Klassiske CAH
Symptomer på klassiske CAH på grund af 21-hydroxylase mangel (den mest almindelige type af CAH) kan inddeles i to typer efter deres sværhedsgrad: salt spilde og enkel virilisering (også kaldet non-salt spilde).1
symptomer på klassisk CAH på grund af 11-hydro .ylase-mangel ligner symptomerne ved simpel virilisering Cah.,2 cirka to tredjedele af mennesker med klassisk 11-hydro .ylase-mangel har også højt blodtryk (hypertension).2,3
Salt-wastingasting CAH
Salt-wastingasting CAH er den alvorlige form for klassisk 21-hydro .ylase-mangel. I denne type CAH gør binyrerne for lidt aldosteron, hvilket får kroppen til at være ude af stand til at bevare nok natrium (salt). For meget natrium går tabt i urinen (dermed navnet “saltspild”). Hvis udiagnostiseret, vises symptomer på klassisk saltspild CAH inden for dage eller uger efter fødslen, og i nogle tilfælde forekommer døden.,
Symptomer kan omfatte følgende:
- Dehydrering
- Dårlig fodring
- Diarré
- Opkastning
- hjerterytme problemer (arytmier)
- Lavt blodtryk
- Meget lav blod natrium niveau
- Lavt blodsukker
- For meget syre i blodet, kaldet metabolisk acidose (udtales opfyldt-uh-BOL-ik som-jeg-DOH-sis)
- vægttab
- Chok, en tilstand, hvor der ikke nok blod bliver til hjernen og andre organer. Stød hos spædbørn med saltspild kaldes adrenalkrise. Tegn inkluderer forvirring, irritabilitet, hurtig hjerterytme og/eller koma.,
selv når de behandles omhyggeligt, er børn med saltspild CAH stadig i fare for binyrekriser, når de bliver syge eller er under fysisk stress. Kroppen har brug for mere end den sædvanlige mængde binyrehormoner under sygdom, skade eller fysisk stress. Dette betyder, at et barn med CAH skal få mere medicin i disse tider for at forhindre en binyrekrise.
Saltspild CAH involverer også symptomer forårsaget af lavt kortisol og høje androgener. Disse symptomer kan omfatte:
- hos kvindelige nyfødte kan eksterne kønsorganer være tvetydige, dvs., ikke typiske kvinde, der optræder , med normal interne kønsorganer (æggestokke, livmoder og æggeledere)
- Udvidede mandlige kønsorganer i nyfødte
- Udvikling af visse kvaliteter, der kaldes virilization (udtales vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) i drenge eller piger, før den normale alder, pubertet, nogle gange så tidligt som alder 2 eller 3.,s voice
- Manglende menstruation eller unormale eller uregelmæssige menstruationer (kvinder)
- veludviklede muskler
- Forstørret penis (hanner)
- Usædvanlig høj højde som børn, men at være kortere end normalt som voksne
- Eventuelle vanskeligheder ved at blive gravid (kvinder)
- Overskydende facial hår (kvinder)
- i Begyndelsen skæg (hanner)
- Svær acne
- Benign testikelkræft tumorer og infertilitet (hanner)
Enkle virilisering (ikke at spilde salt) CAH
Simple virilisering CAH er moderat form af klassiske 21-hydroxylase mangel., Denne type CAH involverer mindre alvorlig aldosteronmangel. Derfor er der ingen alvorlige eller livstruende symptomer på natriummangel hos nyfødte. Ligesom salt-spilde CAH, simpel virilisering CAH involverer for lidt cortisol og for meget androgen. Kvindelige nyfødte har typisk tvetydige kønsorganer, og små børn viser typisk virilisering.
Nonclassic CAH
Næsten alle tilfælde af nonclassic CAH er forårsaget af en mild 21-hydroxylase mangel. De fleste symptomer på ikke-klassisk CAH er relateret til øgede androgener., Symptomer kan dukke op i barndommen, ungdomsårene eller tidlig voksen alder.,2
Symptomer på nonclassic CAH kan nævnes:
- Hurtige vækst i barndommen og de tidlige teenageår, men kortere højde end begge forældre
- Tidlige tegn på pubertet
- Acne
- Uregelmæssige menstruationer (kvinder)
- Fertilitetsproblemer (omkring 10% til 15% af kvinder)
- Overskydende facial eller hår på kroppen hos kvinder
- Mandlige-mønster skaldethed (hårtab i nærheden af templerne)
- Forstørret penis (hanner)
- Små testikler (hanner)
Nogle mennesker har nonclassic CAH og aldrig vide det, fordi symptomerne er så mild.1,2,3,4,5,6