Enkelt gen lidelser er blandt de mest godt-forstået genetiske sygdomme givet theirstraightforward arv mønstre (recessive eller dominerende) og relativt simple geneticetiology. Selv om størstedelen af disse sygdomme er sjældne, påvirker de i alt millioneraf amerikanere. Nogle af de mere almindelige enkeltgenforstyrrelser inkluderer cystisk fibrose, hæmokromatose, Tay-Sachs og seglcelleanæmi.,
selvom disse sygdomme primært skyldes et enkelt gen, flere forskellige mutationerkan resultere i den samme sygdom, men med varierende grader af sværhedsgrad og fænotype. Men selvden samme mutation kan resultere i lidt forskellige fænotyper. Dette kan være forårsaget af forskelle i patientens miljø og / eller andre genetiske variationer, der kan påvirke sygdomsfænotypen eller resultatet. For eksempel er andre gener blevet vist tilændre fænotypen cystisk fibrose hos børn, der bærer den samme CFTR-mutation., Desuden kan mutationer i forskellige gener for nogle lidelser som galactosæmi resulterei lignende fænotyper.
genetisk testning er tilgængelig for mange enkeltgenforstyrrelser, men den kliniskeundersøgelse er ekstremt vigtig i differentialdiagnosen, især hos patientermed ingen familiehistorie. For nogle genetiske tilstande kan patienter ofte behandles for deressymptomer eller ændre deres kostvaner for at forhindre symptomdebut, hvis de diagnosticeres i en tidlig alder(nyfødt screening)., På trods af fremskridt i forståelsen af genetisk etiologiog forbedrede diagnostiske evner er der imidlertid ingen behandlinger til rådighed for at forhindre sygdomsforebyggelse eller langsom sygdomsprogression for en række af disse lidelser.
nogle nyttige ressourcer til bogmærke omfatter GeneTests og omim. GeneTests(http://www.genetests.org) er en online genetiske test laboratorium database providinginformation om betingelser og laboratorieundersøgelser tjenester., Databasen Online Mendelianinartance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) er en omfattende ressource, der giver information om den genetiske ætiologi, kliniskesymptomer og en bibliografi. Af over 5.000 kendte genetiske tilstande er molekylær basiskendt i næsten 2.000.
| Tilstand | Gen (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |