beskrivelse
Leber arvelig optisk neuropati (LHON) er en arvelig synsnervesygdom, der fører til pludseligt, smertefrit synstab i ung voksenliv, som oftest påvirker mænd. Det er forårsaget af mutationer i mitokondriernes genetiske kode, som er små underenheder, der bor i cellen.mitokondrier er også kendt som” cellens kraftcentre”, da de konstant omdanner energi, der er låst i vores mad, til energi, som cellen kan bruge., Vores øjne er vores mest energikrævende organer og mangel på energi produktion kan føre til degeneration og død retinal ganglion celler (RGCs), som er de nerveceller, der kommunikerer visuel information til hjernen. Tab af disse celler fører til efterfølgende degeneration af synsnerven og synstab. Det er dog værd at bemærke, at en betydelig procentdel af mennesker, der besidder en mutation, der forårsager LHON, ikke udvikler nogen træk ved lidelsen.,
synstab på grund af LHON kan være en ganske alarmerende oplevelse, da tabet af det centrale syn pludselig præsenterer sig og kan udvikle sig ganske hurtigt og kun efterlade perifert syn. Dette betyder, at flertallet af mennesker med LHON bevarer uafhængig mobilitet, men ikke kan fokusere på noget lige frem eller se fine detaljer. Forekomsten af denne tilstand menes at være omkring 1 ud af 50.000 mennesker over hele verden.,
symptomer
symptomerne på Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) er typisk til stede, når en person er i deres teenagere eller tyverne, skønt LHON i nogle sjældnere tilfælde er diagnosticeret hos små børn og hos ældre voksne.
berørte personer udviser normalt ikke nogen symptomer, før de udvikler visuel sløring eller uklarhed, der påvirker deres centrale syn. Disse synsproblemer kan begynde i det ene øje eller begge dele samtidigt. Hvis det ene øje påvirkes, vises lignende symptomer i det andet øje i gennemsnit otte uger senere.,
Over tid forværres synet i begge øjne med et alvorligt tab af skarphed og en Falmende farvesyn. Synstab påvirker hovedsageligt det centrale syn, som er nødvendigt til opgaver som læsning, kørsel og genkendelse af ansigter. Optisk atrofi følger, hvor cellerne i synsnerven (som bærer den visuelle information fra øjnene til hjernen) bliver beskadiget eller dør. I en lille procentdel af tilfælde kan det centrale synstab forbedres, men i de fleste tilfælde er synstab permanent.,
sværhedsgraden af symptomer kan variere fra en berørt person til en anden, selv inden for samme familie, på grund af en ‘dosering’ – effekt. Dette skyldes det faktum, at vi har mange mitokondrier i hver celle. I et individ, hvis kun en lille del af mitokondrier i hver celle har mutationen, vil symptomerne være milde. I et andet individ, hvis en højere andel af mitokondrier i hver celle bærer mutationen, vil symptomerne være mere alvorlige.,
generelt er synstab det eneste symptom på LHON; der er dog tilfælde, hvor der er identificeret yderligere neurologiske symptomer, såsom rysten, bevægelsesforstyrrelser og elektriske signalabnormiteter, der påvirker hjerteslag. Dette kaldes “LHON plus”.
årsager
Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) er en genetisk tilstand. Det er forårsaget af mutationer i mitokondriernes DNA, cellens kraftcentre, der genererer energi til cellen til brug i normal aktivitet i menneskekroppen., Inden for dette DNA, der er adskilt fra cellens DNA, inkluderer de gener, der er påvirket af mutationer, MT-ND1, Mt-ND4, Mt-ND4L og Mt-ND6. Dette fører til forstyrret energiproduktion i mitokondrierne. Imidlertid, det forbliver ukendt, hvordan disse genmutationer fører til død af celler i synsnerven, forårsager optisk atrofi.
LHON følger et mitokondrielt arvsmønster, der også er kendt som moderarv. Kun ægceller (og ikke sædceller) bidrager mitokondrier til et udviklende embryo, derfor kan kun kvinder passere mitokondrielle tilstande til deres børn., Fædre, der er berørt af LHON eller bærer LHON-mutationer, overfører ikke tilstanden til deres børn.
mere information om genetisk arv kan findes på ud genetisk arv sektion.
ofte har folk, der udvikler LHON, ingen familiehistorie af tilstanden. Det er imidlertid i øjeblikket umuligt at forudsige, hvilke medlemmer af en familie, der bærer en mutation, i sidste ende vil udvikle synstab. Mere end 50% af mændene og mere end 85% af kvinder med en mitokondriel mutation vil aldrig opleve synstab.,
diagnose
Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) diagnosticeres gennem en række vurderinger, der hjælper med at give den korrekte diagnose.
