Diamant-Blackfan-Anämie ist eine Erkrankung, die hauptsächlich das Knochenmark betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung haben oft auch körperliche Anomalien, die verschiedene Körperteile betreffen.
Die Hauptfunktion des Knochenmarks besteht darin, neue Blutzellen zu produzieren. Bei der Diamond-Blackfan-Anämie funktioniert das Knochenmark nicht und bildet nicht genügend rote Blutkörperchen, die Sauerstoff in das Körpergewebe transportieren., Der daraus resultierende Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie
) tritt normalerweise im ersten Lebensjahr auf. Symptome einer Anämie sind Müdigkeit, Schwäche und ein ungewöhnlich blasses Aussehen (Blässe).
Menschen mit Diamond-Blackfan-Anämie haben ein erhöhtes Risiko für mehrere schwerwiegende Komplikationen im Zusammenhang mit ihrem fehlerhaften Knochenmark. Insbesondere haben sie eine überdurchschnittliche Chance, ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) zu entwickeln, eine Störung, bei der sich unreife Blutzellen nicht normal entwickeln., Personen mit Diamond-Blackfan-Anämie haben auch ein erhöhtes Risiko, an Knochenmarkkrebs zu erkranken, der als akute myeloische Leukämie (AML), einer Art von Knochenkrebs namens Osteosarkom, und anderen Krebsarten bekannt ist.
Ungefähr die Hälfte der Personen mit Diamant-Blackfan-Anämie hat körperliche Anomalien., Sie können eine ungewöhnlich kleine Kopfgröße (Mikrozephalie) und einen niedrigen frontalen Haaransatz sowie charakteristische Gesichtsmerkmale wie weit geöffnete Augen (Hypertelorismus) haben; schlaffe Augenlider (ptosis); ein breiter, flacher Nasenrücken; kleine, niedrig gesetzte Ohren; und ein kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)., Betroffene Personen können auch eine Öffnung im Dach des Mundes haben (Gaumenspalte) mit oder ohne Spaltung in der Oberlippe (Lippenspalte). Sie können einen kurzen, gewebten Hals haben; Schulterblätter, die kleiner und höher als üblich sind; und Anomalien ihrer Hände, am häufigsten missgebildete oder fehlende Daumen. Etwa ein Drittel der betroffenen Personen hat ein langsames Wachstum, das zu Kleinwuchs führt.,
Weitere Merkmale der Diamond-Blackfan-Anämie können Augenprobleme wie Trübung der Linse der Augen (Katarakt), erhöhter Druck in den Augen (Glaukom) oder Augen sein, die nicht in die gleiche Richtung schauen (Strabismus). Betroffene Personen können auch Nierenanomalien haben; strukturelle Defekte des Herzens; und bei Männern die Öffnung der Harnröhre an der Unterseite des Penis (Hypospadien).
Der Schweregrad der Diamond-Blackfan-Anämie kann auch innerhalb derselben Familie variieren., Zunehmend wurden Personen mit „nicht-klassischer“ Diamant-Schwarzfan-Anämie identifiziert. Diese Form der Störung hat typischerweise weniger schwere Symptome. Zum Beispiel haben einige betroffene Personen eine leichte Anämie, die später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnt, während andere einige der körperlichen Merkmale, aber keine Knochenmarkprobleme aufweisen.