Oversigt
Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en sjælden prionsygdom almindeligt nedarvet i en autosomal dominant mønster fra en mutation i PRioN Protein (PRNP) gen. Hashimotos encephalopati (HE) er karakteriseret ved encephalopati forbundet med antithyroidpero .idase (TPO) eller antithyroglobulin (Tg) antistoffer., Disse to tilstande har karakteristisk forskellige kliniske præsentationer med dramatisk forskellige kliniske forløb og resultater. Her præsenterer vi et tilfælde af FFI efterligne han. En kvinde i 50 ‘ erne præsenterede forværring af forvirring, hallucinationer, tremor og benstammer. Flere maternelle slægtninge var blevet diagnosticeret med FFI, men patienten havde haft negativ genetisk test for PRNP. MR-scanning af hjernen, livmoderhalsen og brysthvirvelsøjlen var unremarkable bortset fra tegn på tidligere cervikal tværgående myelitis. Cerebrospinalvæskeanalyse var normal. Anti-TPO og anti-TG antistoffer blev forhøjet., Hun blev startet på steroider for mulig han og viste forbedring i symptomer. Efter udskrivning returnerede resultaterne af hendes PRNP-gentest positivt for variant p.Asp178Asn.