Opdateret AAP Retningslinjer om Screening af Nyfødte og Behandling af Medfødt Hypothyroidisme

Resultater og Diagnose

Unormale testresultater skal omgående meddeles til den ansvarlige læge, så opfølgende testning kan arrangeres. På grund af potentialet for fejl i testen, bør serumfri Thyro .in (FT4) og TSH-niveauer bestemmes uanset resultaterne af screening af nyfødte, når kliniske symptomer og tegn antyder hypothyreoidisme.,

LAV T4 OG FORHØJET TSH (PRIMÆR HYPOTHYROIDISME)

Alle børn med en lav T4-koncentration og en TSH koncentration er større end 40 mU per L, anses for at have medfødt hypothyroidisme, og skal have øjeblikkelig bekræftende serum test. Udskiftning levothyro .in (LT4) behandling skal påbegyndes, så snart der er taget bekræftende prøver, uden at vente på resultaterne (Se afsnit om behandling og behandling).

hvis TSH-koncentrationen er let forhøjet, men mindre end 40 mU pr., Bør resultaterne fortolkes ved hjælp af alderssvarende normative værdier (TSH-reference intervallet på to til seks uger gamle, de mest almindelige periode af gentest, der typisk er 1,7 9.1 mU per L). Cirka 10 procent af børn med bekræftet af medfødt hypothyroidisme har TSH-værdier på mellem 20 og 40 mU per L.

NORMAL T4 OG FORHØJET TSH

Hyperthyrotropinemia er kendetegnet ved høj TSH koncentrationer i den neonatale periode med normale koncentrationer af T4 og FT4. Det kan være forårsaget af en kortvarig eller permanent skjoldbruskkirtelabnormalitet eller forsinket modning af hypothalamus-hypofyse-akse, og det er mere almindeligt hos spædbørn med Do .ns syndrom. Behovet for terapi er kontroversielt.,

selv om TSH-koncentrationerne i de første måneder af livet typisk er højere, betragtes persistente basale TSH-koncentrationer på mere end 10 mU pr.L efter to ugers alder generelt som unormale og bør behandles. Spædbørn, der ikke modtager behandling, skal have gentagen måling af FT4 og TSH efter to og fire uger med påbegyndelse af behandlingen, hvis resultaterne forbliver unormale.

lav T4 og NORMAL TSH

normale TSH-niveauer med lave T4-værdier (dvs .,, to standardafvigelser under gennemsnittet; normalt mindre end 10 mcg pr dL for nyfødte) forekommer hos omkring 3 til 5 procent af nyfødte og kan indikere skjoldbruskkirtelinsufficiens. Det er mere almindeligt blandt præmative eller syge spædbørn. Mulige årsager er hypothalamisk umodenhed (især hos premature spædbørn), proteinbindende forstyrrelser såsom TBG-mangel, central hypothyreoidisme eller primær hypothyreoidisme med forsinket TSH-forhøjelse. Konstante infusioner af dopamin eller højdosis glukokortikoider kan hæmme TSH, hvilket forårsager lave T4-koncentrationer., Midline facial abnormiteter, hypoglykæmi, microphallus, eller visuelle abnormiteter bør foreslå hypothalamus-hypofyse abnormitet. Septoptisk dysplasi bør mistænkes hos spædbørn med kliniske symptomer på hypopituitarisme og blindhed eller midtlindefekter i hjernen.

den optimale opfølgning er uklar. Mulighederne omfatter ingen yderligere test, opfølgning filter-papir test indtil T4 niveauer er normale, og måling af FT4 og TSH koncentrationer på en anden blodprøve. Imidlertid er FT4-værdier og testresultater for skjoldbruskkirtelfunktion normalt normale.,

behandling med LT4 har ingen påvist fordel undtagen hos spædbørn med central hypothyreoidisme eller forsinket TSH-forhøjelse. Når man beslutter, om man skal fortsætte yderligere test, skal læger veje fordelene ved at opdage sjældne tilstande mod omkostningerne og den psykologiske indvirkning på familien.

lav T4 og forsinket TSH ELEVATION

forsinket TSH elevation er mere almindelig hos spædbørn med lav fødselsvægt og dem, der er kritisk syge. Serum-TSH-niveauer hos disse spædbørn stiger i de første par uger efter fødslen til koncentrationer, der er karakteristiske for primær hypothyreoidisme., Anden screeninger er ikke rutinemæssige. Imidlertid skal serum FT4 – og TSH-test udføres hos spædbørn med meget lave T4-koncentrationer og dem, der er i risiko for hypothyreoidisme (f.familiær dyshormogenese, tegn, der antyder hypothyreoidisme). Mono .ygotiske tvillinger skal have en anden prøve trukket ved to ugers alder for at tage højde for potentiel føtal blodblanding. Spædbørn med vedvarende hyperthyrotropinæmi efter seks uger bør modtage thyroidhormonerstatningsterapi med gentagen test efter tre år.,

forbigående TSH ELEVATION

sjældent kan unormale screeningsresultater være forårsaget af forbigående hypothyroidisme, og resultaterne af opfølgning T4 og TSH-test er normale. Årsager til forbigående hypothyroidisme inkluderer føtal eksponering for moderlige antithyroid-lægemidler, prænatal eller postnatal eksponering for overskydende jodider og jodmangel. Transplacental passage af maternal thyrotropin-receptorblokerende antistoffer (TRBAbs) er sjælden, men bør mistænkes, hvis der er en maternal historie med autoimmun skjoldbruskkirtel eller tidligere berørte børn. Ledningsblod kan testes for skjoldbruskkirtlen abnormiteter., Forhøjede T4-og TSH-niveauer som følge af Moders antithyroid-lægemidler vender typisk tilbage til det normale inden for en til tre uger uden behandling.