øjenlægen vil spørge om en persons medicinske historie, herunder enhver familiehistorie med øjenlidelser. Enkeltpersoner vil modtage en klinisk øjenundersøgelse, hvor de kan blive bedt om at læse breve fra et diagram (Snellen chart). De kan også kontrollere intraokulært tryk og undersøge synsskarphed og synsfelt.
en person kan modtage en række billeddannelsestests., Oplysninger om tilstanden kan identificeres ved hjælp af farve eller bredfeltfotografering (som i det væsentlige tager fotos af bagsiden af øjet). Fundus autofluorescens kan bruges til at identificere stress eller skade på nethindepigmentepitelet. Optical coherence tomography (OCT) kan også bruges til at vurdere de forskellige lag bagerst i øjet.
et individ kan også have et elektroretinogram (kendt som en erg), som bruges til at evaluere funktionen af de forskellige typer fotoreceptorceller (stænger og kegler).,
en genetisk test er også en vigtig komponent i testen for at sikre, at den korrekte tilstand diagnosticeres. For mennesker, der bor i Irland, kan gentest for LHON udføres gennem Target 5000-programmet.
genetisk diagnose
det er ofte umuligt at se, hvilken type retinal sygdom en person har bare ved at kigge ind i øjet. Som sådan kan en genetisk test være nødvendig for at bekræfte diagnosen.,
Target 5000-programmet giver gratis genetisk og klinisk test til alle personer, der bor i Irland med en genetisk retinal degeneration, herunder Lebers arvelige optiske neuropati (LHON). Gennem genetisk screening af den person, der afventer diagnose og deres familiemedlemmer, vil Target 5000-programmet give mere detaljerede oplysninger om sygdommens art og arvemønster.
efterhånden som genspecifikke kliniske forsøg og behandlinger bliver tilgængelige, vil kendskab til den genetiske mutation, der er forbundet med en genetisk retinal degeneration, blive endnu vigtigere., Deltagelse i dette program sikrer, at deltagerne er inkluderet i et nationalt register, hvorfra deltagere kan identificeres til kliniske forsøg og behandlinger, og hvorfra yderligere information om hver af de genetiske retinale degenerationer kan defineres. For yderligere information om Target 5000-programmet, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004 eller e-mail [email protected].,
behandling
fremskridtene fra dedikerede forskerteam har ført til udviklingen af en terapeutisk mulighed indtil videre for Lebers arvelige optiske neuropati (LHON) med håb om, at gennem de mange igangværende kliniske forsøg vil andre behandlinger blive tilgængelige i den nærmeste fremtid. For at finde ud af mere om fremskridt på dette område, kan du besøge afsnittet ‘seneste forskning’.
ra .one Ra**, der indeholder det aktive stof idebenon er den eneste behandlingsmulighed, der i øjeblikket er tilgængelig for personer, der er diagnosticeret med LHON., Det menes at arbejde ved at forbedre energiproduktionen fra mitokondrier. Der er forslag om, at det kan være velegnet til personer, der har haft en nylig symptomdebut. Denne behandling er godkendt af Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMA) under ekstraordinære omstændigheder, som har gjort det muligt at godkende den til terapeutisk brug, hvis der ikke foreligger fuldstændigt kendskab til lægemidlet. Dette skyldes udfordringerne i at indsamle information fra en behandling, der anvendes til en sjælden tilstand.,
med hensyn til livsstil anbefales personer, der er diagnosticeret med LHON, at undgå alkohol og rygning, da disse alvorligt kan påvirke tilstanden. Visse antibiotika kan også være nødvendigt at undgå, så det er vigtigt at tale med din øjenlæge, hvis du tager nogen af disse medicin.
maksimering af en persons resterende vision er et afgørende skridt at tage, og der er mange lavsynshjælpemidler, som kan give fordele., Generel øjenkontrol er vigtig for mennesker, der lever med LHON, da disse personer stadig kan være i fare for at udvikle andre former for øjenproblemer, der kan påvirke den generelle befolkning, hvoraf nogle kan behandles.
uanset hvilket synsniveau en person måtte have, er det vigtigt at passe på øjnene. For at finde ud af mere om, hvad der kan gøres for at tage sig af øjnene dagligt, kan du besøge vores tip til god øjenhygiejne.
For yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.,
** bekæmpelse af blindhed støtter ikke nogen af de produkter, medicin, behandlinger eller oplysninger, der er rapporteret her, eller på nogen af vores kommunikationsplatforme. Artikler om bekæmpelse af blindhed websebsteder og sociale medier er kun beregnet til informationsformål. Vi anbefaler kraftigt, at du diskuterer al medicin, behandlinger og/eller produkter med din læge.
