Alt om myelofibrose

Hvad er myelofibrose (MF)?

myelofibrose er en gruppe af sjældne kræftformer i knoglemarven. I MF erstattes knoglemarven med arvæv og er ikke i stand til at fremstille sunde blodlegemer. Det er klassificeret som en type kronisk leukæmi og hører til en gruppe af blodsygdomme kaldet myeloproliferative lidelser. Det kan også kaldes primær myelofibrose, kronisk idiopatisk myelofibrose eller myelosklerose med myeloid metaplasi.,

En myeloproliferative lidelse, der sker, når knoglemarven producerer enten for mange eller for få af visse blodlegemer, hvoraf de fleste ikke fungerer korrekt (hver lidelse ‘ s navn stammer fra de celler, der er berørt). Andre sygdomme, herunder kronisk myelogenous leukæmi (CML), polycythemia vera (PV), essentiel thrombocythemia (ET), kronisk neutrofile leukæmi og kronisk eosinofil leukæmi er tæt forbundet til MF. PV og ET kan udvikle sig til myelofibrose og makeup 10-15% af myelofibrose tilfælde. Myelofibrose kan også udvikle sig til andre, mere aggressive typer leukæmi.,

Hvad er knoglemarv?

for at forstå myelofibrose er det nyttigt at vide, hvordan normal knoglemarv virker. Knoglemarven er et svampet område i midten af vores knogler. Dens rolle er at producere blodlegemer.

• hvide blodlegemer (også kaldet leukocytter): kroppens infektionsbekæmpende celler.
• røde blodlegemer (også kaldet erythrocytter): Giv blodet sin røde farve. Disse celler transporterer ilt fra lungerne til resten af kroppen og returnerer kuldio .id til lungerne som affald.,
• blodplader (også kaldet trombocytter): Hjælp kroppen til at danne blodpropper til at kontrollere blødning.

større knogler har mere knoglemarv og producerer flere blodlegemer. De større knogler omfatter lårbenet (øverste del af benet eller låret), hoftebenene og dele af ribbenburet. Knoglemarven indeholder hæmatopoietiske stamceller (eller blodstamceller). Dette er celler, der kan producere en type blodcelle igen og igen. Knoglemarven indeholder også et lille antal celler, der er under udvikling og endnu ikke er modne. Disse umodne celler kaldes blaster., Når cellen er modnet, bevæger den sig ud af knoglemarven og ind i blodbanen. Kroppen ved, hvornår flere celler er nødvendige og har evnen til at producere dem på en ordnet måde.

i tilfælde af myelofibrose erhverver en blodstamcelle evnen til at reproducere uden regulering, hvilket producerer et stort antal umodne blodlegemer. Når man ser på under et mikroskop, ser disse unormalt producerede celler ikke ud eller fungerer som normale celler. Kroppen fortsætter med at producere disse unormale, ikke-funktionelle celler, hvilket giver lidt plads til sunde celler., Samtidig frigiver disse celler kemikalier, der får knoglemarven til at blive “fibrøs” eller fylde med arvæv. Dette gør det også sværere at producere sunde blodlegemer. Desuden, disse unormale celler kan produceres i andre områder af kroppen, oftest milten eller leveren, hvilket resulterer i en forstørret milt eller lever, der kan mærkes af en sundhedsudbyder under en fysisk eksamen.

Hvad forårsager myelofibrose og er jeg i fare?

myelofibrose er sjælden, selvom den nøjagtige forekomst ikke er kendt., Det er sandsynligvis undervurderet, da mindre alvorlig og / eller asymptomatisk sygdom kan gå uopdaget. Det anslås, at den årlige forekomst i USA befolkning er 1,5 tilfælde per 100.000 personer i USA.

aldring er den største risikofaktor for udvikling af myelofibrose, da lidelsen normalt udvikler sig hos mennesker over 50 år. Den gennemsnitlige alder på diagnosetidspunktet er omkring 60 år gammel. 15% af alle patienter diagnosticeret med myelofibrose er under 50 år og omkring 6% under 40 år.,

miljøeksponering for visse kemikalier (ben .en, toluen) og stråling kan øge risikoen for udvikling af MF.

