SCD er en gruppe af arvelige røde blodlegemer. Sunde røde blodlegemer er runde, og de bevæger sig gennem små blodkar for at transportere ilt til alle dele af kroppen. Hos nogen, der har SCD, bliver de røde blodlegemer hårde og klæbrige og ligner et C-formet gårdværktøj kaldet en “segl”. Seglcellerne dør tidligt, hvilket forårsager en konstant mangel på røde blodlegemer. Når de rejser gennem små blodkar, sidder de også FAST og tilstopper blodgennemstrømningen., Dette kan forårsage smerte og andre alvorlige problemer såsom infektion, akut bryst syndrom og slagtilfælde.
Typer af SCD
Følgende er de mest almindelige typer af SCD:
HbSS
Mennesker, der har denne form for SCD arve to seglcelle gener (“S”), en fra hver forælder. Dette kaldes ofte seglcelleanæmi og er normalt den mest alvorlige form for sygdommen.
Undersøgelsen
Mennesker, der har denne form for SCD arve en seglcelle-gen (“S”) fra den ene forælder, og fra den anden forælder til et gen for en unormale hæmoglobin kaldes “C”., Hæmoglobin er et protein, der gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt til alle dele af kroppen. Dette er normalt en mildere form for SCD.
Hb beta thalassemia
Mennesker, der har denne form for SCD arve en seglcelle-gen (“S”) fra den ene forælder og et gen for beta-thalassæmi, en anden form for anæmi, fra den anden forælder. Der er to typer af beta thalassæmi: “0” og “+”. Dem med HBS beta 0-thalassæmi har normalt en alvorlig form for SCD., Mennesker med HBS beta +-thalassæmi har en tendens til at have en mildere form for SCD.
Der er også et par sjældne typer af SCD:
HbSD, HbSE, og HbSO
Mennesker, der har disse former for SCD arve en seglcelle-gen (“S”) og et gen fra en unormal form af hæmoglobin (“D”, “E”, eller “O”). Hæmoglobin er et protein, der gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt til alle dele af kroppen. Sværhedsgraden af disse sjældnere typer af SCD varierer.,
Seglcellegenskab (SCT)
HBA ‘ er
personer, der har SCT, arver et seglcellegen (“s”) fra den ene forælder og et normalt gen (“A”) fra den anden forælder. Dette kaldes seglcelle træk (SCT). Mennesker med SCT har normalt ikke nogen af sygdommens tegn og lever et normalt liv, men de kan videregive egenskaben til deres børn. Derudover er der et par, ualmindelige sundhedsproblemer, der potentielt kan være relateret til seglcelleegenskaber.
Lær mere om seglcelleegenskaber “
årsag til SCD
SCD er en genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen., Det er arvet, når et barn modtager to seglcellegener—en fra hver forælder.
diagnose
SCD diagnosticeres med en simpel blodprøve. Det findes oftest ved fødslen under rutinemæssige nyfødte screeningstest på hospitalet. Derudover kan SCD diagnosticeres før fødslen.
fordi børn med SCD har en øget risiko for infektion og andre sundhedsmæssige problemer, er tidlig diagnose og behandling vigtig.
Du kan ringe til din lokale seglcelleorganisation for at finde ud af, hvordan du bliver testet.,
komplikationer og behandlinger
personer med SCD begynder at have tegn på sygdommen i løbet af det første leveår, normalt omkring 5 måneder. Symptomer og komplikationer af SCD er forskellige for hver person og kan variere fra mild til svær.
Der er ingen enkelt bedste behandling for alle mennesker med SCD. Behandlingsmuligheder er forskellige for hver person afhængigt af symptomerne.
Lær om komplikationer og behandlinger “
kur
den eneste kur mod SCD er knoglemarv eller stamcelletransplantation.,knoglemarv er et blødt fedtvæv inde i midten af knoglerne, hvor blodceller fremstilles. En knoglemarv eller stamcelletransplantation er en procedure, der tager sunde celler, der danner blod fra en person—donoren—og sætter dem i en person, hvis knoglemarv ikke fungerer korrekt.
knoglemarv eller stamcelletransplantationer er meget risikable og kan have alvorlige bivirkninger, herunder død. For at transplantationen skal fungere, skal knoglemarven være en tæt kamp. Normalt er den bedste donor en bror eller søster., Knoglemarv eller stamcelletransplantationer anvendes kun i tilfælde af alvorlig SCD til børn, der har minimal organskade fra sygdommen.