NYU Langone læger, der er eksperter i at diagnosticere myeloproliferative lidelser, hvor knoglemarv ikke fungerer normalt, og producerer for mange blodlegemer.
Afhængigt af myeloproliferative lidelse, de berørte blod celler kan indeholde røde blodlegemer, som transporterer ilt og næringsstoffer til kroppens væv og organer, hvide blodlegemer, som hjælper med at bekæmpe infektion, og blodplader, som støtte i blodets evne til at størkne.,
abnormiteter i umodne bloddannende celler, kaldet stamceller, kan også forekomme, hvilket får dem til at vokse for hurtigt. Væksten af disse celler kan skade og ar knoglemarven. Høje niveauer af unormale stamceller kan forårsage anæmi, en tilstand, hvor der er for få sunde røde blodlegemer, hvilket fører til svaghed og træthed.
personer med myeloproliferative lidelser har ikke altid symptomer. En rutinemæssig blodprøve kan dog afsløre et usundt niveau af en eller flere af de blodlegemer, der kan være forbundet med en af disse lidelser.,
tegn og symptomer på Myeloproliferative lidelser
Når folk oplever symptomer, er disse typisk relateret til den type blodcelleniveau, der øges. Generelle symptomer på øget blodcelleproduktion ved myeloproliferative lidelser er træthed, feber, vægttab, knoglesmerter og nattesved. Unormale blodlegemer kan også forårsage infektioner.
et andet tegn på myeloproliferative lidelser er skiftet af blodcelleproduktion fra knoglemarven til milten. Som et resultat kan milten blive forstørret og smertefuld, en tilstand kaldet splenomegali., En forstørret milt kan lægge pres på maven og forårsage en følelse af fylde.
forhøjede niveauer af blodlegemer kan også blokere blodkar i leveren, hvilket øger blodtrykket i venen, der forbinder fordøjelsessystemet med leveren. Denne tilstand, kaldet portalhypertension, kan få leveren til at blive forstørret og maven til at kvælde.
andre mulige tegn og symptomer afhænger af den type myeloproliferativ lidelse, en person har. For eksempel kan forhøjede niveauer af blodplader og røde blodlegemer tykkere blodet, hvilket får nogle mennesker til at udvikle blodpropper., Personer med anæmi kan opleve svaghed og åndenød.
risikofaktorer for Myeloproliferative Lidelser
risikofaktorer for myeloproliferative lidelser er stort set ukendt, men disse betingelser har tendens til at være forbundet med visse genmutationer.for eksempel producerer normale versioner af et gen kaldet Janus kinase 2 (JAK2) et en .ym, der er nødvendigt for at tænde og slukke blodcelleproduktionen. Mutationer i dette gen resulterer i konstant øget blodcelleproduktion.,
Afhængigt af, hvilke celler stimuleres af en JAK2-mutation, en af flere typer af myeloproliferative sygdomme kan udvikle sig, herunder polycythemia vera, essentielle thrombocythemia, og det primære myelofibrosis.
en mutation i calreticulin (CALR) – genet driver blodpladeproduktion, hvilket typisk resulterer i essentiel trombocytæmi og primær myelofibrose. Mutationer i et andet gen, kaldet MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor (MPL), kan øge risikoen for væsentlige thrombocythemia eller primære myelofibrosis.,
Diagnosticere Myeloproliferative Lidelser
Din hematologist anmoder om din sygehistorie, vurderer eventuelle tegn og symptomer, og bruger blodprøver og gen-mutation undersøgelser til at diagnosticere myeloproliferative lidelser.
en knoglemarvsbiopsi kan udføres, hvis der er behov for mere information.
blodprøver
en blodprøve kontrollerer niveauet, formen og størrelsen af hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader., Niveauet af blodlegemer samt tilstedeværelsen af visse proteiner, hormoner eller andre stoffer i blodet kan hjælpe læger med at identificere typen af myeloproliferativ lidelse.
NYU Langone hæmatopatologer—læger, der studerer sygdomme i blodet—bruger også sofistikerede tests til at lede efter genmutationer, som er forbundet med forskellige typer myeloproliferative lidelser.
tegn på polycythemia vera inkluderer forhøjede niveauer af røde blodlegemer og hæmoglobin, proteinet i røde blodlegemer, der bærer ilt., Et lavt niveau af erythropoietin, et hormon, der stimulerer produktionen af røde blodlegemer, er også et tegn. Høje niveauer af blodplader og hvide blodlegemer kan også være til stede. Polycythemia vera er ofte forbundet med en JAK2-genmutation.
høje blodpladeniveauer alene kan signalere essentiel trombocytæmi. En JAK2-genmutation kan også være til stede. Nogle mennesker kan have CALR-eller mpl-genmutationer.,
lave niveauer af røde blodlegemer og usædvanlige niveauer af hvide blodlegemer og blodplader kan være tegn på primær myelofibrose, hvor arvæv i knoglemarven fører til nedsat blodcelleproduktion. Blodplader kan også forekomme store eller misdannede. JAK2 -, CALR-eller MPL-genmutationer er forbundet med denne tilstand.
Knoglemarvsaspiration og biopsi
hvis blodprøver ikke bekræfter genmutationer i blodcellerne, kan læger anbefale en knoglemarvsaspiration og biopsi for at stille en diagnose.,
under denne procedure, hvor en lokalbedøvelse anvendes, bruger din læge en lille nål til at fjerne knoglemarvsvæske fra bækkenbenet i korsryggen. Han eller hun bruger derefter en større nål til at fjerne en lille del af bækkenbenet. Disse celler sendes derefter til et laboratorium til analyse af en hæmatopatolog, der udfører sofistikeret genetisk test.
Du kan gå hjem samme dag som proceduren.