La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno que afecta principalmente a la médula ósea. Las personas con esta afección a menudo también tienen anomalías físicas que afectan varias partes del cuerpo.
la función principal de la médula ósea es producir nuevas células sanguíneas. En la anemia de Diamond-Blackfan, la médula ósea funciona mal y no produce suficientes glóbulos rojos, que transportan oxígeno a los tejidos del cuerpo., La escasez resultante de glóbulos rojos (anemia
) generalmente se hace evidente durante el primer año de vida. Los síntomas de anemia incluyen fatiga, debilidad y una apariencia anormalmente pálida (palidez).
Las personas con anemia de Diamond-Blackfan tienen un mayor riesgo de varias complicaciones graves relacionadas con el mal funcionamiento de la médula ósea. Específicamente, tienen una probabilidad más alta que la media de desarrollar síndrome mielodisplásico (SMD), que es un trastorno en el que las células sanguíneas inmaduras no se desarrollan normalmente., Las personas con anemia de Diamond-Blackfan también tienen un mayor riesgo de desarrollar un cáncer de médula ósea conocido como leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo de cáncer de hueso llamado osteosarcoma y otros cánceres.
aproximadamente la mitad de los individuos con anemia de Diamond-Blackfan tienen anormalidades físicas., Pueden tener un tamaño de cabeza inusualmente pequeño (microcefalia) y una línea del cabello frontal baja, junto con características faciales distintivas como ojos anchos (hipertelorismo); párpados caídos (ptosis); un puente ancho y plano de la nariz; orejas pequeñas y bajas; y una mandíbula inferior pequeña (micrognathia)., Los individuos afectados también pueden tener una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) con o sin una división en el labio superior (labio hendido). Pueden tener un cuello corto y palmeado; omóplatos más pequeños y más altos de lo habitual; y anormalidades de sus manos, más comúnmente malformadas o pulgares ausentes. Alrededor de un tercio de las personas afectadas tienen un crecimiento lento que conduce a una baja estatura.,
otras características de la anemia de Diamond-Blackfan pueden incluir problemas oculares como opacidad del cristalino de los ojos (cataratas), aumento de la presión en los ojos (glaucoma), u ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo). Los individuos afectados también pueden tener anomalías renales; defectos estructurales del corazón; y, en los hombres, la abertura de la uretra en la parte inferior del pene (hipospadias).
la gravedad de la anemia de Diamond-Blackfan puede variar, incluso dentro de la misma familia., Cada vez más, se han identificado individuos con anemia «no clásica» de Diamond-Blackfan. Esta forma del trastorno típicamente tiene síntomas menos graves. Por ejemplo, algunas personas afectadas tienen anemia leve que comienza más tarde en la infancia o en la edad adulta, mientras que otros tienen algunas de las características físicas, pero no tienen problemas de médula ósea.