CHARGE syndrom er en lidelse, der påvirker mange områder af kroppen. CHARGE er en forkortelse for flere af de funktioner, der er almindelige i lidelsen: coloboma, hjertefejl, atresia choanae (også kendt som choanal atresia), væksthæmning, genital abnormiteter og øre abnormiteter. Mønsteret af misdannelser varierer blandt personer med denne lidelse, og de mange sundhedsmæssige problemer kan være livstruende i spædbarnet., Berørte personer har normalt flere hovedkarakteristika eller en kombination af større og mindre egenskaber.
de vigtigste egenskaber ved CHARGE-syndrom er almindelige i denne lidelse og forekommer sjældnere i andre lidelser. De fleste personer med CHARGE syndrom har et hul eller hul i en af øjets strukturer (coloboma), som dannes under tidlig udvikling. En coloboma kan være til stede i et eller begge øjne og kan forringe en persons syn, afhængigt af dens størrelse og placering. Nogle berørte personer har også unormalt små eller underudviklede øjne (mikroftalmi)., Hos mange mennesker med CHARGE-syndrom er en eller begge næsepassager indsnævret (choanal stenose) eller fuldstændigt blokeret (choanal atresi), hvilket kan forårsage åndedrætsbesvær. Berørte personer har ofte kraniale nerver
abnormiteter. Kraniale nerver kommer direkte ud af hjernen og strækker sig til forskellige områder af hovedet og nakken, styrer muskelbevægelsen og overfører sensorisk information., Unormal funktion af visse kranienerver kan medføre synkebesvær, ansigtslammelse, en lugtesans, der er formindsket (hyposmi) eller helt fraværende (anosmi), og mild til svær hørenedsættelse. Mennesker med CHARGE syndrom også har typisk mellemøsten og det indre øre abnormiteter, som kan bidrage til, at problemer med hørelsen, og usædvanligt formede ydre ører.
mens de mindre egenskaber ved CHARGE-syndrom er almindelige i denne lidelse, er de også ofte til stede hos mennesker uden lidelsen., De mindre karakteristika omfatter hjerte-fejl; langsom vækst, der starter i slutningen af vorden, forsinket udvikling af motoriske færdigheder, såsom at sidde udokumenteret og gå; og en åbning i læben (kløft i læben), med eller uden en åbning i taget af munden (ganespalte). Berørte personer har ofte hypogonadotropisk hypogonadisme, som påvirker produktionen af hormoner, der dirigerer seksuel udvikling., Som et resultat fødes mænd med CHARGE-syndrom ofte med en usædvanlig lille penis (mikropenis) og nedsunkne testikler (kryptorchidisme). Abnormiteter af eksterne kønsorganer ses sjældnere hos berørte kvinder. Puberteten kan være ufuldstændig eller forsinket hos berørte mænd og kvinder. Et andet mindre træk ved CHARGE-syndrom er tracheøsofageal fistel, som er en unormal forbindelse (fistel) mellem spiserøret og luftrøret., De fleste mennesker med CHARGE syndrom har også karakteristiske ansigtstræk, herunder et kvadrat-formet ansigt og forskelle i udseende mellem højre og venstre side af ansigtet (facial asymmetri). Berørte personer har en bred vifte af kognitiv funktion, fra normal intelligens til større indlæringsvanskeligheder med fraværende tale og dårlig kommunikation.,
Mindre fælles træk BEREGNING syndrom omfatter nyreabnormiteter; immunsystemet problemer; unormal krumning af rygsøjlen (skoliose eller kyphosis); og led abnormiteter, såsom ekstra fingre eller tæer (polydactyly), manglende fingre eller tæer (oligodaktyli), et indad og opad dreje foden (klub fod), og abnormiteter i de lange knogler i arme og ben.