Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Selv om hyperhomocysteinemia tidligere blev rapporteret til at være en risikofaktor for mange sygdomme, især venøs trombose og hjerte-kar-sygdom, nylig meta-analyse, der rejser tvivl om, hvorvidt livslang moderat homocystein elevation har en effekt på hjerte-kar-sygdom. American College of Medical Genetics Praksis Retningslinjer angiver, at personer med forhøjet homocystein og to eksemplarer af c.665C>T variant har en odds ratio på 1,27 for venøs tromboemboli., Således anbefaler de, at MTHFR-genotypning ikke bestilles som en del af en rutinemæssig evaluering for tilbagevendende graviditetstab eller trombofili på grund af tvivlsom klinisk betydning.
Incidens: Den allel frekvens af c.665C>T variant er 0.35 i Europa Kaukasiere, 0,5 i Latinamerikanere, og 0.12 i Afrikanske Amerikanere.
Arvegang: Autosomal recessiv; to eksemplarer af c.665C>T-variant kan være en medvirkende faktor til at hyperhomocysteinemia.
testede varianter: C. 665C> T (p.Ala222Val) og c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnostiske fejl kan opstå på grund af sjældne sekvensvariationer.
denne test blev udviklet, og dens ydeevnekarakteristika blev bestemt af Arup Laboratories. Det er ikke blevet ryddet eller godkendt af US Food and Drug Administration. Denne test blev udført i et CLIA-certificeret laboratorium og er beregnet til kliniske formål.
rådgivning og informeret samtykke anbefales til genetisk test. Samtykkeformularer er tilgængelige online.