NYU Langone Ärzte sind Experten bei der Diagnose von myeloproliferativen Erkrankungen, bei denen das Knochenmark nicht normal funktioniert und zu viele Blutzellen produziert.
Abhängig von der Art der myeloproliferativen Störung können die betroffenen Blutzellen rote Blutkörperchen umfassen, die Sauerstoff und andere Nährstoffe zu den Geweben und Organen des Körpers transportieren; weiße Blutkörperchen, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen; und Blutplättchen, die bei der Blutgerinnung helfen.,
Es können auch Anomalien in unreifen blutbildenden Zellen, Stammzellen genannt, auftreten,die zu schnell wachsen. Das Wachstum dieser Zellen kann das Knochenmark schädigen und Narben. Ein hoher Spiegel an abnormalen Stammzellen kann zu Anämie führen, einem Zustand, in dem zu wenige gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, was zu Schwäche und Müdigkeit führt.
Menschen mit myeloproliferativen Störungen haben nicht immer Symptome. Ein routinemäßiger Bluttest kann jedoch einen ungesunden Spiegel einer oder mehrerer Blutzellen aufdecken, der mit einer dieser Störungen in Verbindung gebracht werden kann.,
Anzeichen und Symptome von myeloproliferativen Störungen
Wenn bei Menschen Symptome auftreten, hängen diese typischerweise mit der Art der erhöhten Blutzellenspiegel zusammen. Allgemeine Symptome einer erhöhten Blutzellenproduktion bei myeloproliferativen Erkrankungen sind Müdigkeit, Fieber, Gewichtsverlust, Knochenschmerzen und Nachtschweiß. Abnormale Blutzellenspiegel können ebenfalls Infektionen verursachen.
Ein weiteres Zeichen für myeloproliferative Störungen ist die Verlagerung der Blutzellenproduktion vom Knochenmark in die Milz. Infolgedessen kann die Milz vergrößert und schmerzhaft werden, ein Zustand, der als Splenomegalie bezeichnet wird., Eine vergrößerte Milz kann Druck auf den Magen ausüben und ein Völlegefühl verursachen.
Erhöhte Blutzellenspiegel können auch Blutgefäße in der Leber blockieren und den Blutdruck in der Vene erhöhen, die das Verdauungssystem mit der Leber verbindet. Dieser Zustand, portale Hypertonie genannt, kann dazu führen, dass sich die Leber vergrößert und der Bauch anschwillt.
Andere mögliche Anzeichen und Symptome hängen von der Art der myeloproliferativen Störung einer Person ab. Zum Beispiel können erhöhte Blutplättchen und rote Blutkörperchen das Blut verdicken und bei manchen Menschen Blutgerinnsel entwickeln., Menschen mit Anämie können Schwäche und Kurzatmigkeit erfahren.
Risikofaktoren für myeloproliferative Störungen
Risikofaktoren für myeloproliferative Störungen sind weitgehend unbekannt, diese Zustände sind jedoch tendenziell mit bestimmten Genmutationen verbunden.
Zum Beispiel produzieren normale Versionen eines Gens namens Janus Kinase 2 (JAK2) ein Enzym, das benötigt wird, um die Blutzellenproduktion ein-und auszuschalten. Mutationen in diesem Gen führen zu einer konstant erhöhten Blutzellproduktion.,
Je nachdem, welche Zellen durch eine JAK2-Mutation stimuliert werden, kann sich eine von mehreren Arten von myeloproliferativen Störungen entwickeln, einschließlich Polyzythämie vera, essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose.
Eine Mutation im Calreticulin (CALR) – Gen treibt die Thrombozytenproduktion an, was typischerweise zu essentieller Thrombozythämie und primärer Myelofibrose führt. Mutationen in einem anderen Gen, genannt MPL-Proto-Onkogen, Thrombopoietinrezeptor (MPL), können das Risiko einer essentiellen Thrombozythämie oder primären Myelofibrose erhöhen.,
Diagnose myeloproliferativer Störungen
Ihr Hämatologe fragt nach Ihrer Krankengeschichte, bewertet Anzeichen und Symptome und verwendet Blutuntersuchungen und Genmutationsstudien zur Diagnose myeloproliferativer Störungen.
Eine Knochenmarkbiopsie kann durchgeführt werden, wenn weitere Informationen erforderlich sind.
Bluttests
Ein Bluttest überprüft das Niveau, die Form und Größe von weißen Zellen, roten Blutkörperchen und Blutplättchen., Das Niveau der Blutzellen sowie das Vorhandensein bestimmter Proteine, Hormone oder anderer Substanzen im Blut können Ärzten helfen, die Art der myeloproliferativen Störung zu identifizieren.
NYU Langone Hämatopathologen-Ärzte, die Erkrankungen des Blutes untersuchen-verwenden auch ausgeklügelte Tests, um nach Genmutationen zu suchen, die mit verschiedenen Arten von myeloproliferativen Störungen verbunden sind.
Zu den Anzeichen einer Polyzythämie vera gehören erhöhte Spiegel an roten Blutkörperchen und Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert., Ein niedriger Erythropoetinspiegel, ein Hormon, das die Produktion roter Blutkörperchen stimuliert, ist ebenfalls ein Zeichen. Es können auch hohe Blutplättchen und weiße Blutkörperchen vorhanden sein. Polyzythämie vera ist oft mit einer JAK2-Genmutation assoziiert.
Hohe Thrombozytenwerte allein können eine essentielle Thrombozythämie signalisieren. Eine JAK2-Genmutation kann ebenfalls vorhanden sein. Einige Menschen können CALR – oder MPL-Genmutationen haben.,
Niedrige rote Blutkörperchen und ungewöhnliche weiße Blutkörperchen und Blutplättchen können Anzeichen einer primären Myelofibrose sein, bei der Narbengewebe im Knochenmark zu einer verminderten Blutzellenproduktion führt. Thrombozyten können auch groß oder missgebildet erscheinen. JAK2 -, CALR-oder MPL-Genmutationen sind mit dieser Erkrankung assoziiert.
Knochenmarksaspiration und-biopsie
Wenn Blutuntersuchungen keine Genmutationen in den Blutzellen bestätigen, können Ärzte eine Knochenmarksaspiration und-biopsie empfehlen, um eine Diagnose zu stellen.,
Während dieses Eingriffs, bei dem ein Lokalanästhetikum angewendet wird, entfernt Ihr Arzt mit einer kleinen Nadel Knochenmarkflüssigkeit aus dem Beckenknochen im unteren Rückenbereich. Er oder sie verwendet dann eine größere Nadel, um einen kleinen Teil des Beckenknochens zu entfernen. Diese Zellen werden dann von einem Hämatopathologen zur Analyse in ein Labor geschickt, der ausgeklügelte Gentests durchführt.
Sie können am selben Tag wie das Verfahren nach Hause gehen.