Diamond-Blackfan anæmi er en lidelse, der primært påvirker knoglemarven. Mennesker med denne tilstand har ofte også fysiske abnormiteter, der påvirker forskellige dele af kroppen.
den vigtigste funktion af knoglemarv er at producere nye blodlegemer. I Diamond-Blackfan anæmi, knoglemarven funktionsfejl og undlader at gøre nok røde blodlegemer, som transporterer ilt til kroppens væv., Den resulterende mangel på røde blodlegemer (anæmi
) bliver normalt synlig i løbet af det første leveår. Symptomer på anæmi inkluderer træthed, svaghed og et unormalt blegt udseende (blekhed).
personer med Diamond-Blackfan anæmi har en øget risiko for flere alvorlige komplikationer relateret til deres funktionsfejl knoglemarv. Specifikt har de en højere end gennemsnitlig chance for at udvikle myelodysplastisk syndrom (MDS), som er en lidelse, hvor umodne blodlegemer ikke udvikler sig normalt., Personer med Diamond-Blackfan anæmi har også en øget risiko for at udvikle en knoglemarvskræft kendt som akut myeloid leukæmi (AML), en type knoglekræft kaldet osteosarkom og andre kræftformer.
ca.halvdelen af personer med Diamond-Blackfan anæmi har fysiske abnormiteter., De kan have en usædvanlig lille hoved størrelse (microcephaly) og en lav forreste hårgrænse, sammen med karakteristiske ansigtstræk såsom lang-sæt øjne (hypertelorism); hængende øjenlåg (ptose); en bred, flad næseryggen; små, lavt ansatte ører; og en lille underkæbe (mikrognati)., Berørte personer kan også have en åbning i mundens tag (ganespalte) med eller uden splittelse i overlæben (spaltelæbe). De har en kort, svømmehud hals; skulderbladene, der er mindre og højere end normalt, og abnormiteter i deres hænder, de mest almindeligt misdannede eller fraværende thumbs. Cirka en tredjedel af de berørte personer har langsom vækst, der fører til kort statur.,
Andre funktioner af Diamond-Blackfan anæmi kan omfatte øjenproblemer såsom uklarhed af linsen af øjnene (grå stær), øget tryk i øjet (grøn stær), eller øjne, der ikke ser i samme retning (strabismus). Berørte personer kan også have nyreabnormiteter; strukturelle defekter i hjertet; og, hos mænd, åbningen af urinrøret på undersiden af penis (hypospadier).
sværhedsgraden af Diamond-Blackfan anæmi kan variere, selv inden for samme familie., I stigende grad er personer med “ikke-klassisk” diamant-Sortfan anæmi er blevet identificeret. Denne form for lidelsen har typisk mindre alvorlige symptomer. For eksempel, nogle berørte personer har mild anæmi, der begynder senere i barndommen eller i voksenalderen, mens andre har nogle af de fysiske funktioner, men ingen knoglemarv problemer.