. Tab af MBP hos mus resulterer i abnormiteter i myelindannelse, hvilket understøtter teorien om, at tabet af MBP i det mindste delvis er ansvarlig for leukodystrofi.
Hvad er symptomerne på 18 Syndrome-syndrom?,
som med mange af leukodystrofierne kan symptomerne på 18 syndrome-syndrom variere dramatisk fra sag til sag; nogle er kun mildt påvirket, mens andre er hårdt påvirket. Nogle symptomer, der kan opstå er:
- Mental retardering (IQ<70)
- Udviklingsmæssige forsinkelse
- Vækst mangel: korte statur
- Craniofacial dysmorphism: refererer til en abnormitet af ansigt og/eller hoved. Craniofacial dysmorphism kan omfatte unormale vækstmønstre i ansigtet eller kraniet, og kan involvere det bløde væv såvel som knoglerne., I tilfælde af 18 syndrome-syndrom vil kraniofaciale abnormiteter sandsynligvis omfatte dybtliggende øjne, en “karpeformet” mund, mikrocephali (lille hoved), fremtrædende ører og midtfacial hypoplasi (underudviklede midtfaciale regioner).,
- Lemmer anomalier (herunder klumpfod, korte tommelfingre)
- Eye movement disorders
- Genital hypoplasi: ufuldstændig udvikling af kønsorganer
- Hypotoni: dårlig muskeltonus
- hørehandicap
- hjertesygdomme
- Hud manifestationer
- Autisme
- Adfærdsmæssige Problemer: kan omfatte hyperaktivitet, aggressiv opførsel, raserianfald
- Anfald: pludselige episoder af elektrisk aktivitet i hjernen
- Microcephaly: lille hoved
Sådan er 18q-Syndrom diagnosticeres?,
den mest effektive måde at diagnosticere 18 syndrome-syndrom på er gennem en genetisk analyse. En metode kendt som fluorescerende in Situ hybridisering (fisk) er almindeligt anvendt. Fisk er en måde at visualisere patientens kromosomer (DNA) og giver læger mulighed for at se, om der er nogen del af kromosomet, der mangler.
tilstanden kan også delvist diagnosticeres ved hjælp af magnetisk resonansafbildning (MRI; se venligst vores faktablad på MR for mere information)., Dette kan give lægen oplysninger om sværhedsgraden af myelindefekten, men definerer ikke alene 18 syndrome-syndrom.
Hvordan behandles 18?-syndrom?
kirurgi kan korrigere nogle af de kraniofaciale abnormiteter, der ofte findes i 18 syndrome-syndrom. Ud over dette er behandling af 18 syndrome-syndrom støttende og kan lindre nogle af symptomerne på sygdommen. Prognosen er meget varieret.
er der prænatal test for 18 Syndrome-syndrom?
18 Syndrome-syndrom forekommer kun hos cirka 1 ud af hver 40.000 fødsler., Hvis test er indikeret, kan der dog udføres en test efter fostervandsprøve for at bestemme, om der er en deletion af en del af kromosom 18. Det skal dog bemærkes, at 18 Syndrome-syndrom generelt ikke er en lidelse, der overføres fra forælder til barn, så tilstedeværelsen af 18.-syndrom hos et familiemedlem er muligvis ikke tegn på den relative risiko for, at et barn får 18.-syndrom.
Hvordan går forskning i 18 Syndrome-syndrom frem mod bedre behandling og pleje af patienter?,
mange forskere forsøger at identificere en sammenhæng mellem gener, der er en del af deletion i 18.-syndrom og de symptomer, der ses. Når forskere studerer generne i den slettede region mere detaljeret, kan de lære mere om funktionen af disse gener. Denne viden kan give forskere ideer til, hvordan man kan forbedre behandlingen eller diagnosen.
Hvad er de andre navne for 18?-syndrom?,
Kromosom 18k-Syndromet
Kromosom 18 Lange Arm Sletning Syndrom
Kromosom 18, Monosome 18k
Monosome 18k-Syndromet
del (18k) – Syndromet
18k sletning syndrom
de gruchy Syndrom