resumen

el insomnio familiar Mortal (FFI) es una enfermedad priónica rara comúnmente heredada en un patrón autosómico dominante de una mutación en el gen de la proteína priónica (PRNP). La encefalopatía de Hashimoto (HE) se caracteriza por encefalopatía asociada a anticuerpos antitiroideos de peroxidasa (TPO) o antitiroglobulina (TG)., Estas dos condiciones característicamente tienen presentaciones clínicas diferentes con un curso y resultados clínicos dramáticamente diferentes. Aquí, presentamos un caso de FFI imitándolo. Una mujer de unos 50 años presentó un empeoramiento de la confusión, alucinaciones, temblores y sacudidas en las piernas. Varios familiares maternos habían sido diagnosticados con FFI, pero la paciente había tenido pruebas genéticas negativas para PRNP. La resonancia magnética de la columna cerebral, cervical y torácica no fue notable, excepto por evidencia de mielitis transversa cervical previa. El análisis del líquido cefalorraquídeo fue normal. Los anticuerpos Anti-TPO y anti-Tg fueron elevados., Ella comenzó con esteroides para él posible y mostró mejoría en los síntomas. Después del alta, los resultados de su prueba del gen PRNP dieron positivo para la variante P. Asp178Asn.

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