mange tilfælde af MF forekommer som et resultat af en genetisk mutation i knoglemarven. De gener, der oftest er forbundet med MF, er Janus kinase 2-genet (JAK2) og calreticulin-genet (CALR). For nogle patienter findes abnormiteten i MPL-genet, som også er involveret i den vej, der signalerer for flere blodlegemer, der skal produceres. Der kan være andre mutationer forbundet med udviklingen af MF. Den underliggende årsag til genmutationen er ikke kendt.,

myelofibrose udvikler sig ofte uden en kendt årsag. Dette kaldes primær myelofibrose. Imidlertid kan andre myeloproliferative sygdomme udvikle sig til myelofibrose. Ti til femten procent af myelofibrosis tilfælde har udviklet sig fra en diagnose af polycythemia vera eller væsentlige thrombocythemia (kaldet sekundær myelofibrosis). Selv om nogle familier har en disposition for sygdommen, er det ikke videregivet eller arvet. Sygdommen er forårsaget af en ændring i et gen, der opstår i løbet af en persons levetid., Måske skyldes denne ændring eksponering for noget i vores miljø (som familiemedlemmer kan have til fælles).

hvilke screeningstest anvendes til myelofibrose?

Der er ingen screeningstest for sygdommen. Rutinemæssigt blodarbejde kan bruges som en skærm til at kontrollere antallet af røde og hvide blodlegemer samt blodpladetallet. Disse tests kan bede andre, mere invasiv test, såsom en knoglemarvsbiopsi.

Hvad er tegnene på myelofibrose?

omkring en tredjedel af personer med myelofibrose har ingen symptomer. Dette kan gøre sygdommen vanskelig at opdage., Da antallet af unormale celler stiger og sunde celler falder, kan symptomer udvikle sig. Disse symptomer er oftest relateret til et lavt antal røde blodlegemer (anæmi) eller forstørret milt. Enkeltpersoner vil anæmi kan være bleg, træt, og har åndenød med aktivitet. Der kan også være brystsmerter eller svimmelhed, da hjertet skal arbejde hårdere for at få tilstrækkelig ilt til hjernen og andre organer, når antallet af røde blodlegemer er lavt. Andre symptomer kan omfatte let blå mærker / blødning, flere infektioner, vægttab, lavgradig feber og nattesved., Mange patienter vil også opleve intens kløe, kendt som pruritis, forårsaget af betændelse i kroppen.

en forstørret milt (splenomegali) og / eller lever (hepatomegali) kan også være symptomer på MF. Når knoglemarven ar, leveren og milten forsøge at gøre blodlegemer til at kompensere (kaldet ekstramedullær hæmatopoiese). Dette får disse organer til at svulme. 25-50% af patienterne vil have symptomer fra en forstørret milt ved diagnosen, herunder smerter med dybe vejrtrækninger, appetitløshed og følelse af fuld efter at have spist en lille mængde (kaldet tidlig mæthed)., Ekstramedullær hæmatopoiesis kan også forekomme i andre dele af kroppen (lymfeknuder, rygmarv, lunger), hvilket forårsager hævelse i disse områder, hvilket fører til symptomer.

hvordan diagnosticeres myelofibrose?

blodprøver bruges til at diagnosticere MF. Disse tests inkluderer:

• komplet blodtælling (CBC): CBC er den mest almindelige blodprøve. Det bruger en maskine til at se antallet af røde blodlegemer, blodplader og hvide blodlegemer, der cirkulerer i blodet. Mængden af hæmoglobin, stoffet, der bærer ilt i røde blodlegemer, vurderes også på en CBC., Trombocyttallet og antallet af hvide blodlegemer kan enten være forhøjet eller lavt.
• perifert blodudstrygning: en lille blodprøve kan smøres på et objektglas og undersøges under et mikroskop for at tælle celler med hånden og se efter ændringer. Røde blodlegemer ser ofte unormale ud ved myelofibrose på et perifert smear med usædvanlige former og størrelser, hvilket afspejler defekt produktion af de røde blodlegemer. Ændringer i udseendet af blodplader og hvide blodlegemer kan også ses på en perifer udstrygning.,
• knoglemarvsbiopsi/Aspiration: en knoglemarvsbiopsi / aspiration er nødvendig til diagnose af myelofibrose. Under en knoglemarvsbiopsi gives en lokalbedøvelse i bagdelområdet for at dæmpe området. En lille kerne af knoglemarv vil blive taget ud af bækkenbenet ved hjælp af en nål. Med MF viser knoglemarvsbiopsien normalt fibrose eller ardannelse i margen. Hyperplasi, som er en stigning i precursorcellerne (cellerne, der udvikler sig til moden rød & hvide blodlegemer og blodplader), ses normalt også., Denne stigning i precursorceller kan være i en eller flere cellelinjer. For eksempel er en stigning i antallet af megakaryocytter, som vil fortsætte med at danne blodplader i blodet, kendt som megakaryocythyperplasi. Disse megakaryocytter kan også forekomme unormale under mikroskopet. Øget (trombocytose) eller nedsat (trombocytopeni) blodplader kan også ses i det perifere blod hos enkeltpersoner.
• Molekylær test: Test for genmutationer, herunder JAK2, CALR, og MPL er også vigtige i diagnosticeringen af MF.,

Verdenssundhedsorganisationen (.ho) har udviklet følgende kriterier for diagnose af myelofibrose. En patient skal opfylde alle 3 hovedkriterier samt 1 mindre kriterium for en diagnose af primær myelofibrose.

Major Kriterier.

• Spredning og atypi af megakaryocytter ledsaget af enten reticulin og/eller kollagen fibrose kvaliteter 2 eller 3 på en skala fra 0-3.
• ikke opfylder criteriaho kriterier for et, PV, BCR-ABL1 positiv kronisk myelogen leukæmi, myelodysplastiske syndromer eller andre myeloide neoplasmer.,
• tilstedeværelse af JAK2 -, CALR-eller MPL-mutation eller i fravær af disse mutationer, tilstedeværelsen af en anden klonal markør eller fravær af reaktiv myelofibrose.

mindre kriterier

• anæmi, der ikke tilskrives en comorbid tilstand.
• leukocytose 11 11.109/L.
• palpabel splenomegali.
• LDH steg til over øvre normale grænse for det institutionelle referenceområde.
• Leukoerythroblastosis.

Hvad er behandlingerne for MF?

de fleste terapier til MF er rettet mod at minimere symptomer gennem understøttende pleje., Det primære mål med understøttende pleje er at begrænse symptomerne forbundet med nedsat blodtal, forbedre livskvaliteten og mindske risikoen for progression til akut leukæmi. Personer behandles normalt ikke, før de har symptomer, medmindre de er kandidat til en stamcelletransplantation (se nedenfor).

målrettede terapier

opdagelsen af JAK2-mutationer i 2005 åbnede døren til udvikling af målrettet terapi for mennesker med MF. Ru .olitinib er i øjeblikket den eneste medicin med FDA-godkendelse specifikt til behandling af MF., Andre lægemidler i denne klasse undersøges i øjeblikket i kliniske forsøg.

andre lægemidler kaldet immunmodulatorer, herunder lenalidomid og thalidomid, anvendes også til behandling af symptomatisk myelofibrose.

Interferon er en immunterapi, der virker ved at reducere overflod af usunde blodlegemer og reducerer cytokinerne, der fører til fibrose i margen. Det ser ud til at fungere bedst hos dem med tidlig myelofibrose sekundært til PV eller et. Interferon har signifikante bivirkninger, som kan være vanskelige at tolerere.,

stamcelletransplantation

i øjeblikket er den eneste helbredende behandling allogen stamcelletransplantation (hvor knoglemarven kommer fra en donor). Stamcelletransplantationer har risici forbundet med komplikationer. Af denne grund er de generelt forbeholdt personer med godt helbred, som er yngre end 60 og har en “matchet” donor. Nuværende retningslinjer anbefaler stamcelletransplantation kun hos unge patienter med højrisiko sygdom.,

understøttende pleje

da de fleste mennesker er til stede med MF i en ældre alder, og at MF er en kronisk sygdom, er understøttende pleje ekstremt vigtig for at begrænse symptomer og opretholde en høj livskvalitet. Supportive care behandlinger omfatter følgende:

• Androgen terapi (oxymetholone, danazol), en syntetisk version af mandlige hormoner) kan bruges til at forbedre anæmi.
• Erythropoietin er en medicin, der stimulerer kroppen til at fremstille røde blodlegemer og har vist sig at forbedre anæmi hos 30-50% af patienterne.,
• Hydro .yurea: er en medicin, der menes at forstyrre syntesen af DNA og bruges til behandling af andre blodforstyrrelser. Det har vist sig at reducere miltens størrelse og hjælpe med at kontrollere blodplader og countsbc-tæller.
• Cladribine: er en medicin, der muligvis kan forhindre celler i at reproducere ved at hæmme DNA-syntese.
• bisfosfonater (Aredia, ,ometa): en type medicin, der kan lindre knoglesmerter og hjælpe med at forhindre knogletab.
• splenektomi: fordi en forstørret milt kan være en kilde til ubehag, kan dens fjernelse lindre symptomer., Patienter med MF og en forstørret milt, lave blodplader, og har brug for hyppige transfusioner trods lægemiddelterapier kan få nogle symptomlindring fra fjernelse af deres milt.

kliniske forsøg

kliniske forsøg er ekstremt vigtige for at fremme vores viden om denne sygdom. Det er gennem kliniske forsøg, at vi ved, hvad vi gør i dag, og mange spændende nye terapier testes i øjeblikket. Tal med din sundhedsudbyder om at deltage i kliniske forsøg i dit område., Du kan også udforske aktuelt åbne kliniske forsøg ved hjælp af Oncolink Clinical Trials Matching Service.

opfølgning pleje og efterladte

På grund af kompleksiteten af behandling og overvågning af MF, vil patienter med MF se deres sundhedsudbydere til fysisk undersøgelse og laboratorietest på en hyppig basis (undertiden månedligt). Dit sundhedsteam overvåger dine blodtal og symptomer for tegn på progression samt behovet for understøttende behandling.,

frygt for gentagelse, forholdsudfordringer, den økonomiske virkning af kræftbehandling, beskæftigelsesspørgsmål og copingstrategier er almindelige følelsesmæssige og praktiske problemer, som MF-overlevende oplever. Dit sundhedsteam kan identificere ressourcer til støtte og styring af disse praktiske og følelsesmæssige udfordringer under og efter kræft.

kræftoverlevelse er et relativt nyt fokus på onkologisk pleje. Med omkring 17 millioner kræftoverlevende i USA alene er der behov for at hjælpe patienter med at skifte fra aktiv behandling til overlevende., Hvad sker der dernæst, hvordan kommer du tilbage til det normale, Hvad skal du vide og gøre for at leve sundt fremad? En overlevelsesplejeplan kan være et første skridt i at uddanne dig selv om at navigere i livet efter kræft og hjælpe dig med at kommunikere viden med dine sundhedsudbydere., Opret et efterladte plejeplan i dag på OncoLink

Ressourcer for Mere Information

MPN Research Foundation

Startet af patienter, en støtte-organisation, der fremmer forskning i forfølgelsen af nye behandlinger – og i sidste ende en kur – for myeloproliferative neoplasmer (MPNs)

http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis

MPN Education Foundation

Drives af frivillige MF patienter, byder på MPN-Net online support gruppe med omkring 3000 medlemmer fra hele verden information

Leukæmi og Lymfom Society