metabolske sygdomme, arvet: også kaldet medfødte metabolismefejl, disse er arvelige (genetiske) lidelser i biokemi. Eksempler inkluderer albinisme, cystinuri (en årsag til nyresten), phenylketonuri (PKU), og nogle former for gigt, solfølsomhed, og skjoldbruskkirtel sygdom. Disse er kun nogle få af de hundredvis af kendte medfødte fejl i stofskiftet.,
fremskridt i diagnosen og behandlingen af medfødte metabolismefejl har forbedret udsigterne for mange af disse tilstande, så tidlig diagnose, hvis det er muligt i spædbarnet, kan være nyttig.
mange af de medfødte metabolismefejl hos unge spædbørn forårsager symptomer som træghed (sløvhed), dårlig fodring, apnø (standsning af vejrtrækning) eller tachypnea (hurtig vejrtrækning) og tilbagevendende opkast.
eventuelle spædbørn, især fuldtidsbørn, med disse fund skal ses og kontrolleres straks af en læge.,
laboratorietest for metaboliske sygdomme udføres hos børn, der er mulige kandidater til medfødte metabolismefejl. Denne test kan for eksempel omfatte:
- blodsukker: hypoglykæmi (lavt blodsukker) er det dominerende fund i en række medfødte metabolismefejl.
- blodprøver for gulsot (gulning) eller andre tegn på leversygdom: dette er et tegn på en anden vigtig gruppe af medfødte metabolismefejl.
specifikke mønstre af fødselsdefekter karakteriserer endnu en gruppe af arvelige metaboliske lidelser.,
det store antal, kompleksitet og varierede træk ved de medfødte metabolismefejl kræver en bog, en stor bog, for at overveje hver enkelt af dem i detaljer. Mens de fleste af disse lidelser er individuelt sjældne, udgør de sammen en vigtig kilde til menneskelig sygdom og lidelse.
udtrykket “medfødt stofskifte” blev opfundet i 1908 af den Britiske læge og pioner inden for medicinsk genetik Sir Archibald Garrod (hvis far opdagede også en vigtig abnormitet i stofskiftet: tilstedeværelsen af urinsyre i urinen af mennesker med gigt).