myelom vokser normalt inde i knoglemarven. Knoglemarvstest (aspirat og biopsi) udføres rutinemæssigt for at diagnosticere multiple myelomer og bruges også til overvågning i løbet af behandlingen. En knoglemarvsbiopsi giver:
- oplysninger om mængden af sygdom
- sin aggressivitet
- molekylær genetiske abnormiteter, der hjælpe til at forudsige sygdommens forløb
knoglemarv biopsier er nødvendige, fordi de giver kun direkte adgang til tumor celler til undersøgelse., Sådanne biopsier præsenterer ikke altid en nøjagtig prøve af, hvad der sker andre steder i margen; myelom er ujævn og fordeles ikke jævnt i hele knoglemarven.
andre vævsbiopsier udføres mindre hyppigt for at bestemme, om myelom er til stede uden for knoglemarven. En biopsi kan også udføres i tidlig fase sygdom på en ensom plasmacytom.
Knoglemarvsaspiration og kernebiopsi
knoglemarvsaspiration og knoglemarvscernebiopsi er metoder til opsamling af både de flydende og faste dele af knoglemarven., Ved aspiration trækker en sprøjte den flydende del af margen ud. I en kernebiopsi fanger en speciel hul nål en prøve af den svampede knogle i margen sammen med dens indhold.
knoglemarvsaspiration og kernebiopsi kan være ubehageligt eller smertefuldt, men skal udføres. Disse væsentlige tests giver prøver til det eneste direkte middel til at undersøge myelomcellerne under et mikroskop. Alle andre tests (af blod og urin) er afhængige af indirekte markører for, hvad myelomceller laver. en patolog undersøger de faktiske celler., Patologen skriver en rapport om, hvor mange af cellerne i prøven er unormale plasmaceller, og hvordan de ser ud. Ord som moden, umoden, og atypisk kan vises i din rapport.
Næste, kan de prøver, der er indsamlet via aspiration og core biopsi gennemgå følgende vurderinger:
Immunofænotypebestemmelse
I immunofænotypebestemmelse, flowcytometri identificerer protein markører på overfladen af myelomatose celler., Immunofænotypebestemmelse bruges til at bestemme
- strenge komplet respons (sCR)
- minimal residual sygdom (MRD), hvilket angiver en næsten total udryddelse af myelomatose celler
IMF ‘ s Black Swan Forskning Initiativ finansieret og udviklet Næste Generation Flow (NGF) cytometri test. NGF-test registrerer minimal restsygdom (MRD). MRD er tilstedeværelsen af resterende tumorceller, efter at behandlingen er afsluttet, og fuldstændig remission (CR) er opnået.,
Cytogenetik, også kendt som Karyotyping
Standard cytogenetik (karyotyping) er vurderingen af kromosomer i en celle kerne under celledeling. Cytogenetik kaldes også karyotyping, fordi en karyotype er antallet og udseendet af kromosomer i en celles kerne.
denne test udføres rutinemæssigt på knoglemarven hos nyligt diagnosticerede myelomapatienter. Det gentages undertiden efter behandling, især efter højdosisbehandling med stamcelleredning (autolog stamcelletransplantation)., Cytogenetikprøver sammen med fisk (diskuteret næste) bestemmer, om der er tab af kromosom 13 under myelomcelledeling. Cytogenetik kan registrere tabet af kromosom 13 med mere præcision end FISKETEST. Tab af kromosom 13 indikerer normalt, at andre genetiske abnormiteter er til stede i myelomcellerne.
Fluorescens-In-Situ Hybridisering (FISH)
FISK giver en måde at kortlægge den genetiske materiale, herunder gener, og dele af gener, der findes i myelom celler. Disse tests forbedrer forståelsen af en række genetiske mutationer, der kan vise en patients risikostatus.,
FISK viser
- udveksling af genetisk materiale fra et kromosom til et andet (translokation) og/eller
- fraværet af genetisk materiale på kromosomer (udgået)
Visse sletninger og translokationer er kendt for at være tegn på myelomatose, der er mere aggressive (høj risiko for myelomatose)., Disse høj-risiko-mutationer, der omfatter følgende:
- Translokation (4;14), som er bevægelse af gen-segmenter fra kromosom 4 til 14
- Sletning 17p, som er tabet af den korte arm (øverste del) af kromosom 17, hvor en stor tumor suppressor genet (det p53-genet) er beliggende
- Translokation (14;16), der er bevægelse af gen segmenter kromosomer fra 14 til 16
- 1q+, som er tilføjelsen af en ekstra lang arm (nederste del) af kromosom 1
Gene Expression Profiling (GEP)
GEP er udført på RNA ekstraheres fra myelomatose celler., Generne, der er til stede i RNA, undersøges derefter på en speciel computerchip for at give et detaljeret billede af sygdomsbiologi., GEP kan
- identificere de dominerende klon på noget bestemt tidspunkt i patientens sygdom, kursus
- klassificere myelomatose i forskellige molekylære subgrupper
- identificere genudtryk af patienter med høj risiko for myelomatose
GEP ikke give oplysninger om
- ikke-dominant sygdom kloner
- “driver” genetiske mutationer, der giver livet til at vokse og udvikle sig i nye områder af kroppen
Forskellige institutioner har udviklet forskellige GEP høj-risiko udtryk profiler der endnu ikke har været standardiseret., GEP er ikke bredt tilgængelig.