Forskning
forskerhold har gjort bemærkelsesværdige fremskridt i deres søgen efter at få en dybere forståelse af lebers Arvelige opticusneuropati (LHON) og i at finde måder til at målrette denne betingelse for at forbedre kvaliteten af livet.,
forskning pågår for at undersøge den eneste aktuelt godkendte terapi, Ra .one and og dens anvendelse hos personer, der lever med LHON. Da det blev godkendt af Det Europæiske Lægemiddelagentur under ekstraordinære omstændigheder, er det vigtigt, at der indsamles yderligere oplysninger for at få en større forståelse af behandlingen.
en række forskerhold undersøger genbaserede terapier til behandling af LHON. Med denne teknik bruger forskere små, sikre vira, der sigter mod at levere den korrekte version af genet af interesse for mitokondrierne., Fremskridt med at forberede genterapier til LHON har imidlertid været mere udfordrende, da der var behov for at levere en sådan terapi til mitokondrierne, hvoraf der kan være hundreder eller tusinder inden for en enkelt celle. Heldigvis er mange af disse barrierer blevet overvundet. Mange genterapibaserede kliniske forsøg har eller undersøger i øjeblikket måder at korrigere for nogle af de mitokondrielle genmutationer, der er forbundet med denne tilstand.stamceller er et andet undersøgelsesområde., Stamceller er som forstadier celler, som har potentiale til at selvfornyelse og generere mange forskellige typer celler. Knoglemarvsafledte stamceller undersøges i et klinisk forsøg med LHON, som i øjeblikket er i gang.
andre interventioner, der i øjeblikket undersøges i kliniske forsøg, inkluderer stoffer, der sigter mod at reducere mængden af toksiske reaktive o .ygenarter, der er til stede, hvilket antages at have en betydelig rolle i LHON-udviklingen.
oplysninger om kliniske forsøg kan findes på deres hjemmeside og kan søges efter tilstand og forsøgssted.,
bekæmpelse af blindhed støtter i øjeblikket en række forskningsinitiativer, der sigter mod at forbedre diagnosen, plejen og livskvaliteten for personer, der lever med LHON.mål 5000-forskning, der stort set finansieres ved bekæmpelse af blindhed, sigter mod at bestemme den genetiske årsag og forstå tilstandens Art over tid. Gennem Target 5000 vil der også blive udviklet et nationalt register, der i høj grad vil forbedre adgangen til passende kliniske forsøg og behandlinger for mennesker, der bor i Irland med LHON. For yderligere information, besøg venligst vores Target 5000 sektion.,Dr. Sarah Doyle med base i Trinity College Dublin gennemfører en undersøgelse for at undersøge, om et protein kendt som SARM1 spiller en rolle i retinal degeneration, en nøglekomponent i Lebers arvelige optiske neuropati. Dette arbejde sigter mod yderligere at forstå de underliggende mekanismer for retinal degeneration og identificere potentielt nye terapeutiske mål. For at finde ud af mere om denne undersøgelse, kan du besøge vores seneste forskning sektion.,
en undersøgelse foretaget af Professor Breand .n Kennedy undersøger en gruppe neuroprotektive lægemidler, kendt som HDAC-hæmmere, for deres potentiale til at forsinke synstab i retinale degenerationer. Dette arbejde søger at identificere nye terapeutika, som kan give betydelige fordele for enkeltpersoner. For at finde ud af mere om denne undersøgelse, kan du besøge vores seneste forskning sektion.
For yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.
Support
modtagelse af en diagnose kan være overvældende for nogen, men dette er ikke en rejse, du skal lave alene., Der er mange grupper og ressourcer til rådighed til at yde støtte til mennesker, der lever med Lebers arvelige optiske neuropati.
bekæmpelse af blindhed tilbyder en gratis og fortrolig rådgivningstjeneste (rådgivning om indsigt). For yderligere information kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
en mindfulness-gruppe er også tilgængelig hver onsdag på Kampblindhedskontoret kl 11.
for teknologi support og vejledning, den Dublin-baserede Technology E .change Club mødes hver mandag på Fighting Blindness office kl 11., En anden Technology E .change Club, baseret i Cork, mødes hver lørdag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Korkbaserede klub mødes ikke i Bankferieendseekender eller den anden lørdag i måneden. For yderligere information kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
ressourcer
Fachach yder støtte til forældre til børn, der lever med synstab i Irland.
ChildVision er det nationale uddannelsescenter for børn med synstab i Irland.,
NCBI (Det Nationale Råd for blinde i Irland) yder støtte og tjenester til mennesker, der lever med synstab i Irland.
irske førerhunde til blinde hjælper enkeltpersoner og deres familier med at opnå forbedret mobilitet og uafhængighed.
LHON Society er et samfund baseret i Storbritannien, der giver information og støtte til dem og deres familier, der bor hos LHON.