Hvis du læser dette, er du sandsynligvis blevet diagnosticeret med en fælles genmutation, der menes at være ansvarlig for flere aborter. Dette er en kompleks diskussion og er ufuldstændig. En grundig diskussion ville være omkring 40 sider lang. Mit mål er at hjælpe med at give dig en grundlæggende forståelse, da det vedrører graviditet.
Hvad er MTHFR?,
MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase – sikke en mundfuld…) er et bestemt gen, der findes på et bestemt kromosom i hver celle i hver person MTHFR gen producerer et enzym, der er ansvarlig for en multi-trins proces, der konverterer aminosyren homocystein til en anden aminosyre, methionin. Specifikt reducerer MTHFR irreversibelt 5,10-methylentetrahydrofolat til 5-methyltetrahydrofolat. 5-methyltetrahydrofolat omdannes i sidste ende til methionin for at fremstille proteiner og andre vigtige forbindelser., Når MTHFR en .ymet” funktionsfejl ” processen bliver bakket op, således at homocystein (anses for at være noget af en giftig aminosyre) niveauer stige. Forhøjet homocystein kan forårsage betændelse i blodkar og øger risikoen for mikroskopisk koageldannelse.
Hvad er en MTHFR-Mutation?
en unormal ændring i genstruktur, kaldet en mutation, af MTHFR-genet kan forårsage en forstyrrelse af MTHFR-en .ymets normale funktion ved at nedbryde homocystein.
de to almindelige MTHFR-genmutationer forekommer på specifikke steder kaldet “positioner” langs genet., Den, vi generelt tester for, er placeret på position 677. På dette sted er et aminosyrebasepar anderledes, idet cytosin erstattes af thymin. Denne mutation kaldes således C677T. en anden mutation, vi tester for, forekommer i position 1298. På dette sted erstattes adenin med cytosin og kaldes derfor A1298C.
MTHFR-mutationer er almindelige. Mutationerne kan være “Hetero .ygote”, hvilket betyder, at de kun forekommer på en streng eller” allel “af kromosomet, ellerde kan være” homo .ygote”, der forekommer på begge alleler., Hyppigheden af en Hetero .ygot C677T-mutation er almindelig, der forekommer hos omkring 35% af befolkningen. Den homo .ygote C677T-mutation er omkring 5-10% af befolkningen. En mutation i a1298t er mere almindelig, men er generelt mindre problematisk. Den homo .ygote sort af A1298T forekommer hos 9% af befolkningen. En anden mutation involverer både C677T og A1298T alleler. Dette er en” sammensat Hetero .ygot ” tilstand, der forekommer hos cirka 17% af befolkningen.
Okay, nok af MTHFR Science 101 …
Hvordan påvirker MTHFR graviditeten?,
Hvis MTHFR-genet ikke fungerer, kan homocystein opbygge og forårsage problemer, både i det kardiovaskulære system, men også med graviditet. På dette tidspunkt vil vi begrænse denne diskussion til virkningen på graviditeten.
nogle MTHFR-mutationer er mere alvorlige end andre for så vidt angår deres evne til at forårsage problemer under graviditeten. Specifikt er kvinder, der har flere graviditetstab, mere tilbøjelige til at have en MTHFR-genmutation.
foreningen af MTHFR og tilbagevendende graviditetstab er under stor debat., Nogle klinikere og forskere mener, at mutationerne kan forårsage blodpropper mellem den udviklende placenta og livmodervæggen, i et område kaldet “Lo.Flo. maternal-placenta interface”, hvilket forhindrer transport af vital ernæring til det udviklende foster. Dette sker normalt tidligt i graviditeten, når embryoet eller fosteret er mest sårbart.
det er usandsynligt, at den nøjagtige mekanisme for, hvordan MTHFR påvirker graviditetstab, vil blive udarbejdet i den nærmeste fremtid., Som følge heraf skal kvinder og klinikere forstå, at der ikke er nogen “standard of care” – protokol til behandling af tilbagevendende abort i nærvær af en MTHFR-mutation.
hvilken terapi er tilgængelig for kvinder med MTHFR-mutationer?
To scenarier, at jeg føler, at drage fordel af terapi omfatter homozygot C677T mutation, og hvad der er kaldt “sammensatte heterozygoti” mutation: heterozygote for både C677T og A1298T.,
i disse situationer føler jeg, at administration af daglige injektioner af anti-koagulationsmedicin Heparin eller Loveno.giver det bedste håb for kvinder med et tidligere tilbagevendende graviditetstab. Den ønskede virkning er at forhindre koageldannelse mellem den udviklende placenta og livmodervæggen. Da tilstanden ser ud til at påvirke graviditeter tidligt, er det fornuftigt at begynde behandlingen tidligt og fortsætte godt forbi første trimester. Mindre klart er, hvor længe man skal fortsætte behandlingen. Yderligere behandlinger er daglig administration af aspirin i lave doser (St. Joseph ‘ s che .able 81mg aspirin eller generisk).,
tidligere, for at supplere Loveno.og aspirin til behandling af kvinder med denne tilstand, anbefalede vi ekstra folsyre i den tidligste del af graviditeten, da MTHFR-tilstanden har en tendens til at forstyrre folatproduktionen ufuldstændigt. Igen er folat vigtigt for at reducere homocystein, som beskytter mod koageldannelse. Denne fordel er imidlertid blevet mindre godt undersøgt. I øjeblikket er der produkter til rådighed, der “skip ahead”, hvilket giver folat, der er biologisk aktivt, og ikke behøver konvertering via MTHFR-en .ymet., Vi anbefaler L-5methyltetrahydrofolate eller L-5 methylfolate via en recept styrke prænatal vitamin, eller L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 methylfolate) opnået OTC eller gennem et væld af forskellige virksomheder. Men se efter rene, ikke blandinger indeholdende R-5-methylfolat.
igen er der ingen konkret evidensbaseret standard til at guide os. Jeg vil typisk være mere konservativ og behandle med Loveno.i længere tid i en kvindes første vellykkede behandlede graviditet, og derefter kan afbryde behandlingen noget tidligere i efterfølgende graviditeter., Igen har dette en tendens til at være et første til tidligt andet trimester fænomen.
Hvis du har spørgsmål vedrørende denne betingelse, så tøv ikke med at spørge os.