los trastornos de un solo gen se encuentran entre los trastornos genéticos más bien entendidos, dados sus patrones de herencia directa (recesivos o dominantes) y su geneticetiología relativamente simple. Aunque la mayoría de estas enfermedades son raras, en total, afectan a millones de estadounidenses. Algunos de los trastornos monogenéticos más comunes incluyen fibrosis quística, hemocromatosis, Tay-Sachs y anemia de células falciformes.,
a pesar de que estas enfermedades son causadas principalmente por un solo gen, varias mutaciones diferentes pueden resultar en la misma enfermedad, pero con diferentes grados de gravedad y fenotipo. Pero incluso la misma mutación puede resultar en fenotipos ligeramente diferentes. Esto puede ser causado por diferencias en el entorno del paciente y / u otras variaciones genéticas que pueden influir en el fenotipo o el desenlace de la enfermedad. Por ejemplo, se ha demostrado que otros genes modifican el fenotipo de la fibrosis quística en niños portadores de la misma mutación CFTR., Además, para algunos trastornos como la galactosemia, las mutaciones en diferentes genes pueden resultar en fenotipos similares.
Las pruebas genéticas están disponibles para muchos trastornos de un solo gen, sin embargo, el examen clínico es extremadamente importante en el diagnóstico diferencial, particularmente en pacientes sin antecedentes familiares. Para algunas afecciones genéticas, los pacientes a menudo pueden recibir tratamiento para sus síntomas o modificar sus dietas para prevenir la aparición de síntomas si se diagnostican a una edad temprana(pruebas de detección en recién nacidos)., Sin embargo, a pesar de los avances en la comprensión de la etiología genética y la mejora de las capacidades diagnósticas, no hay tratamientos disponibles para prevenir la enfermedad o retrasar la progresión de la enfermedad para una serie de estos trastornos.
algunos recursos útiles para marcar incluyen GeneTests y OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) es una base de datos de laboratorio de pruebas genéticas en línea que proporciona información sobre condiciones y servicios de pruebas de laboratorio., La base de datos en línea MendelianInheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) es un recurso exhaustivo que proporciona información sobre la etiología genética, los síntomas clínicos y una bibliografía. De más de 5.000 condiciones genéticas conocidas, la base molecular se conoce en casi 2.000.
| Condición | Gen (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |