Dandy-Walker-Fehlbildung beeinflusst die Gehirnentwicklung, hauptsächlich die Entwicklung des Kleinhirns, das der Teil des Gehirns ist, der die Bewegung koordiniert. Bei Personen mit dieser Erkrankung entwickeln sich verschiedene Teile des Kleinhirns abnormal, was zu Fehlbildungen führt, die bei der medizinischen Bildgebung beobachtet werden können. Der zentrale Teil des Kleinhirns (Vermis) fehlt oder ist sehr klein und kann abnormal positioniert sein. Die rechte und linke Seite des Kleinhirns können ebenfalls klein sein., Bei betroffenen Personen ist eine mit Flüssigkeit gefüllte Höhle zwischen dem Hirnstamm und dem Kleinhirn (dem vierten Ventrikel) und dem Teil des Schädels, der das Kleinhirn und den Hirnstamm (die hintere Fossa) enthält, ungewöhnlich groß. Diese Anomalien führen häufig zu Problemen mit Bewegung, Koordination, Intellekt, Stimmung und anderen neurologischen Funktionen.
Bei der Mehrzahl der Personen mit Dandy-Walker-Fehlbildungen treten Anzeichen und Symptome auf, die durch eine abnormale Gehirnentwicklung verursacht werden, bei der Geburt auf oder entwickeln sich innerhalb des ersten Lebensjahres., Einige Kinder haben eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn (Hydrocephalus), die eine erhöhte Kopfgröße verursachen kann (Makrozephalie
). Bis zur Hälfte der betroffenen Personen haben eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reicht, und Menschen mit normaler Intelligenz können Lernschwierigkeiten haben. Kinder mit Dandy-Walker-Fehlbildungen haben oft eine verzögerte Entwicklung, insbesondere eine Verzögerung der motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln, Gehen und Koordinieren von Bewegungen., Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildung können Muskelsteifheit und partielle Lähmung der unteren Extremitäten (spastische Querschnittslähmung) erfahren, und sie können auch Anfälle haben. Obwohl selten, können Hör – und Sehprobleme Merkmale dieses Zustands sein.
Seltener wurden andere Hirnanomalien bei Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildungen berichtet., Zu diesen Anomalien gehören ein unterentwickeltes oder fehlendes Gewebe, das die linke und rechte Gehirnhälfte verbindet (Agenese des Corpus callosum), ein sackartiger Vorsprung des Gehirns durch eine Öffnung auf der Rückseite des Schädels (okzipitale Enzephalozele) oder ein Versagen einiger Nervenzellen (Neuronen), während der Entwicklung an ihre richtige Stelle im Gehirn zu wandern. Diese zusätzlichen Fehlbildungen des Gehirns sind mit schwereren Anzeichen und Symptomen verbunden.,
Dandy-Walker-Fehlbildungen betreffen typischerweise nur das Gehirn, aber Probleme in anderen Systemen können Herzfehler, Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie) oder verschmolzene Finger oder Zehen (Syndaktylie) oder abnormale Gesichtszüge umfassen.
Bei 10 bis 20 Prozent der Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildungen treten Anzeichen und Symptome der Erkrankung erst in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter auf., Diese Personen haben typischerweise einen anderen Bereich von Merkmalen als diejenigen, die im Säuglingsalter betroffen sind, einschließlich Kopfschmerzen, einem instabilen Gang, Lähmungen der Gesichtsmuskeln (Gesichtsparese), erhöhtem Muskeltonus, Muskelkrämpfen sowie mentalen und Verhaltensänderungen. Selten haben Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildungen keine gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung.
Probleme im Zusammenhang mit Hydrozephalus oder Komplikationen seiner Behandlung sind die häufigste Todesursache bei Menschen mit Dandy-Walker-Fehlbildungen.