Et team af mere end 2.800 forskere, herunder flere fra MIT, har offentliggjort sin videnskabelige beskrivelse af det færdige menneskelige genom sekvensen, reducere sine skøn over antallet af humane protein-kodende gener fra 35.000 til kun på 20,000 25,000, et overraskende lavt antal for vores art.
i Oktober., 21 udgave af Nature, forskere med det internationale konsortium for sekventering af humant genom beskriver det endelige produkt af Human Genome Project, den 13 – årige indsats for at læse de oplysninger, der er kodet i de menneskelige kromosomer. Et af de centrale mål for indsatsen var at identificere alle gener, som generelt defineres som DNA-strækninger, der koder for bestemte proteiner.,
Nature-artiklen giver en streng videnskabelig dokumentation for, at genom-sekvens, der produceres af det Menneskelige Genom Projekt har både høj dækning og præcision, der kræves for at udføre følsomme analyser, som dem, der fokuserer på antallet af gener, segmentær gentagelser, der er involveret i sygdommen, og “fødsel” og “død” af gener, der i løbet af evolutionen.
“den menneskelige genomsekvens overstiger langt vores forventninger med hensyn til nøjagtighed, fuldstændighed og kontinuitet., Det afspejler dedikationen fra hundreder af forskere, der arbejder sammen mod et fælles mål-at skabe et solidt fundament for Biomedicin i det 21.århundrede,” sagde Eric Lander, direktør for Broad Institute of MIT og Harvard og professor i MIT ‘ s Biologisk Institut.Francis S. Collins, direktør for National Human Genome Research Institute (NHGRI), sagde: “for kun et årti siden troede de fleste forskere, at mennesker havde omkring 100.000 gener., Da vi analyserede arbejdsudkastet af den humane genomsekvens for tre år siden, estimerede vi, at der var omkring 30.000 til 35.000 gener, hvilket overraskede mange. Denne nye analyse reducerer dette antal endnu mere og giver os det klareste billede endnu af vores genom.”I USA ledes Det Internationale Human Genome se .uencing Consortium af NHGRI og Department of Energy (DOE).
Naturpapiret giver også det videnskabelige samfund en peer-Revie .ed beskrivelse af efterbehandlingsprocessen og en vurdering af kvaliteten af den færdige humane genomsekvens., Evalueringen bekræfter, at den færdige sekvens dækker nu mere end 99 procent af euchromatic (eller gen-holdige) del af det menneskelige genom blev sekventeret til en nøjagtighed 99,999 procent–10 gange mere præcis end den oprindelige målsætning.
“færdig” betyder ikke, at den menneskelige genomsekvens er perfekt. Der er stadig 341 huller i sekvensen, i modsætning til de 150.000 huller i det arbejdsudkast, der blev annonceret i juni 2000. Den teknologi, der nu er tilgængelig, kan ikke let lukke disse huller; det vil kræve mere forskning og nye teknologier.,
Det menneskelige genom sekvensen og dens annoteringer kan tilgås via flere offentlige genom-browsere, herunder GenBank ved National Center for Biotechnology Information.
Det Internationale Human Genome se .uencing Consortium omfatter forskere fra 20 institutioner i seks lande. De fem største sekventering centre er placeret ved Baylor College of Medicine, den Brede Institute of MIT and Harvard, DOE ‘ s Joint Genome Institute, Washington University School of Medicine, og Wellcome Trust Sanger Institute.,
en version af denne artikel blev vist i MIT Tech Talk den 10.November 2004 (do .nload PDF).