Oprindeligt beskrevet af Marinus Rulandus i 1597,2 godartede rolandic epilepsi (BRE) er klassificeret som en idiopatisk, lokalisering-relaterede epileptiske syndrom. Det er kendetegnet ved:
- natlige generaliserede anfald af mulige fokale anfald
- døgnets partielle anfald, som hidrører fra den lavere rolandic område
- en EEG-mønster, der består af en midtemporal-central spike focus3-16
Både i dagtimerne og om natten anfald kan forekomme, selv om der i de fleste børn anfald opstår normalt under søvn., Mere end halvdelen af børnene med BRE har kun natlige anfald.14 cirka 15% har anfald under søvn og mens de er vågen, og 10% til 20% har dem i vågen tilstand alene.17 stigningen i anfaldsforekomst under søvn svarer til stigningen i pigge, der ses under døsighed og søvn på EEG.
forstyrrelsen begynder altid i barndommen. Aldersgruppen er fra 3 til 13 år, hvor den maksimale forekomst forekommer mellem det 7.og 8. leveår.14 Det er noget mere almindeligt hos drenge end hos piger.,4,5,17,18 mest berørte børn har normal intelligens og normale fund ved den neurologiske undersøgelse.18
sygdommen er normalt familiær. Halvtreds procent af nære slægtninge (søskende, børn og forældre til probandene) demonstrerer EEG-abnormiteten mellem 5 og 15 år. Før 5 og efter 15 år er penetransen lav, og få patienter demonstrerer abnormiteten. Kun 12% af patienterne, der arver EEG-abnormiteten, har kliniske anfald., EEG-træk ved midtemporale centrale pigge er blevet knyttet til kromosom 15 .15, men epilepsien ser ud til at have en multifaktoriel arv.19
diagnose af syndromet, der afhænger af patientens historie og EEG-funktioner, giver klinikeren mulighed for at tilbyde patienten og forældrene en rationel plan for behandling, genetisk rådgivning og prognose.
syndromet kaldes rolandisk epilepsi på grund af det karakteristiske træk ved partielle anfald, der involverer regionen omkring den nedre del af den Rolandiske fissur., Det samme syndrom kaldes undertiden godartet barndomsepilepsi med centrotemporale pigge (bcects).
Funktioner af anfald
Lombroso20 beskrevet de karakteristiske træk for anfald i BRE:
- somatosensoriske stimulation af oral-mundhulen
- tale anholdelse
- bevarelse af bevidsthed
- overdreven sammenlægning af spyt
- tonic eller tonisk-kloniske aktivitet i ansigtet
Mindre ofte, somatosensoriske sensation vil sprede sig til ansigtet eller armen. Sjældent vil en typisk jacksonian march af tonic eller tonic-klonisk aktivitet forekomme.,
selvom den somatosensoriske aura er ret almindelig, fremkaldes ofte ikke en historie med dette symptom, især hos unge patienter.20
motoriske fænomener under angreb på dagen er normalt begrænset til den ene side af kroppen og inkluderer toniske, kloniske eller toniske-kloniske begivenheder. Disse angreb involverer oftest ansigtet, selvom armen og benet kan være involveret. Selvom anfald sjældent generaliseres, når patienten er vågen, kan de sensoriske eller motoriske fænomener ændre sider i løbet af angrebet.,16 anholdelse af tale kan forekomme i begyndelsen af anfaldet eller i løbet af kurset. Bevidsthed er sjældent svækket under dagtimerne angreb.
efter anfaldet kan barnet føle følelsesløshed, stifter og nåle eller “elektricitet” i tungen, tandkød og Kind på den ene side. Postictal forvirring og hukommelsestab er usædvanlige ved benign rolandisk epilepsi.
Ved natlige anfald er den indledende begivenhed typisk kloniske bevægelser i munden sammen med salivation og gurgling lyde fra halsen. Sekundær generalisering af det natlige anfald er almindeligt., Den første fokale komponent i anfaldet kan være ret kort, så forældre kan ikke se denne del af anfaldet. Nogle natlige anfald forbliver delvis og generaliserer ikke. Det er sandsynligt, at hyppigheden af anfald under søvn er underrapporteret.
anfaldsfrekvens ved godartet rolandisk epilepsi er typisk lav. 4,17,18 Lerman17 siger, at 10% til 13% af børnene kun vil have et anfald, uanset lægemiddelbehandling. I en undersøgelse af 100 patienter med godartet rolandisk epilepsi fandt Lerman og Kivity18, at 13 af patienterne kun havde et anfald og 66 havde sjældne anfald., Imidlertid havde 21% af patienterne hyppige anfald. Status epilepticus er ekstremt sjælden ved denne lidelse.
patienter med klart typiske kliniske og EEG-funktioner behøver ikke en CT eller MR.
elektroencefalografi
BRE er kendetegnet ved et meget karakteristisk EEG-mønster. Den karakteristiske interictal EEG-abnormitet er en høj amplitude, normalt difasisk spike med en fremtrædende efter langsom bølge (se EEG)., Spikes (<70 millisekunder) eller skarpe bølger (<200 millisekunder) vises enkeltvis eller i grupper på midtemporal (T3, T4) og centrale (rolandic) region (C3, C4). Når der anvendes bipolære optagemontager, piggene kan forekomme mest fremtrædende i det centrale eller midtemporale område og forekommer normalt synkront i begge regioner. Selvom de typisk findes i begge regioner, til tider kan de skifte fra den ene til den anden eller kun ses i den midtemporale eller centrale region.,
de rolandiske udledninger forekommer typisk kun i barndommen og topper ved omkring 10 år.
piggene kan være begrænset til en halvkugle eller forekomme bilateralt. Spike fokus er ensidig hos omkring 60% af patienterne. I 40% er der bilaterale spike foci enten på den oprindelige EEG eller på efterfølgende optagelser.17 ensidige pigge har ikke en overvejelse for nogen halvkugle hos patienter med dette syndrom. Når bilaterale pigge kan være synkrone eller asynkrone, symmetriske eller asymmetriske.
Rolandiske pigge forekommer normalt på en normal baggrund., Imidlertid, når piggene forekommer hyppigt, fokal aftagende kan synes at forekomme i området af piggene. Denne” pseudoslo .ing ” er sekundær til de langsomme bølger, der ledsager piggene.
piggerne aktiveres ofte ved søvn.21,22 hos cirka 30% af børn med BRE vises pigge kun i søvn.21 Søvntilstande er normalt normale i BRE. Nogle poster viser generaliserede spike-bølge udledninger uden nogen samtidig kliniske tegn på fravær anfald.22 disse diffuse spike-og-bølge udledninger, som lejlighedsvis kan forekomme under vågen tilstand, aktiveres stærkt ved søvn.,22 de fleste børn med BRE, der har spike-bølge udledninger under søvn, har ikke typiske fravær anfald.
tilpasset fra: Holmes gl. Klassificering af anfald og epilepsier. I: Schachter SC, Schomer DL, eds. Den omfattende evaluering og behandling af epilepsi. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
med tilladelse fra Elsevier (www.elsevier.com)